Comunique-se mais efetivamente com sua equipe médica — Glossário de termos médicos

Apnéia do sono. Transtorno respiratório em que a pessoa pára e volta a respirar diversas vezes durante a noite. Esse transtorno prejudica a qualidade do sono, além de colocar o paciente sob o risco de vir a desenvolver problemas cardíacos. Pessoas com MPS VI costumam sofrer de apnéia do sono, pois as vias aéreas estreitas dificultam a respiração.

Arilsulfatase B (ASB). Enzima, ou minúscula máquina celular, que existe em quantidades insuficientes nas pessoas com MPS VI. A enzima atua dentro dos lisossomos das células para quebrar e reciclar um tipo específico de açúcar complexo chamado glicosaminoglicano, ou GAG.

Autossômico recessivo. Padrão segundo o qual algumas doenças genéticas, inclusive a MPS VI, são herdadas. Se somente um dos pais for portador, os filhos do casal não desenvolverão a doença genética. Porém, se ambos os pais forem portadores, então cada gravidez terá 1 chance em 4 de gerar uma criança com a doença genética.

Baço. Órgão localizado no abdome que ajuda a eliminar os glóbulos vermelhos velhos da corrente sangüínea. Ele contribui também para o crescimento e amadurecimento de algumas células do nosso sistema imunológico.

BiPAP (pressão positiva bifásica nas vias aéreas). Método usado para tratar pessoas com apnéia do sono, que param temporariamente de respirar (o método é usado também para fornecer mais ar aos pulmões). A BiPAP é aplicada por meio de uma máscara que as pessoas usam sobre o rosto enquanto dormem. A cada inspiração, o ar pressurizado proveniente da máscara entra suavemente na boca, inflando os pulmões e dando início a uma nova respiração.

Centímetro. Unidade métrica usada para medir comprimento. Existem aproximadamente 2 centímetros e meio em uma polegada e cerca de 30 centímetros em um pé.

Córnea. Camada externa de material localizada na parte frontal do olho. Como o pára-brisa de um carro, a córnea deve ser transparente para que o olho possa enxergar bem; porém, na MPS VI, a córnea torna-se opacificada, o que prejudica a visão.

CPAP (pressão positiva contínua nas vias aéreas). Método usado para tratar pessoas com apnéia do sono, que têm paradas temporárias da respiração muitas vezes durante a noite. A CPAP é aplicada por meio de uma máscara que as pessoas usam no rosto enquanto dormem. A cada ciclo de respiração, o ar pressurizado proveniente dessa máscara ajuda a manter as vias aéreas abertas durante a inspiração e a expiração.

Diagnóstico pré-natal. Exame realizado no feto para detectar a presença de doenças como a MPS VI. Trata-se de um procedimento minimamente invasivo de retirada de uma amostra de células fetais do útero materno.

Disostose múltipla. Alterações generalizadas observadas nos ossos de pessoas que têm diversas formas de MPS, inclusive a MPS VI. Essas alterações são parcialmente responsáveis pela psique e postura alteradas nas pessoas com MPS. A disostose múltipla inclui alterações no crânio, coluna espinhal, pelve, clavícula, costelas, ossos longos do braço e da perna e ossos das mãos e dos pés.

Doença de depósito lisossômico (DDL). Doença genética hereditária que se manifesta quando os lisossomos de uma pessoa — as microscópicas “lixeiras” localizadas nas células — não funcionam adequadamente, fazendo com que o material não reciclado se acumule (se armazene) dentro deles. Os lisossomos contêm inúmeras enzimas que ajudam a degradar e reciclar materiais complexos que o organismo não consegue mais utilizar. A pessoa com DDL, no entanto, tem deficiência de uma dessas enzimas. Existem dezenas de DDL conhecidas.

Doença hereditária. Doença genética causada por genes não funcionais, que são transmitidos de pais para filhos.

Ecocardiograma. Uma maneira simples de avaliar a saúde e o funcionamento do coração, aplicando ondas sonoras e captando seu reflexo durante os batimentos do coração. Por meio do "eco", o médico pode avaliar a força dos batimentos, se as válvulas estão funcionando corretamente, se o sangue está fluindo bem e se as paredes do coração estão espessadas e enrijecidas.

Enzimas. Máquinas minúsculas, do tamanho de uma molécula, que são encontradas em todas as células do nosso corpo. Nossas células contêm milhares de tipos diferentes de enzimas e cada uma delas tem uma função bastante específica, que só pode ser realizada por aquela enzima.

