Como a MPS VI é Herdada — Uma Cartilha para os Pais

A MPS VI é uma doença rara: afeta somente cerca de 1 em cada 340.000 recém-nascidos vivos^1,2.

A MPS VI é causada por uma alteração genética hereditária, que provoca deficiência da enzima arilsulfatase B (ASB). Para entender como a MPS VI é herdada, é importante conhecer um pouco de genética.

Os genes têm instruções para desenvolver características como a cor dos olhos ou do cabelo, assim como uma série de outras instruções necessárias para que nosso corpo funcione adequadamente, inclusive para produzir ABS e todas as demais enzimas.

Nós herdamos pares de genes — uma cópia de nossa mãe e uma cópia de nosso pai. Pessoas que têm um gene ASB funcional e um não funcional são chamadas portadoras; elas produzem quantidades suficientes de ASB para permanecerem saudáveis e não têm a doença MPS VI. Os indivíduos com MPS VI herdaram, simplesmente por acaso, 2 cópias não funcionais do gene da ASB — 1 cópia de cada progenitor.

Por se tratar de doença muito rara, é improvável que um indivíduo seja portador de MPS VI (a menos que exista histórico familiar de MPS VI — o que raramente é o caso). Um homem ou mulher que pretenda ter filhos não tem motivos para pensar que possa ser portador de MPS VI. No entanto, quando um casal tem um filho diagnosticado com MPS VI, toma conhecimento de que ambos são portadores de MPS VI e que, por acaso, cada um deles passou sua cópia não funcional do gene ASB para o filho afetado. Esse tipo de herança, em que 2 genes não funcionais precisam estar presentes para causar a doença, é chamado de herança recessiva. Por isso, os pais com MPS VI não devem achar que deveriam saber ou ter feito alguma coisa para evitar a MPS VI. Todos nós somos portadores de alguns genes não funcionais e não temos como saber disso até que, por acaso, uma doença se desenvolva.

Se somente um dos pais for portador do gene não funcional, não existe possibilidade de o casal ter um filho com MPS VI. Porém, se ambos os pais forem portadores, então em cada gravidez existirá uma chance em quatro (25%) de se gerar uma criança com MPS VI. Esse padrão de herança genética, segundo o qual uma criança precisa ter 2 cópias não funcionais de um gene para desenvolver uma doença, é chamado herança autossômica recessiva.

É recomendável que os pais procurem aconselhamento genético que os ajude a entender a herança autossômica recessiva e a probabilidade de ocorrência de MPS VI em futuras gestações, bem como o significado da MPS VI para os outros filhos não afetados.

1. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999;281:249-254.
2. Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ, et al. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Hum Genet. 1999;105:151-156.