MPSVI Home
Metin Büyüklüğü düzenli büyük çok büyük
Sağlık Bakımı Uzmanları Hastalar ve Bakıcılar Bizimle İrtibat Kurun
MPS VI Hakkında Tedavi Topluluk Yüklemek için Kaynaklar Sık Sorulan Sorular

MPS VI'yı Tanımak

MPS VI'yı tek başına hiç bir semptom tanımlamaz. Bunun yerine MPS VI'lı kişide çeşitli vücut sistemlerini etkileyen birkaç semptomdan oluşan bir küme gelişebilir. MPS semptomları genellikle doğumda belirgin değildir ama GAG biriktikçe daha sonra ortaya çıkar. Semptomların ortaya çıkma ve ağırlaşma hızı çok değişkendir. Etkilenmiş bazı kişilerde hızla ilerleyen bir MPS VI şekli vardır ve daha 6-24 aylıkken bile semptomlar gelişmeye başlayabilir. Bazılarında ise daha yavaş ilerleyen bir MPS VI şekli vardır ve çok daha geç dönemlere kadar önemli semptomlar görülmeyebilir.1,2

Bende MPS VI olabilir mi?

MPS bozukluklarının tanısı genelde gecikir. MPS I'li ailelerde yapılan bir anket semptomların ilk çıktığı zamandan MPS'den ilk şüphelenildiği zamana kadar ortalama 2,5 yıllık bir gecikmeye işaret etmiştir. Tanıdaki bu gecikmeye çeşitli faktörler katkıda bulunur. Öncelikle MPS VI'nın erken belirtileri hafif olabilir ve özellikle yavaş ilerleyen MPS VI'nın erken belirtilerini tanımak zordur. Başka bir önemli faktör semptomların çok değişik olabilmesidir, yani tüm MPS VI hastalarında tıpatıp aynı semptomlar olmaz. Ayrıca sık kulak enfeksiyonu gibi erken semptomlardan bazıları MPS olmayan çocuklarda da sıklıkla görülür. Tanı koymadaki gecikmenin çok önemli bir nedeni hastalığın nadir görülmesi olabilir. Doktorlar MPS'li hastayı çok nadir görür veya hiç görmez ve bu nedenle bundan daha az şüphelenir.1,3

MPS VI tipik olarak bir uzmanın MPS VI'dan şüphelenmesine ve tanıyı doğrulayacak laboratuvar testleri istemesine neden olabilecek birkaç kendine özgü belirti ve semptoma neden olur. Bu belirti ve semptomlar arasında belirgin yüz hatları, sık kulak enfeksiyonları ve iskelet değişiklikleri olabilir. Bu ve başka özellikler aşağıda tanımlanmıştır.

Tüm MPS VI'lı bireylerde aşağıda listesi verilen problemlerin tümünün bulunmadığını unutmamak önemlidir. Bazı MPS VI’lı bireyler birbirine çok benzer ve benzer tıbbi problemler görülürse de MPS VI'lı bireylerin yaşayabileceği semptomların sayısı ve şiddetinde büyük değişiklikler vardır.

Belirtiler ve Semptomlar

Görünüm

MPS VI sıklıkla fiziksel görünümde bazı tanınabilir değişikliklere neden olur. "Kaba yüz hatları" ifadesini duymuş olabilirsiniz. Bu terim dokularda GAG biriktikçe burun, dudaklar ve dildeki kalınlaşmayı ifade eder. MPS VI'lı bireylerde kafa büyük ve karın fırlak olabilir ve genellikle boyları kısadır.

