MPS VI'nın kalıtımla geçiş şekli - Ebeveynler için Temel Bilgi
MPS VI nadir bir hastalıktır: sadece yaklaşık 340.000 canlı doğumda 1 görülür.1,2
MPS VI kişide
arilsülfataz B enziminin (ASB) eksik olmasına neden olan kalıtsal bir genetik değişiklik nedeniyle oluşur. MPS VI'nın geçiş yolunu anlamak için genetik konusunda biraz bilgi sahibi olmak gerekir.
Genlerimiz göz rengimiz ve saç rengimiz gibi özelliklerimizle ilgili talimatla birlikte ASB ve tüm diğer enzimleri yapma talimatı gibi vücudumuzun doğru çalışması için gerek duyduğu birçok talimatı içerir.
Genleri çift olarak alırız - bir kopya annemizden ve bir kopya babamızdan gelir. Çalışan bir ASB geni ve çalışmayan bir gene sahip kişilere taşıyıcı denir; bunlar sağlıklı kalacak kadar ASB yaparlar ve bu nedenle MPS VI hastalığı görülmez. MPS VI hastalığı olan bireyler tamamen şans eseri olarak her bir ebeveynden birer adet olmak üzere 2 çalışmayan ASB geni kopyası almışlardır.
 MPS VI çok nadir olduğundan (ailede MPS VI öyküsü olması dışında ve bu öykü hemen hemen hiç bir zaman yoktur) bir bireyin MPS VI taşıyıcısı olma olasılığı düşüktür. Çocuk sahibi olacak bir kişinin MPS VI taşıyıcısı olabileceğini düşünmesi için bir neden yoktur. Ancak bir çift MPS VI tanısı konan bir çocukları olduğunda her ikisinin MPS VI taşıyıcısı olduğunu ve şans eseri her ikisinin çalışmayan ASB genini etkilenmiş çocuklarına geçirdiklerini öğrenirler. Hastalığın oluşması için çalışmayan 2 genin bulunması gereken bu tür kalıtıma resesif
kalıtım adı verilir. MPS VI ebeveynleri MPS VI'yı önceden bilebileceklerini veya önlemek için bir şeyler yapabileceklerini düşünmemelidir. Hepimizde birkaç çalışmayan gen bulunur ve şans eseri bir hastalık oluşuncaya kadar bunları bilemeyiz.
Sadece tek ebeveyn çalışmayan genin taşıyıcısıysa MPS VI'lı bir çocuk sahibi olmak mümkün değildir. Her iki ebeveyn taşıyıcıysa her hamilelikte çocukta MPS VI olma ihtimali 4'te 1'dir. Bir çocukta hastalık gelişmesi için bir genden çalışmayan 2 kopya bulunması gereken bu genetik kalıtım paternine otozomal resesif kalıtım adı verilir.
Ebeveynlerin otozomal resesif kalıtımı ve gelecekteki hamileliklerde MPS VI oluşması ihtimalini ve MPS VI'nın etkilenmeyen çocuklar için önemini anlamalarına yardımcı olmak için genetik danışmanlık önerilir.
- Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999;281:249-254.
- Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ, et al. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Hum Genet. 1999;105:151-156.
|