Sağlık Ekibinizle Daha Etkin İletişim Kurun—
Tıbbi Terimler Sözlüğü

Akyuvarlar. Görevleri enfeksiyonla savaşmak ve hasarlı veya ölü hücreleri yok etmek olan, kanda bulunan bağışıklık hücreleri. Kemik iliği transplantasyonu yapıldığında akyuvarlar temel olarak yenilenmiş olur çünkü yeni akyuvarların tümünü kemik iliği sağlar.

Alyuvarlar. Kanımızın çoğunu oluşturan ve kırmızı rengi veren hücreler. Alyuvarların amacı akciğerlerimizden vücudumuzun diğer kısımlarına oksijen taşımaktır. Alyuvarlar kemik iliğimizde yapılır.

Arilsülfataz B (ASB). MPS VI hastası kişilerde yeterince bulunmayan bir enzim veya çok küçük hücresel makine. Enzim her hücre içindeki lizozomlarda özel tipte bir maddeyi yıkmak ve geri dönüştürmek için çalışır—bu madde glikozaminoglikan veya GAG adı verilen özel tipte karmaşık bir şekerdir.

BiPAP (Çift Düzeyli Pozitif Hava Yolu Basıncı). Geçici olarak solunumun durduğu uyku apneli kişilerde tedavi sağlamak (veya akciğerlere daha fazla hava iletmek) için kullanılan bir yöntem. BiPAP kullanılan kişiler uyurken yüzlerine bir maske takarlar ve her nefes aldıklarında bu maskeden gelen basınçlı hava yeni bir nefes başlatacak şekilde ağızdan hafif bir itmeyle geçip akciğerleri yeniden şişirir.

CPAP (Sürekli Pozitif Hava Yolu Basıncı). Gece boyunca geçici olarak birçok kez solunumu duran uyku apneli kişileri tedavi etmek için kullanılan bir yöntem. CPAP kullanan kişiler uyurken yüzlerine bir maske takarlar ve her solunum döngüsünde bu maskeden gelen basınçlı hava nefes alma ve verme sırasında hava yollarını açık tutmaya yardımcı olur.

Dalak. Karında bulunan bir organ. Kandaki eski akyuvarların geri dönüşümüne yardımcı olur. Ayrıca bağışıklık sistemimizdeki bazı hücrelerin büyümesine ve olgunlaşmasına yardımcı olur.

Damar içi (IV) infüzyon. Kişiye bir ilacın doğrudan kan akımına verilmesiyle uygulanması. Bu işlem genellikle ön kolda bir toplardamar içine bir hat yerleştirilmesiyle gerçekleştirilir. IV infüzyonlar birkaç dakikadan birkaç saate kadar sürebilir ve bu süre içinde infüzyon alan kişi yatağa yatabilir veya bir koltukta okuyabilir veya televizyon seyredebilir.

Disostoz multipleks. MPS VI dahil olmak üzere çeşitli MPS tipleri olan kişilerin kemiklerinde görülen yaygın değişiklikler. Bu değişiklikler MPS'li kişilerde görülen fiziksel değişiklik ve postürden kısmen sorumludur. Disostoz multipleks durumunda kafatası, omurga, pelvis, omuz bölgesi kemikleri, kaburgalar, uzun kol ve bacak kemikleri ile el ve ayak kemiklerinde değişiklikler görülür.

Doğum öncesi tanı. Doğmamış bir bebeğin MPS VI gibi bir hastalık için test edilmesi. Bu işlem ana rahminden fötus hücrelerinden en az zarar verecek şekilde örnek alınmasıyla yapılır.

Doku eşleştirilmiş. Hematopoetik kök hücre transplantasyonu (HSCT) ile ilgili bir terim. Doku eşleştirilmiş hematopoetik kök hücre donörleri graft-konak hastalığı olarak bilinen bağışıklık sisteminin reddetme riskini azaltmak üzere dikkatle seçilmiştir.