Büyüme

MPS VI'lı her kişi farklıdır. MPS VI'lı bebekler genellikle ortalama bir hızda büyümeye başlar ama yaşamlarının ilk 2-3 yılı gibi erken olabilen bir dönemde büyümeleri hızla yavaşlayabilir ve 6-8 yaşında tamamen durabilir. Hızla ilerleyen MPS VI bulunan kişilerin nihai boyları 90-140 santimetre olabilirken daha yavaş ilerleyen hastalık bulunan kişiler sıklıkla daha uzun boyludur.1

Beyin ve Sinirler

MPS VI zekayı etkilemez. Ancak, işitme zorlukları, görme problemleri ve yorgunluk sınıf ortamında öğrenmeyi olumsuz etkileyebilir.1

MPS VI'dan etkilenmiş kişilerde zamanla ciddi olabilen bir beyin komplikasyonu olan hidrosefali gelişebilir. Hidrosefali durumunda beyindeki sıvı miktarı artar ve beyne basınç yapar. Hidrosefali uyuklama, başağrısı ve davranış değişiklikleri gibi çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir ve düzeltilmezse kalıcı hasara neden olabilir.4

Omurilik sıkışması MPS VI'nın başka bir ciddi komplikasyonudur. Bu durum omurilik etrafındaki dokuda GAG depolanması ve omurgadaki kemik değişiklikleri nedeniyle olabilir. Omurilik üzerine baskı veya oluşan sıkışma tedavi edilmeden bırakılırsa zayıflık veya felce yol açabilir.

Karpal tünel sendromu (CTS), el bileği kemiklerindeki değişiklikler ve GAG depolanması el bileğinden geçen sinirler üzerine baskı yaptığında görülür. Tedavi edilmemiş CTS ile birlikte sıklıkla uyuşma, ağrı ve el işlevinin kaybı görülür, MPS'den etkilenen kişilerdeki semptomlar MPS'den etkilenmemiş kişilerde tipik olarak görülen semptomlardan farklı olabilir.

Gözler ve Kulaklar

MPS VI'lı kişilerde sıklıkla gözün kornea adı verilen ön kısmında saydamlık kaybolur ve bu durum görmelerinin azalmasına yol açabilir. Görme problemlerinin nedeni glokom ya da optik sinir veya retina hasarı da olabilir. Sık kulak enfeksiyonları ve orta kulak yapısındaki değişiklikler nedeniyle işitme kaybı da sık görülür.1,4

Dişler

MPS VI'lı çocuklar diş problemleri yaşayabilir. Dişleri genelde küçük ve birbirinden ayrıktır ve diş mineleri zayıftır Yeni çıkan dişler sıklıkla diş etinden dışarıya itilemezler. Bu durum ağızda sık enfeksiyonlara yol açabilir.5

Soluma ve Solunum Sistemi

MPS VI'lı kişilerde sıklıkla soluma zorluğu vardır veya sesli soluma ve horlama görülür. Bunun nedeni trakeanın - akciğerleri ağızla birleştiren hava yolu - zamanla daralmasıdır. Büyümüş bademcikler ve adenoidler de hava akışını engelleyebilir. Sonuç olarak her gece solunumun birçok kez durup yeniden başladığı uyku apnesi adlı bir durum gelişebilir ve düşük oksijen düzeyleri dönemlerine ve kötü uykuya yol açabilir.1

Göğüs ve sinüs enfeksiyonları da sık görülür. Sertleşmiş kaburgalar nedeniyle oluşan göğüs sıkışması ve hava yolu tıkanıklığı nedeniyle zayıf hava akışı ve aşırı mukus sekresyonu da sık solunum yolu enfeksiyonlarına yol açabilir.1,6,7

Kalp

Zamanla GAG depolanması MPS VI'lı kişilerde çalışmayan kalp kapakları (özellikle mitral ve aort kapakları), kalp duvarında kalınlaşma ve sertleşme ve akciğerlerden oksijen alıp kalp kasına kan sağlayan kan damarlarında daralma dahil olmak üzere kalp problemleri gelişebilir. Bu problemler kalp yetmezliğine neden olabilir - bu durumda kalp vücudun kalan kısmına kan ve oksijen iletmeye yetecek kadar güçlü pompalayamıyordur.1

Karın

MPS VI'lı kişilerde karaciğer ve dalak da zamanla büyür. Bu durum bu organlarda GAG depolanmasının bir sonucudur. Karaciğer büyümesine hepatomegali ve dalak büyümesine splenomegali denir. Karaciğer ve dalak büyümesi normalde bu organların işlevini etkilemese de büyümeleri kişinin karnının dışarıya doğru çıkmasına neden olabilir. Karaciğer mide üzerine baskı yapıp doygunluk hissine veya akciğerlere baskı yapıp kişinin nefes alıp vermesini zorlaştırmaya neden olacak kadar büyüyebilir.1,8

MPS VI ayrıca karın kaslarında zayıflığa yol açar ve bu nedenle bu bozukluğu bulunan bebek ve çocuklarda inguinal herni (kasık fıtığı) ve umbilikal herni (göbek fıtığı) gelişebilir.

