Yakınma Tabanlı Takip

Semptomları İdare Etmek için Tedaviler

Semptom temelli hastalık takibinin dikkatli bir şekilde yapılması MPS VI'lı bireylerde yaşam kalitesini devam ettirmek konusunda önemli bir rol oynayabilir. Bazı durumlarda dikkatli izleme ve tedavi kalıcı hasarı önleyebilir.

MPS VI'lı kişilerin faydalanabileceği semptom temelli tedaviler için bazı örnekler aşağıda verilmiştir.

Beyin ve Sinirler

MPS VI'lı bir kişide hidrosefali (beyinde yüksek sıvı basıncı) gelişirse, basınç kafaya bir ventriküloperitoneal (VP) şantın cerrahi olarak yerleştirilmesiyle azaltılabilir. Bir şant temel olarak basıncı azaltmak üzere beyinden fazla sıvıyı dışarı akıtan bir basınç musluğudur. Hidrosefalide basıncın giderilmesi körlük ve diğer kalıcı beyin hasarını önleyebilir.¹

Cerrahi ayrıca omuriliğin boyun içinden geçtiği yerde etrafında veya diğer düzeylerinde daralmayı ve sıkışmayı azaltabilir. Bu işlem kollarda ve bacaklarda oluşan zayıflık, felç veya spastisiteyi giderebilir - ve bir kez daha kalıcı hasarı önleyebilir.¹

MPS VI'lı kişilerde bazen karpal tünel sendromu gelişir. Bu durum bilgisayar klavyelerini kullanan kişilerde bazen gelişebilen sinir sıkışması hasarı ile aynıdır. Ameliyat sıkışmış sinirlerdeki basıncı giderip el işlevini tekrar kazandırmaya yardımcı olabilir.²

Görme

MPS'li bir kişiye görmeyi arttırma hedefiyle kornea nakli yapılıp saydamlığı kaybolmuş kornea yerine saydam bir kornea yerleştirilebilir.²

İşitme

MPS VI'daki işitme kaybının sıklığı nedeniyle yapılacak düzenli işitme testleri kişinin ne zaman işitme cihazından fayda görebileceğini belirleyebilir.²

Kulaklara havalandırma tüpleri yerleştirmek için yapılacak küçük bir işlem de kulak enfeksiyonlarının uzun dönemdeki etkisini azaltmaya yardımcı olabilir ve işitme kaybını önleyebilir veya geciktirebilir.²

Dişler

MPS VI'lı bireyler için devamlı diş bakımı önemlidir. Buna yeni dişlerin diş etlerinden doğru şekilde çıkmasına yardımcı olmak ve hatalı şekilde çıkan dişleri çekmek için ağız cerrahisi dahildir.³

Uygun diş bakımı yaşam kalitesini devam ettirmeye yardımcı olabilir ama başka çok önemli faydaları da vardır: ağız enfeksiyonlarını önleyerek bir bakteriyel enfeksiyonun kalbe ulaştığı, bakteriyel endokardit adlı ciddi bir kalp komplikasyonu riskini de azaltır.³

Solunum ve Hava Yolları

Üst hava yolunun daralmasıyla oluşan solunum problemleri kişinin nefes borusuna trakeostomi adlı bir işlem yapılmasıyla azaltılabilir. Trakeostomi, hastalık nedeniyle daralmış olan üst hava yolu kısmını atlayan ve böylece havanın daha kolay içeri ve dışarı geçmesini sağlayan bir boyun açıklığıdır.²

GAG depolanması nedeniyle büyüyebilen, boğazda bir çift bez olan bademcikler ve adenoidler de hava yolu tıkanıklığını azaltmak ve solunumu iyileştirmek için çıkarılabilir.²

MPS VI'lı hastaların uyurken geçici olarak solunumlarının durmasını (uyku apnesi) tedavi etmek için de bir yol mevcuttur. Sürekli Pozitif Hava Yolu Basıncı anlamına gelen CPAP ve İki Düzeyli Pozitif Hava Yolu Basıncı anlamına gelen BiPAP kişi her nefes verdiğinde ağzına yeni havayı hafifçe iterek solunumu devam ettirir. Uyku apnesini saptamanın en iyi yolu kesinlikle uyku çalışmalarıdır; doktor bu özel testi istemezse bu durumu rahatlıkla atlayabilir.²

Anestezi ve Cerrahi için Önlemler

Cerrahi sırasında genel anestezi MPS VI'lı kişiler için önemli bir risk oluşturabilir. Bunun nedeni nefes borularının kolayca tıkanabilmesi ve boyundaki kemik yapısı bozukluklarının omurilik hasarı riskini arttırmasıdır. Bu nedenle MPS'li bireylerle çalışma konusunda deneyimli bir anestezi uzmanı kullanmak idealdir - veya en azından anestezi uzmanının MPS ile ilgili özel riskler konusunda bilgili olduğundan emin olunmalıdır.^2,4

Ayrıca vücudun sadece bir kısmını uyuşturan lokal anestezi gibi genel anestezi alternatiflerini düşünmek faydalı olur. Diğer önemli önlemler arasında ameliyat öncesinde ve sonrasında göğüs enfeksiyonları açısından dikkatli bir tarama yapmak ve cerrahi öncesinde solunum kaslarını güçlendirmek için solunum tedavisi uygulamak vardır.⁴

Kalp

MPS VI'da kalp problemleri çok sık görüldüğünden kalbin MPS VI da görülen komplikasyonlara aşina olan bir kardiyolog tarafından yakından izlenmesi önemlidir.²

Doktorlar kalbi izlemek için çeşitli testler yapabilir ama düzenli olarak yapılması gereken ve özellikle önemli olan bir test ekokardiyogram veya kısa adıyla "eko" testidir. Bu invaziv olmayan test kalp yetmezliği için erken uyarı belirtilerini saptayabilir ve hasar görmüş kalp kapaklarını belirleyebilir.²

Kalp kapakları hasar görmüş kişilerde kalp kapağı değiştirme ameliyatı en iyi tedavi olabilir. ²

Herhangi bir kalp problemi olan kişilerde doktor bazen kalpte bakteriyel endokardit adlı bakteriyel enfeksiyonları önlemek için antibiyotik ilaçlar yazar.³

Kemikler ve Eklemler

Eklem sertliğinin başlamasını geciktirmek için en iyi yaklaşım düzenli fizik tedavidir.²

1. Vougioukas VI, Berlis A, Kopp MV, et al. Neurosurgical interventions in children with Maroteaux-Lamy syndrome. Case report and review of the literature. Pediatr Neurosurg. 2001;35:35-38. Review.
2. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3421-3452.
3. Smith KS, Hallett KB, Hall RK, et al. Mucopolysaccharidosis: MPS VI and associated delayed tooth eruption. Int J Oral Maxillofac Surg. 1995;24:176-180.
4. Sjogren P, Pedersen T, Steinmetz H. Mucopolysaccharidoses and anaesthetic risks. Acta Anaesthesiol Scand. 1987;31:214-218. Review.