Espasticidade. Contração, espasmo ou outro movimento involuntário, às vezes causado por um nervo pinçado ou danificado. Pessoas com MPS VI podem desenvolver espasticidade nos dois braços e nas duas pernas devido à constrição dos nervos do medula espinhal no ponto em que passam pelo pescoço.

Esplenomegalia. Aumento do tamanho do baço, comum nas doenças de depósito lisossômico, como a MPS VI. O aumento é causado pelo acúmulo de detritos não reciclados nas células do baço.

Fígado. Órgão grande e carnudo, localizado no abdome, que desempenha diversas funções vitais, entre as quais quebra das toxinas dos alimentos, produção de alguns componentes do sangue e armazenamento do açúcar proveniente dos alimentos que ingerimos.

Glaucoma. Doença que consiste no aumento da pressão do líquido intra-ocular, causando danos ao olho e visão distorcida.

Glicosaminoglicanos (GAGs). Família de açúcares complexos intimamente associados que se acumulam nas células de pessoas que sofrem de diversas formas de MPS, inclusive a MPS VI.

Glóbulos brancos. Células imunes presentes na corrente sangüínea, cuja função é combater infecções e eliminar as células danificadas ou mortas. Quando uma pessoa é submetida a um transplante de medula óssea, seus glóbulos brancos são praticamente substituídos, uma vez que é ela que fornece todos os glóbulos brancos.

Glóbulos vermelhos. Células que compõem a maior parte do nosso sangue e que são responsáveis pela sua cor vermelha, transportam o oxigênio dos pulmões para outras partes de nosso corpo e são formadas na medula óssea.

Hepatomegalia. Aumento de tamanho do fígado, comum nas doenças de depósito lisossômico, entre elas a MPS VI.

Hérnia inguinal. Enfraquecimento do revestimento muscular abdominal, fazendo com que fluido ou os órgãos internos se projetem para fora e fiquem salientes (sob a pele) na virilha.

Hérnia umbilical. Enfraquecimento do músculo que reveste o abdome. Esse tipo de hérnia faz com que parte dos órgãos internos — em geral uma porção do intestino delgado — fique saliente próximo à região do umbigo.

Hérnia. Enfraquecimento do revestimento muscular do abdome ou da cavidade de algum outro órgão, que faz com que o revestimento se projete para fora.

Hidrocefalia. Acúmulo perigoso de pressão no saco de fluido que circunda o cérebro. É bastante comum na MPS VI, causando dor de cabeça, sonolência, alterações de comportamento e, às vezes, lesões cerebrais permanentes.

HSCT. Veja transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) .

Infusão endovenosa. Administração de um medicamento por infusão direta na corrente sangüínea do paciente. Em geral isso é feito inserindo-se um cateter em uma veia do antebraço. As infusões endovenosas podem durar de alguns minutos a algumas horas; durante esse tempo, o paciente pode, por exemplo, permanecer deitado na cama ou sentado em uma poltrona, lendo ou assistindo TV.

Insuficiência cardíaca. Incapacidade de o coração bombear sangue de maneira eficiente, fazendo-o circular por todo o corpo. A insuficiência cardíaca pode ter diversas causas — por exemplo, paredes do coração enrijecidas e com cicatrizes, valvas cardíacas danificadas que fazem com que o sangue circule de forma errada quando bombeado pelo coração ou falta de oxigênio no coração.

Lisossomos. “Lixeiras” de uma célula, onde materiais complexos que o organismo não consegue mais utilizar são quebrados em pedaços pequenos o suficiente para que a célula os reutilize. Os lisossomos conseguem quebrar esses materiais por que são bastante ácidos (assim como nosso estômago) e contêm diversos tipos diferentes de enzimas. Cada tipo de enzima realiza uma tarefa específica, degradando um tipo específico de material.

Medula óssea. Tecido gorduroso encontrado dentro dos ossos e que produz continuamente um fluxo de novas células sangüíneas — entre elas, glóbulos vermelhos e glóbulos brancos.

MPS I. Doença de depósito lisossômico intimamente relacionada à MPS VI. Pessoas com MPS I e MPS VI se parecem muito e sofrem dos mesmos problemas de saúde — com uma diferença muito importante: a MPS I quase sempre envolve retardo mental, enquanto na MPS VI em geral isso não ocorre.

MPS VI. Mucopolissacaridose VI, conhecida também como síndrome de Maroteaux-Lamy. A MPS VI é uma doença de depósito lisossômico em que as células se tornam intumescidas pela presença de detritos que não conseguem reciclar.

