Sık Sorulan Sorular
Maroteaux-Lamy sendromu (MPS VI) nedir ve nedeni nedir?
MPS VI belirtileri ve semptomları nelerdir?
MPS VI ne sıklıkla görülür?
MPS VI kalıtsal olarak nasıl geçer?
İki sağlıklı ebeveynin MPS VI'lı bir çocuğu olabilir mi?
Bende veya çocuğumda MPS VI olabileceğini düşünüyorsam ne yapmalıyım?
MPS VI tanısı nasıl konur?
MPS VI nasıl tedavi edilir?
Gelecekte MPS VI hakkındaki yeni gelişmelerden nasıl haberdar olabilirim?
MPS VI'dan etkilenen bireyler ve aileler için hangi destek kaynakları mevcuttur?
MPS VI (mukopolisakkaridoz VI) da denilen Maroteaux-Lamy sendromu kalıtsal bir bozukluktur. MPS VI'lı kişilerde arilsülfataz B (ASB) olarak bilinen bir enzimin eksikliği vardır. Enzimler temel olarak hücre içinde çeşitli görevleri gerçekleştiren çok küçük makinelerdir. ASB'nin amacı normal sağlığı devam ettirmek için sürekli olarak yıkılıp geri dönüştürülmesi gereken özel tipte bir hücresel kalıntı olan glikozaminoglikan (GAG) adlı karmaşık bir şekeri yıkmaktır.
MPS VI'lı kişilerde bu enzim eksik olduğundan vücutta cilt, kalp, solunum yolları ve iskelet gibi birçok organda fazla GAG birikir. Geri dönüştürülmemiş GAG'ın bu ilerleyici birikimi çocukluk dönemi gibi erken veya ergenlik ya da erken yetişkinlik dönemi gibi geç dönemlerde ortaya çıkabilecek yaygın semptomlara yol açar.
Başa Dön
MPS VI vücudun birçok kısmını etkileyen birçok farklı semptoma yol açar. Bu semptomlardan bazıları başka durumlarda da bulunabilirken bazı semptomlar daha çok MPS VI'ya özeldir. MPS VI'nın en sık görülen semptomlarından bazıları şunlardır:
- Kısa boy
- Yüz özelliklerinde giderek kabalaşma - geniş burun, yassı burun kökü, kalınlaşmış dil ve dudaklar, büyük kafa, kısa boyun ve olağandışı fırlak gözler gibi
- Korneanın (gözün dış kısmı) saydamlığını yitirmesi
- Sık kulak enfeksiyonu, sinüs enfeksiyonu veya zatürree
- Gürültülü soluma veya nefesin kolay kesilmesi
- Doktorun kalbi steteskopla dinlerken fark edebileceği kalp üfürümü
- Karaciğer veya dalağın büyümesi nedeniyle karnın dışarıya çıkık olması
- Göbek veya kasık fıtığı
- Omuzlar, dirsekler, eller, kalçalar ve dizlerde eklem sertliği
- Çeşitli kemiklerin şekillerinde olağandışı değişiklikler
MPS VI belirtilerinin yeni görülmeye başladığı bir çocukta veya gençte bu semptomlardan sadece bir veya ikisi bulunabilir ve başlangıçta çok hafif olabilir. Tam liste için Belirti ve Semptomlar kısmına bakın.
Semptomların ortaya çıkma ve ilerleme hızı kişiden kişiye değişir. Bazı kişilerde "hızlı ilerleyen MPS VI" denilen durum vardır ve daha 6-24 aylıkken bile semptomlar gelişmeye başlayabilir. Bazılarında ise "yavaş ilerleyen MPS VI" denilen durum vardır ve çok daha geç dönemlere kadar önemli semptomlar görülmeyebilir.
Yakından ilişkili bazı bozuklukların aksine MPS VI zekayı etkilemez. Farklı görünmelerine ve fiziksel bozukluklar gelişmesine rağmen MPS VI'lı kişilerin zekası genelde normaldir.
Başa Dön
MPS VI çok nadir görülür. Yaklaşık olarak sadece 340.000 doğumda 1 görülür. MPS VI'nın dünya çapında yaklaşık 1.100 kişiyi etkilediği düşünülmektedir.
Başa Dön
MPS VI kişide Arilsülfataz B (ASB) enziminin eksik olmasından kaynaklanan bir genetik değişiklik nedeniyle gelişir.
ASB enzimini kodlayan gen dahil olmak üzere hemen hemen tüm genlerimizden 2 kopya taşımaktayız. MPS VI'lı kişilerde ASB enzimi eksiktir çünkü şans eseri olarak ASB geninin çalışmayan 2 kopyasını kalıtsal olarak almışlardır (her ebeveynden 1 kopya). Tersine, ASB geninden bir çalışan kopya ve bir çalışmayan kopyası olan kişilere taşıyıcı adı verilir. Taşıyıcılarda sağlıklı kalmaya yetecek kadar ASB üretilir ve bunlarda MPS VI hastalığı yoktur ama yine de çocuklarına çalışmayan ASB geni kopyası geçirebilirler (2'de 1 ihtimal ile). Çalışmayan ASB genini taşıyan 2 kişinin çocuğu olduğunda MPS VI'lı çocuk sahibi olma riski vardır (bu tür ebeveynlerden doğan her çocukta MPS VI olma ihtimali 4'te 1'dir).