Ekokardiyogram. Kalbin pompalaması sırasında dolum hızıyla oluşturduğu ses dalgaları ile kalbin sağlığı ve işlevine bakmanın kolay bir yolu. "Eko" kullanarak doktor kalbin ne güçle pompaladığını, kapakların doğru çalışıp çalışmadığını, kanın ne kadar iyi aktığını ve kalp duvarlarının kalınlaşmış ve hareketsiz olup olmadığını görebilir.

Enzim replasman tedavisi (ERT). Hastaya eksikliği olan özel enzim tipini vererek lizozomal depolama bozukluğunun tedavi edilmesi. Bu işlem hastaya enzimi içeren bir damar içi (IV) infüzyonun verilmesi yoluyla gerçekleştirilir. Halen beş lizozomal hastalık için ERT mevcuttur—Gaucher hastalığı, Fabry hastalığı ile MPS I, MPS II ve MPS VI.

Enzimler. Vücuttaki her hücrede bulunan çok küçük, molekül büyüklüğünde makineler. Hücrelerimizde binlerce farklı türde enzim vardır ve her biri sadece kendisinin yapabildiği çok özel bir işi üstlenir.

Fıtık. Karnı ve başka bir organ boşluğunu çevreleyen kaslarda dokunun dışarı çıkmasına yol açacak zayıflık.

Gen tedavisi. Bir lizozomal depo bozukluğunun veya başka bir genetik hastalığın, etkilenen bireye hasarlı, eksik veya doğru çalışmayan genin yeni bir kopyasının sağlanması yoluyla tedavisi.

Glikozaminoglikanlar (GAG'lar). MPS VI dahil olmak üzere farklı MPS türleri bulunan kişilerin hücrelerinde biriken, birbiriyle yakından ilişkili bir karmaşık şeker ailesi.

Glokom. Göz içinde sıvı basıncının artıp göze zarar verdiği ve görmeyi bozduğu tıbbi tablo.

Göbek fıtığı. Karnı çevreleyen kasta bir zayıflık. Bu tür fıtık iç organların bir kısmının—genellikle ince bağırsağın bir parçasının—göbek deliği yakınında dışarıya çıkıntı yapmasına neden olur.

Hematopoetik kök hücre transplantasyonu (HSCT). Kişinin kendi kemik iliğinde kan hücrelerini üreten kök hücrelerinin yerine başka bir kişiden taze hücrelerin verildiği bir işlem. HSCT benzer iki işlemden herhangi biri anlamına gelebilir: özel olarak başka bir kişinin kemik iliğinden hücreleri kullanan kemik iliği transplantasyonu ve yeni doğan bir bebeğin göbek bağından hücreleri kullanan kordon kanı transplantasyonu. MPS VI durumunda HSCT'nin amacı kişilere kendilerinde bulunmayan enzimi üreten kendi hücre kaynaklarını—burada akyuvarlar—sağlamaktır.

Hepatomegali. MPS VI dahil lizozomal depo hastalıklarında sıklıkla görülen karaciğer büyümesi.

Hidrosefali. Beyni çevreleyen sıvı kesesinde basıncın tehlikeli şekilde artması. Bu durum MPS VI'da sıklıkla görülür ve baş ağrısı ve uyuklama, davranış değişiklikleri ve bazen kalıcı beyin hasarına neden olur.

HSCT. Bakınız hematopoetik kök hücre transplantasyonu (HSCT).

Kalıtsal hastalık. Ebeveynlerden çocuklara geçen çalışmayan genler nedeniyle oluşan genetik hastalık.

Kalp kapakları. Kalp içinde kanın kalp pompalandığında sadece tek yönde gitmesini sağlayan yapılar. Kapaklar MPS VI durumunda olduğu gibi zarar görürlerse kalbin pompalaması bir miktar pompalanan kanın yanlış tarafa gitmesi nedeniyle daha az etkili olur.

