Tratamento baseado nos sintomas

Terapias sintomáticas

O tratamento criterioso de doenças com base nos sintomas pode ter um papel importante na manutenção da qualidade de vida dos indivíduos com MPS VI. Em alguns casos, o monitoramento e o tratamento cuidadosos podem evitar danos permanentes.

Veja a seguir alguns exemplos de tratamentos baseados nos sintomas que podem ajudar as pessoas com MPS VI.

Sistema nervoso central

Se uma pessoa com MPS VI desenvolve hidrocefalia (aumento da pressão liquórica), pode-se normalizar a pressão com a colocação, por meio de cirurgia, de uma derivação ventriculoperitoneal (DVP). Uma derivação é basicamente uma válvula que drena o excesso de fluido do cérebro. Aliviar a pressão da hidrocefalia pode evitar a cegueira ou outros danos permanentes ao cérebro¹.

Por meio de cirurgia, também se pode aliviar a constrição e compressão da medula espinhal no ponto em que ela passa pela região cervical ou em outros pontos. Com isso, pode-se diminuir a fraqueza, a paralisia ou a espasticidade que afeta os braços e pernas — e evitar danos permanentes¹.

As pessoas com MPS VI também podem desenvolver a síndrome do túnel do carpo — o mesmo tipo de lesão causada pela compressão do nervo que os digitadores com lesão por esforço repetitivo (LER) às vezes desenvolvem. A cirurgia pode eliminar a pressão nos nervos comprimidos e ajudar a recuperar a função da mão².

Visão

A pessoa com MPS pode receber um transplante de córnea, substituindo a córnea opacificada por uma transparente, melhorando a visão².

Audição

Tendo em vista que a perda de audição ocorre com freqüência nos pacientes com MPS VI, é conveniente fazer testes regulares para determinar se o uso de dispositivo para auxiliar a audição pode ser benéfico para o paciente².

Um procedimento simples de colocação de tubos de ventilação nos ouvidos também pode ajudar a reduzir o efeito das infecções de ouvido médio crônicas e possivelmente evitar ou retardar a perda da audição².

Dentes

Cuidados odontológicos constantes são importantes para as pessoas com MPS VI. Isso inclui procedimento para ajudar os dentes novos a romperem a gengiva da maneira correta³.

Os cuidados adequados com os dentes podem ajudar a manter a qualidade de vida, mas na verdade trata-se de algo mais importante que isso: a prevenção das infecções orais reduz o risco de se ter uma complicação cardíaca grave denominada endocardite, que ocorre quando uma infecção bacteriana atinge o coração³.

Respiração e vias aéreas

Os problemas respiratórios causados pelo estreitamento das vias aéreas superiores podem ser aliviados pela realização de uma traqueostomia. A traqueostomia consiste na abertura de um orifício no pescoço, que atravessa a parte superior das vias aéreas estreitadas pela doença, para que o ar possa ser inalado e exalado mais facilmente².

As amígdalas ou adenóides, que podem aumentar de tamanho devido ao depósito de GAG, também podem ser removidas para reduzir a obstrução das vias aéreas e melhorar a respiração².

Existe também uma forma de tratar a tendência das pessoas com MPS VI de parar temporariamente de respirar enquanto dormem (apnéia do sono). Com o uso da CPAP, sigla que significa Pressão Positiva Contínua nas Vias Aéreas, ou da BiPAP, Pressão Positiva Bifásica nas Vias Aéreas, o ar é enviado suavemente para a boca da pessoa toda vez que ela inspira, mantendo assim a respiração. A polissonografia é a melhor forma de detectar a apnéia do sono; o médico pode facilmente deixar passar despercebida essa patologia, a menos que solicite exames especializados².

Precauções com anestesia e cirurgia

A anestesia geral usada durante uma cirurgia pode representar um risco significativo para as pessoas com MPS VI. Isso porque, na MPS VI, a traquéia pode ficar obstruída facilmente, além de as anormalidades ósseas na região cervical aumentarem o risco de danos à medula espinhal. Portanto, o ideal é que o anestesista tenha experiência em lidar com indivíduos com MPS — ou, no mínimo, é preciso que ele esteja informado sobre os riscos específicos associados com a MPS^2,4.

Vale a pena considerar também uma alternativa para a anestesia geral, como a anestesia local, que adormece somente uma parte do corpo. Outras precauções importantes são exames cuidadosos para verificar a presença de infecções no tórax antes e após a cirurgia, e fisioterapia antes da cirurgia para fortalecer os músculos respiratórios⁴.

Coração

Como os problemas cardíacos são muito comuns na MPS VI, é importante que o coração seja monitorado continuamente por um cardiologista familiarizado com as complicações observadas nessa doença².

Os médicos podem realizar diversos exames para monitorar o coração, mas um é especialmente importante e deve ser realizado regularmente: o ecocardiograma — ou simplesmente "eco". Esse exame não invasivo pode detectar os primeiros sinais de insuficiência cardíaca e identificar valvas cardíacas comprometidas².

Nas pessoas com valvas cardíacas danificadas, a cirurgia de substituição dessas valvas pode ser o tratamento mais adequado.²

Para pessoas com qualquer tipo de problema cardíaco, o médico pode prescrever medicação antibiótica para ajudar a prevenir infecções bacterianas no coração, chamadas endocardite bacteriana³.

Ossos e articulações

A fisioterapia motora contínua melhora muito a mobilidade articular².

1. Vougioukas VI, Berlis A, Kopp MV, et al. Neurosurgical interventions in children with Maroteaux-Lamy syndrome. Case report and review of the literature. Pediatr Neurosurg. 2001;35:35-38. Revisão.
2. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. Em: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8a. ed. Nova York, NY: McGraw-Hill; 2001:3421-3452.
3. Smith KS, Hallett KB, Hall RK, et al. Mucopolysaccharidosis: MPS VI and associated delayed tooth eruption. Int J Oral Maxillofac Surg. 1995;24:176-180.
4. Sjogren P, Pedersen T, Steinmetz H. Mucopolysaccharidoses and anaesthetic risks. Acta Anaesthesiol Scand. 1987;31:214-218. Revisão.