Kemikler ve Eklemler

Fazla GAG birikmesi kemikler ve eklemlerde problemlere yol açar. Eklemler, özellikle dizler, kalçalar ve dirsekler olmak üzere sertleşir ve bu nedenle MPS VI'lı kişiler ayakta durduklarında dizlerin büküldüğü, biraz öne eğilmiş bir pozisyon alırlar. Giderek artan eklem sertliği ağrıya neden olabilir ve hareketi kısıtlayabilir. Parmaklar bükülebilir ve sertleşebilir ve sonuçta eli ve parmakları kullanma becerisi azalabilir.1

MPS VI ayrıca röntgen ile görülebilen ve toplu olarak disostoz multipleks adı verilen iskelet (kemik) değişikliklerine neden olur. Bu değişiklikler kaburgalar ve omurları (omurgayı oluşturan kemikler) etkiler. Etkilenen omurlar omurganın eğrilmesine veya omurların kayıp omuriliği sıkıştırmasına neden olabilir. Sert ve olağandışı şekle sahip kaburgalar akciğerlerde nefes alıp vermeyi zorlaştırabilir ve MPS VI'lı bireylerin sık solunum yolu enfeksiyonları geliştirme eğilimine katkıda bulunur.

Egzersiz Toleransı

MPS VI'lı kişiler kolayca yorulma eğilimindedir ve fiziksel aktivite toleransları düşük olabilir. Bunun eklem ağrısı ve sertliği gibi problemler, soluma problemleri ve kalp problemleri gibi çeşitli nedenleri olabilir.1

Hastalığın İlerlemesi

Yeti yitimi düzeyi ve yaşam beklentisi MPS VI'lı hastalarda çok değişkendir. MPS VI'lı bazı kişilerde hastalık birçok tıbbi problemle birlikte gider ve hızla ilerler. Başkalarında hastalık daha az şiddetlidir ve daha yavaş ilerler. MPS uzmanının dahil olduğu bir uzmanlar ekibinin gerçekleştirdiği düzenli değerlendirmeler ve zamanında tıbbi tedavi ciddi komplikasyonların önlenmesine yardımcı olur ve yaşam kalitesini arttırır.1

  1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8th ed. New York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.
  2. Paterson DE, Harper G, Weston HJ, Mattingley J. Maroteaux-Lamy syndrome, mild form-MPS vi b. Br J Radiol. 1982;55:805-812.
  3. MPS I survey results: patterns in the referral, diagnosis, and management of individuals with MPS I. National MPS Society and Genzyme Corporation. April 2004. Available at: http://www.mpssociety.org/library.html.
  4. Vougioukas VI, Berlis A, Kopp MV, et al. Neurosurgical interventions in children with Maroteaux-Lamy syndrome. Case report and review of the literature. Pediatr Neurosurg. 2001;35:35-38. Review.
  5. Smith KS, Hallett KB, Hall RK, et al. Mucopolysaccharidosis: MPS VI and associated delayed tooth eruption. Int J Oral Maxillofac Surg. 1995;24:176-180.
  6. Miller G, Partridge A. Mucopolysaccharidosis type VI presenting in infancy with endocardial fibroelastosis and heart failure. Pediatr Cardiol. 1983;4:61-62.
  7. Fletcher J, Pamula Y, Martin AJ. Reversing respiratory disease in MPS: lessons from bone marrow transplantation. Poster accessed at www.chempathadelaide.com.au.
  8. Sjogren P, Pedersen T, Steinmetz H. Mucopolysaccharidoses and anaesthetic risks. Acta Anaesthesiol Scand. 1987;31:214-218. Review.
BIOMARIN Gizlilik politikası || Site haritası