www.MPSVI.com sitesine Hoşgeldiniz: Canlı Bir Kaynak

Bu site Maroteaux-Lamy (MPS VI) topluluğunun gereksinimlerini karşılamaya adanmıştır. Bu web sitesinin amacı MPS VI hakkında haberdar olunmasını, tanı konmasını ve tedaviyi geliştirmek ve bu hastalıktan etkilenen tüm kişilerin yaşamlarını iyileştirmeye yardımcı olabilecek kaynaklara erişim sağlamaktır.

MPS VI ister kendinizde, ister çocuğunuzda, ister akrabanızda veya bir arkadaşınızda bulunsun veya bulunma ihtimali olsun, şu anda eğitimli hale gelmek, durumla ilgilenmek ve çabuk davranmak için birçok neden vardır. MPS VI - tanı konmasından itibaren - tüm ilgililer için zorlu bir hastalıktır. Ancak ne kadar bilgi sahibi olursanız bu zorlukların üstesinden gelmeye o kadar hazır olursunuz.

MPS VI - Nadir Bir Kalıtsal Bozukluk

Mukopolisakkaridoz VI veya Maroteaux-Lamy sendromu olarak da bilinen MPS VI nadir kalıtsal hastalıklar olan lizozomal depo bozuklukları adlı bir gruba dahildir.

Lizozomlar geri dönüştürme merkezleri olarak görev görür ve vücudunuzun her yerinde hücrelerde bulunur. Hücre içinde vücudun artık kullanamadığı eski proteinler, karmaşık şekerler ve diğer maddeler gibi karmaşık maddeler yıkarlar ve bunları vücudun tekrar kullanabileceği veya vücuttan atabileceği küçük parçalar haline getirirler. Bu geri dönüştürme süreci vücudunuzun her hücresinde ve her organında sürekli olarak gerçekleşir ve sağlıklı büyüme ve gelişme için şarttır.

Kullanılmış maddeyi yıkmak için lizozomların enzimler adlı özel aletlere gereksinimi vardır. Bir araba tamircisinin aletleri gibi her enzim türü çok özel bir iş yapar - özel türde maddeleri yıkar. Lizozomal depo bozuklukları olan kişilerin lizozomlarında bir enzim eksiktir. Enzim eksik olduğundan lizozomları özel türde maddeyi yıkamaz ve bu madde türü lizozomlarında birikir. Zaman içinde lizozomlar bu geri dönüştürülmemiş maddeyle dolar. Lizozomal depo hastalıklarında görülen tüm problemlerin nedeni zamanla bu geri dönüştürülmemiş maddenin birikmesidir. Lizozomda birçok enzim vardır ve halen doktorlar eksik lizozomal enzimler nedeniyle oluşan yaklaşık 50 farklı hastalık bilmektedir.

MPS VI durumunda kişide arilsülfataz B (ASB) adlı ve glikozaminoglikan veya GAG (bu maddelere eskiden mukopolisakkaritler denirdi) adı verilen karmaşık bir şekeri yıkan bir enzim ya çok az miktardadır ya da hiç yoktur. GAG tüm vücutta cilt, hava yolları, kemik ve diğer organların yapısını oluşturarak önemli bir rol oynar ve sürekli olarak geri dönüştürülmesi ve yenilenmesi gerekir. MPS VI'da fazla GAG birikimi genellikle bebeklik veya çocukluk çağında ortaya çıkan yaygın semptomlara yol açar.¹

İlerleyici Bir Hastalık

GAG fazlalığı zamanla arttıkça MPS VI belirtileri ilerler ve kalıcı hasar oluşabilir. Diğer MPS tiplerinin çoğunda olduğu gibi (7 farklı tip vardır) semptomların sayısı, semptomların şiddeti ve hastalığın ilerleme hızı etkilenmiş bireyler arasında çok değişkendir.¹

MPS VI zekayı etkilemez. Değişik bir görüntü ve fiziksel bozukluklara rağmen MPS VI'lı kişilerin zekası tipik olarak normaldir.¹

Daha İyi Bir Sonuç

MPS VI için halen tam bir tedavi olmasa da MPS VI'lı kişinin yaşamını iyileştirmenin yolları olduğunu bilmek önemlidir. Semptomlardan bazılarını hafifletmeye yardımcı olabilecek tıbbi tedaviler mevcuttur. MPS VI komplikasyonlarının düzenli olarak izlenmesi ve erken tedavi edilmesi geri döndürülemez hasarın oluşmasını önlemeye yardımcı olabilir. Altta yatan enzim eksikliğini hedef alan tedaviler arasında enzim replasman tedavisi (ERT) ve hematopoetik kök hücre transplantasyonu (HSCT) vardır.

1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8th ed. New York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.