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Bienvenido a www.MPSVI.com: Un recurso vivo

Este sitio está dedicado a satisfacer las necesidades de la comunidad que sufre el síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI). El objetivo de este sitio en Internet es incrementar la conciencia y mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la MPS VI, y ofrecer acceso a recursos que pueden ayudar a mejorar la vida de aquellos a quienes afecta esta enfermedad.

Ya sea que se trate de usted, su hijo, un familiar o un amigo que padece o podría padecer MPS VI, usted tiene todas las razones del mundo para querer informarse, participar y desempeñar un papel activo. Comenzando con su diagnóstico, la MPS VI es una enfermedad que presenta desafíos para todos los que están involucrados. Pero cuanto más sepa, mejor preparado estará para enfrentar esos desafíos.


MPS VI – Una enfermedad hereditaria poco común

La MPS VI, también conocida como mucopolisacaridosis VI o síndrome de Maroteaux-Lamy, pertenece a un grupo de enfermedades hereditarias poco comunes denominadas trastornos por almacenamiento lisosómico.

Los lisosomas funcionan como centros de reciclaje y se encuentran en todas las células del cuerpo. Dentro de la célula, los lisosomas descomponen moléculas complejas que el cuerpo ya no puede utilizar —proteínas viejas, azúcares complejos y otras moléculas— en partes pequeñas que las células pueden volver a usar o eliminar del cuerpo. Este proceso de reciclaje ocurre constantemente en cada célula de cada órgano del cuerpo y es crítico para el crecimiento y desarrollo saludables.

Para poder descomponer estas moléculas usadas, los lisosomas necesitan herramientas específicas denominadas enzimas. Al igual que las herramientas de un mecánico de automóviles, cada tipo de enzima realiza una tarea muy específica: procesa una clase de molécula específica. Las personas que tienen trastornos por almacenamiento lisosómico carecen de una enzima en sus lisosomas. Debido a la falta de la enzima, los lisosomas no pueden procesar una clase específica de molécula y, por lo tanto, esa clase de molécula se acumula en su interior. Con el tiempo los lisosomas se llenan con estas moléculas no recicladas. Esta acumulación de moléculas no recicladas a lo largo del tiempo es lo que causa todos los problemas que se ven en los trastornos por almacenamiento lisosómico. Hay muchas enzimas en el lisosoma, y hasta la fecha los médicos conocen aproximadamente 50 enfermedades distintas que son causadas por la carencia de enzimas lisosómicas.

En el caso de la MPS VI, la persona carece o sólo tiene cantidades muy pequeñas de una enzima denominada arilsulfatasa B (ASB) que descompone azúcares complejos, los glicosaminoglicanos o GAG (anteriormente se denominaban mucopolisacáridos). Los glicosaminoglicanos desempeñan un papel importante en todo el cuerpo, proporcionando estructura a la piel, las vías respiratorias, los huesos y otros órganos, y continuamente tienen que ser reciclados y reemplazados. En la MPS VI, la acumulación excesiva de glicosaminoglicanos causa síntomas generalizados que frecuentemente aparecen durante la lactancia y la infancia.1

Una enfermedad progresiva

A medida que el exceso de glicosaminoglicanos aumenta con el tiempo, los signos de MPS VI evolucionan y puede ocurrir daño permanente. Al igual que en la mayoría de los otros tipos de MPS (hay 7 tipos distintos), el número de síntomas, la gravedad de los síntomas y la velocidad a la que evoluciona la enfermedad varía mucho entre las personas afectadas.1

La MPS VI no afecta la inteligencia. A pesar de que las personas que sufren esta enfermedad tienen un aspecto físico alterado y discapacidades físicas, generalmente tienen una inteligencia normal.1

Un aspecto mejorado

Si bien actualmente no existe una cura para la MPS VI, es importante saber que hay formas de mejorar la vida de la persona que padece esta enfermedad. Existen tratamientos médicos que pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas. El control regular y el tratamiento temprano de las complicaciones de la MPS VI pueden ayudar a evitar daños irreversibles. Los tratamientos que están dirigidos a la deficiencia enzimática subyacente incluyen la terapia de reemplazo enzimática (ERT) y el trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT).

  1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8th ed. New York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.
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