Kalp yetmezliği. Kalbin, vücudun tüm noktalarına gerekli olan kanı ulaştıracak kadar kuvvetli pompalayamaması. Kalp yetmezliği çeşitli nedenlerle oluşabilir—örneğin, kalp duvarları kalınlaşmış veya nedbe dokusu gelişmiş olabilir; veya kalp kapakları hasarlıdır ve kalp pompaladığında kanın yanlış tarafa gitmesine neden olur veya kalp yeterli oksijen alamıyordur.

Karaciğer. Karında bulunan büyük, dolgun organ. Yiyeceklerimizdeki bazı zararlı maddelerin yıkılması, kanın bazı bileşenlerinin oluşturulması ve yediğimiz besinlerle aldığımız şekerin depolanması gibi çeşitli hayati işlevleri yerine getirir.

Kasık fıtığı. Karnı çevreleyen kasta bir zayıflık oluşmasıyla kasıkta sıvı veya iç organların dışarıya doğru çıkıntıya (cilt altında) neden olması.

Kemik iliği. Kemiklerimiz içinde bulunan ve alyuvarlar ve akyuvarlar dahil olmak üzere devamlı olarak yeni kan hücreleri üreten yağlı doku.

Kornea. Gözün ön kısmında bulunan dış tabaka. Bir arabanın camı gibi, gözün iyi görmesi için korneanın saydam olması gerekir ama MPS VI'da kornea saydamlığını kaybederek görmenin bozulmasına yol açar.

Lizozomal depo hastalığı (LSD). Kişinin lizozomları yani hücrelerindeki mikroskopik geri dönüştürme bölgelerinin doğru çalışmayıp lizozomlar içinde geri dönüştürülmemiş maddenin birikmesine (içeride depolanmasına) neden olan kalıtsal bir genetik hastalık. Lizozomlarda vücudun artık kullanamayacağı karmaşık maddeleri yıkıp geri dönüştürülmelerine yardımcı olan çok sayıda farklı enzim bulunur. Ancak LSD'li bir şahısta bu enzimlerden biri yoktur. Bilinen birkaç düzine LSD vardır.

Lizozomlar. Vücudun artık kullanamadığı karmaşık maddelerin hücrelerin tekrar kullanabileceği kadar küçük parçalara yıkıldığı, hücrenin geri dönüştürme bölgeleri. Lizozomlar maddeleri yıkabilir çünkü çok asidiktirler (midemiz gibi) ve birçok farklı tipte enzime sahiptirler. Her enzim türü belirli bir görev yapar ve belirli türde maddeyi yıkar.

Maroteaux-Lamy sendromu. Mukopolisakkaridoz VI'nın (MPS VI) başka bir adı. Maroteaux-Lamy sendromu terimi 1963 yılında MPS VI'yı ilk bulan iki Fransız bilim adamının adından gelmektedir.

MPS I. MPS VI ile yakından ilişkili bir lizozomal depo hastalığı. MPS I ve MPS VI'lı kişiler birbirine çok benzer ve birçok ortak tıbbi problemleri bulunur ama çok önemli bir fark vardır: MPS I'de sıklıkla zeka geriliği varken MPS VI'da genellikle yoktur.

MPS VI. Mukopolisakkaridoz VI, Maroteaux-Lamy sendromu olarak da bilinir. MPS VI hücrelerin geri dönüştüremedikleri kullanılmış maddelerle şiştiği bir lizozomal depo hastalığıdır.

Mukopolisakkaridoz (MPS). Yakından ilgili 7 kalıtsal hastalık ailesi. MPS VI bir tür MPS'dir. Tüm MPS türleri lizozomal depo hastalıklarıdır ve burada vücudun geri dönüştürme bölgeleri olan lizozomlar doğru çalışmayıp maddenin hücre içinde birikmesine neden olur. Farklı MPS türlerinde büyüme geriliği, iskelet değişiklikleri, solunum problemleri, karaciğer büyümesi ve yüksek oranda kalp yetmezliği gibi birçok ortak semptom vardır.