Mucopolissacaridose (MPS). Família de 7 doenças hereditárias relacionadas entre si. A MPS VI é um tipo de MPS. Todas as formas de MPS são doenças de depósito lisossômico, nas quais os lisossomos — as “lixeiras” das células — não funcionam corretamente, provocando o acúmulo de detritos dentro das células. Os diferentes tipos de MPS têm muitos sintomas comuns, entre eles: retardo no crescimento, alterações esqueléticas, problemas respiratórios, aumento do fígado e índice elevado de casos de insuficiência cardíaca.

Nervo óptico. Nervo que liga o globo ocular ao cérebro, transmitindo a ele informações sobre aquilo que o olho está vendo. Quando o nervo óptico sofre lesões — como pode acontecer na MPS VI — a pessoa pode ficar cega, mesmo que os olhos ainda estejam saudáveis.

Oxigênio. Gás necessário para a nossa sobrevivência. Quando respiramos, nossos pulmões absorvem oxigênio e o transferem para a corrente sangüínea, que o transporta para onde ele é necessário — ou seja, para praticamente o corpo todo.

Portador. Pessoa que tem uma cópia defeituosa, ou não funcional, de um gene. Como os portadores têm somente uma cópia não funcional do gene — e uma cópia funcional — eles não têm doença genética. Mas, ainda assim, podem passar sua cópia não funcional do gene para um filho seu e, se essa criança também receber uma cópia não funcional daquele mesmo gene do outro progenitor, ela desenvolverá a doença genética.

Retina. Parte posterior do globo ocular, onde as imagens são formadas e transmitidas ao nervo óptico, que se encarrega de levá-las para o cérebro. Na MPS VI, a retina pode ser danificada, contribuindo para a cegueira.

Seios da face. Cavidades situadas na parte anterior da cabeça e da face, ligadas ao nariz por canais. Pessoas com MPS VI têm infecções freqüentes nos seios da face.

Síndrome de Maroteaux-Lamy. Outro nome para a mucopolissacaridose VI (MPS VI). O termo síndrome de Maroteaux-Lamy teve origem nos nomes dos dois cientistas franceses que descobriram a MPS VI em 1963.

Tecido compatível. Termo que se aplica ao transplante de células-tronco hematopoéticas (HSCT). Doadores de células-tronco hematopoéticas que têm tecidos compatíveis são rigorosamente selecionados para reduzir o risco de rejeição imunológica — também conhecida como doença do enxerto-versus-hospedeiro.

Terapia de reposição enzimática (TRE). Tratamento de uma doença de depósito lisossômico que consiste em dar ao paciente o tipo específico de enzima de que ele é deficiente. Isso é feito por meio de uma infusão endovenosa que contém a enzima. Atualmente existem TREs para cinco doenças lisossômicas: doença de Gaucher, doença de Fabry, MPS I, MPS II e MPS VI.

Terapia gênica. Tratamento de uma doença de depósito lisossômico ou outra doença genética, que consiste em oferecer ao paciente uma cópia nova do gene alterado, faltante ou que não esteja funcionando adequadamente.

Teste de portador. Exame médico usado para determinar se uma pessoa, em geral que pretenda ter filhos ou que seja irmão/irmã adulto/a de uma pessoa que tenha uma doença genética, também é portadora daquela doença.

Transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH). Procedimento pelo qual as células-tronco que produzem células sangüíneas na medula óssea da pessoa são substituídas por células de outra pessoa. O termo HSCT na verdade pode se referir a dois procedimentos relacionados: transplante de medula óssea, que usa células da medula óssea de uma outra pessoa, e transplante de sangue de cordão umbilical, que usa células do cordão umbilical de um recém-nascido. No caso de MPS VI, o objetivo do TCTH é fazer com que a pessoa tenha seu próprio suprimento de células — nesse caso, de leucócitos — que produzem a enzima que lhes falta desde o nascimento.

Traquéia. Principal via aérea que liga os pulmões à boca. Na MPS VI, a traquéia muitas vezes se estreita e torna-se espessa, dificultando a respiração e tornando-a ruidosa.

Traqueostomia. Pequeno orifício feito na traquéia, no ponto em que ela passa pelo pescoço. Um pequeno tubo é inserido nesse orifício, criando assim uma ligação direta com o mundo exterior — e com o ar — através do pescoço. A traqueostomia em geral é feita para contornar uma obstrução que esteja impedindo a respiração.

Valvas cardíacas. Estruturas cardíacas que fazem com que o sangue flua somente em uma direção quando bombeado pelo coração. Quando as valvas estão danificadas, como acontece na MPS VI, o bombeamento é menos eficiente, pois uma parte do sangue bombeado vai na direção errada.