MPS VI Tanısının Konması
MPS VI ilerleyen bir hastalık olduğundan hastalığın tanısının mümkün olduğunca erken konması önemlidir. Erken tanı, MPS VI hastası kişinin tekrarlayan kulak enfeksiyonlarına bağlı işitme kaybı gibi önlenebilir komplikasyonların engellenmesini sağlayacak kadar erken dönemde uygun tıbbi bakım alması olasılığını arttırır.
Erken tanının temeli lizozomal depo hastalıkları ve
MPS bozuklukları konusunda uzman bir doktoru görmektir. Bu doktor genellikle bir genetik uzmanı veya metabolizma uzmanıdır. Kişi uygun uzmana gönderildikten sonra MPS VI tanısı laboratuvar testleriyle doğrulanır. Aşağıdaki bölüm bir doktorun MPS VI tanısını koymak için kullanabileceği test tiplerini tanımlamaktadır. Bu bilgiye sahip olmanız doktorunuzla veya arkadaşınızın ya da aile üyenizin doktoruyla etkin şekilde iletişim kurmanıza yardımcı olur.
MPS VI için test yapılması - Neler Beklenebilir
İdrarda GAG Ölçümü
Olası MPS VI konusunda inceleme yapan bir doktor idrarda
GAG tipini veya miktarını ölçen bir idrar testi isteyebilir. MPS VI veya diğer MPS bozuklukları olan kişilerin vücutlarında GAG'lar biriktiğinden idrarda yüksek GAG düzeyi MPS VI veya başka bir MPS bozukluğunun olabileceği anlamına gelir. İdrar testleri her zaman spesifik veya hassas değildir - bir kişide sadece MPS olduğunu ortaya çıkarıp spesifik tipleri ortaya çıkarmayabilir - bu nedenle sonrasında bir enzim ölçümü testi yapılmalıdır.1
Enzim Ölçümü
Doktor ayrıca enzim düzeylerini ölçmek için de bir test isteyebilir. Enzim testi MPS VI için kesin tanı sağlar çünkü bu testler spesifik olarak kişinin hücrelerinde (cilt hücreleri veya kan hücreleri kullanılarak) arilsülfataz B
(ASB) miktarını ölçer. MPS VI bulunan kişilerde ASB enzimi eksikliği olduğundan bu testte düşük bir değer elde edilmesi MPS VI tanısını doğrular.1
Doğum Öncesi Testler
Taşıyıcı olduğu bilinen ebeveynlerin (önceden MPS VI'lı bir çocuğu doğmuş olanlar) daha sonraki hamilelikleri için
doğum öncesi tanı yöntemi kullanılabilir. Bu testte ASB enzimi koryonik villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez yoluyla toplanmış fötus hücrelerinde ölçülür.1,2
Taşıyıcılık Testleri
MPS VI'lı bireylerin etkilenmemiş kardeşleri özellikle kendileri de aile kurmayı planlamaya başladıklarında taşıyıcı olup olmadıklarını bilmek isteyebilir. Taşıyıcılar konusunda en kesin test yöntemi, ASB geni kopyalarından birinin çalışmayan bir kopya olup olmadığını kontrol eden genetik testtir (tam açıklama için
MPS VI Kalıtsal Olarak Nasıl Geçer - Ebeveynler için Temel Bilgi Bölümüne bakınız). Bazen gen testlerini yapmak mümkün değildir. Bu durumda taşıyıcılık testleri kan hücreleri veya cilt hücrelerinde ASB enzimi miktarı ölçülerek yapılmaya çalışılabilir. Ancak bu yöntem taşıyıcılar ve taşıyıcı olmayanlar arasında enzim düzeylerinin örtüşmesi nedeniyle genelde bilgi vermez.1
Uzmanlaşmış MPS Testi Laboratuvarları
Burada tanımlanan tüm testler yüksek derecede uzmanlaşma gerektirir ve bu nedenle deneyimli bir laboratuvarda tıbbi genetik veya metabolik hastalıklar uzmanı bir doktorun yönlendirmesiyle yapılmalıdır.
- Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8th ed. New York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.
- Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(5 Suppl):S27-S34. Review.
|