Başa Dön
Evet - MPS VI'lı kişiler hemen hemen her zaman sağlıklı çiftlerin doğurduğu çocuklardır. MPS VI'lı çocuk sahibi olmak için çifti oluşturan iki ebeveynin sadece taşıyıcı olması yeterlidir. Taşıyıcılarda çalışmayan ASB geni kopyasına ek olarak çalışan bir kopya olduğundan sağlıklı kalmaya yetecek kadar ASB enzimi üretirler ama yine de çalışmayan ASB geni kopyalarını çocuklarına geçirebilirler.
Bir çocukta MPS VI geliştiğinde bunun nedeni şans eseri olarak her iki ebeveynin taşıyıcı olması ve o çocuğa ASB genlerinin çalışmayan kopyasını geçirmeleridir.
MPS VI çok nadir olduğundan bir erkek ve kadının her ikisinin de MPS VI taşıyıcısı olması olasılığı düşüktür. Çocuk sahibi olacak bir kişinin MPS VI taşıyıcısı olabileceğini düşünmesi için bir neden yoktur. Şu halde, ebeveynler MPS VI'yı önleyebilecekken önlememiş olduklarını düşünmemelidir - hepimizde bazı çalışmayan genlerin vardır ve şans eseri hastalık oluşmadıkça bunları bilme imkanımız yoktur.
Başa Dön
MPS VI körlük ve felç gibi bazı çok ciddi ve geri döndürülemez komplikasyonlara yol açabilir. Bu komplikasyonları önlemek veya hafifletmek için yapılabilecek en iyi şey mümkün olduğunca erken dönemde bir uzmandan tıbbi yardım almaktır.
Maalesef MPS VI tanısının konması genellikle gecikir; yapılan bir çalışma ortalama gecikme süresinin farkedilebilir semptomların belirmesinden sonra 2,5 yıl olduğunu öne sürmüştür. Bunun bir nedeni de MPS VI çok nadir olduğundan birçok doktorun MPS VI'lı hiç hasta görmemiş veya çok nadiren görmüş olması ve bu nedenle durumdan şüphelenmemeleridir.
Siz, çocuğunuzun veya başka bir aile üyesinin MPS VI'nın erken belirtilerini göstermekte olduğunu düşünüyorsanız bu durumu tanıyabilecek bir uzmanı mümkün olduğunca kısa sürede ziyaret etmelisiniz - bu bir genetik uzmanı veya metabolizma uzmanını görmek anlamına gelir. Her zamanki doktorunuz böyle bir kişiyi bulmanız konusunda size yardımcı olabilir.
Başa Dön
MPS VI tanısı konması genelde gecikse de, kişiyi bir genetik uzmanı veya metabolizma uzmanı gördükten sonra kesin tanı nisbeten hızlı bir şekilde konabilir. Bunun nedeni MPS VI tanısının laboratuvar testleriyle konabilmesidir.
İdrar GAG analizi adlı bir tür test idrarda glikozaminoglikanlar veya GAG'lar adı verilen karmaşık şekerlerin miktarını ölçer (MPS VI'lı kişilerde tipik olarak idrarda GAG düzeyi olağandışı şekilde yüksektir). Bazı testler ise kişinin kan hücreleri veya cilt hücrelerinde arilsülfataz B (ASB) enzimi miktarını ölçer (MPS VI'lı kişilerde bu enzim miktarı olağandışı şekilde düşüktür).
Bu testler yüksek derecede uzmanlaşma gerektirir ve bu nedenle deneyimli bir laboratuvarda yapılmalıdır. Yalnız bir genetik veya metabolizma hastalıkları uzmanı bu laboratuvar testlerinin nasıl isteneceğini ve sonuçları yorumlamayı bilir.
Başa Dön
MPS VI'yı takip etmekteki hedefler yaşam kalitesini arttırmak, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve kalıcı doku hasarını önlemektir. Semptoma dayalı tedaviler yaşam kalitesini devam ettirmekte önemli bir rol oynayabilir ve bazı durumlarda körlük, sağırlık veya felç gibi geri döndürülemez bozuklukların oluşmasını bile önleyebilir.
MPS VI'yı tedavi etmek için başka bir yaklaşım, kişiye sağlıklı bir bireyden hücrelerin nakledildiği, hematopoetik kök hücre transplantı (HSCT) adı verilen bir işlemdir. Nakledilen bu hücreler MPS VI hastası olmayan bir kişiden geldiklerinden, MPS VI'lı kişide yeterince bulunmayan eksik enzimden (arilsülfataz B) az miktarlarda üretirler. HSCT, MPS VI'lı bazı kişilerde yarar sağlamıştır. Ancak maalesef biraz da ilişkili önemli tıbbi riskler nedeniyle sadece az sayıda hasta için gerçekçi bir seçenektir.
Hastalığın altında yatan enzim (arilsülfataz B) eksikliği durumunu eksik enzimi düzenli damar içi (IV) infüzyon ile yerine koyarak gidermek için tasarlanmış başka bir yaklaşım da enzim replasman tedavisidir (ERT). Enzim kanda dolaşır ve vücudun çeşitli organlarındaki hücrelere girip burada depolanmış olan GAG'ı yıkar. MPS VI için ERT hakkında daha fazla bilgi için www.naglazyme.com adresini ziyaret ediniz.
Başa Dön
MPS VI hakkında bilgi ve bilinirliği arttırmak ve tanı ve tedaviyi geliştirmek için uluslararası bir girişim başlatılmıştır. MPS VI ve MPS VI tedavi seçenekleri konusundaki son gelişmeler hakkında güncellemeler almak için bu programa kaydolun.
Başa dön.
MPS VI'dan etkilenen bireyler ve ailelere çeşitli kuruluşlar destek, bilgi ve hizmetler sağlamaktadır. Bu kuruluşların tam listesi Kaynaklar web sayfasında bulunabilir.
Başa Dön
|