Oksijen. Yaşamamız için şart olan gaz. Nefes aldığımızda akciğerlerimiz oksijeni emer ve kan akımımıza iletir ve burada oksijen gereken yerlere yani hemen hemen vücudun tümüne taşınır.

Optik sinir. Gözü beyne bağlayan ve gözün gördükleri hakkında beyne bilgi gönderen sinir. Optik sinir MPS VI 'da olabildiği gibi hasar görürse gözün kendisi sağlıklı olsa bile kişi kör olabilir.

Otozomal resesif. MPS VI dahil olmak üzere bazı genetik hastalıkların geçiş şekli. Sadece tek ebeveyn taşıyıcı ise çiftin çocuklarında genetik hastalık gelişmez. Ancak her iki ebeveyn de taşıyıcı ise her gebelikte genetik hastalıklı bir çocuk doğması ihtimali 4'te 1'dir.

Retina. Bir görüntünün oluşup bu görüntüyü beyne götüren optik sinire iletildiği gözün arka kısmı. MPS VI'da retina zarar görebilir ve bu da körlük durumuna katkıda bulunur.

Santimetre. Uzunluk ölçmek için kullanılan metrik birim. Bir inçte yaklaşık 2,5 santimetre ve bir ayakta yaklaşık 30 santimetre vardır.

Sinüs. Kafa ve yüzün ön tarafında, hava yolları aracılığıyla burunla ilişkide olan boşluk. MPS VI'lı kişilerde sinüslerde sık enfeksiyon görülür.

Spastisite. Bazen sıkışmış veya hasar görmüş bir sinir nedeniyle oluşacak şekilde istemsiz seğirmeler, ani kas hareketleri veya başka hareketler. MPS VI bulunan kişilerde omurilik sinirlerinin boyundan geçtikleri yerlerde sıkışması nedeniyle her iki kol ve bacakta spastisite gelişebilir.

Splenomegali. MPS VI gibi lizozomal depo hastalıklarında sıklıkla görülen dalak büyümesi. Büyümenin nedeni dalak hücrelerinde geri dönüştürülmemiş maddelerin birikmesidir.

Taşıyıcı. Bir genin hatalı veya çalışmayan bir kopyasını taşıyan bir kişi. Taşıyıcılarda genin sadece çalışmayan bir kopyası—ve çalışan bir kopyası—bulunduğundan genetik hastalık yoktur. Ancak çalışmayan gen kopyasını yine de çocuklarına geçirebilirler ve o çocuk diğer ebeveynden de aynı genin çalışmayan bir kopyasını daha alırsa çocukta genetik hastalık gelişecektir.

Taşıyıcılık testi. Genellikle çocuk sahibi olacak birisinin veya genetik bir hastalığı olan bir kişinin yetişkin kardeşinin o genetik hastalığın taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek üzere yapılan tıbbi testler.

Trakea. Genellikle "nefes borusu" olarak adlandırılır—akciğerlerimizi ağzımıza bağlayan ana hava yoludur. MPS VI'da trakea sıklıkla daralır ve kalınlaşır ve solumayı gürültülü ve zor bir hale getirir.

Trakeostomi. Nefes borusunda, boyundan geçtiği yerde açılan küçük bir delik. Bu deliğe küçük bir tüp yerleştirilir ve boyun içinden trakeaya dış dünyaya—ve havaya—bir bağlantı sağlanır. Bir trakeostomi genellikle solunumu bozan, daha üst kısımdaki bir engeli aşmak için kullanılır.

Uyku apnesi. Kişinin gece boyunca birçok kez solumasının durup tekrar başladığı ve bu nedenle uyku kalitesinin bozulduğu ve zamanla kalp problemleri gelişmesi açısından risklerin oluştuğu bir soluma bozukluğu. MPS VI'lı kişilerde solumalarını zorlaştıracak dar hava yolları nedeniyle sıklıkla uyku apnesi mevcuttur.