Perguntas freqüentes
O que é a síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) e quais são suas causas?
Quais são os sinais e sintomas da MPS VI?
A MPS VI é uma doença comum?
Como a MPS VI é herdada?
É possível que pais saudáveis tenham um filho com MPS VI?
O que devo fazer se desconfiar que eu ou um filho meu tem MPS VI?
Como a MPS VI é herdada?
Como a MPS VI é tratada?
Como posso manter-me informado sobre os novos avanços em MPS VI?
Que fontes de apoio existem para pacientes e familiares afetados pela MPS VI?
A síndrome de Maroteaux-Lamy, conhecida também como MPS VI (mucopolissacaridose VI), é uma doença hereditária. As pessoas com MPS VI têm deficiência de uma enzima específica conhecida como arilsulfatase B (ASB). Enzimas são basicamente como minúsculas máquinas que desempenham diversas funções dentro das células. O papel da ASB é quebrar um tipo específico de catabólito celular — um açúcar complexo chamado glicosaminoglicano (GAG), que precisa ser constantemente quebrado e reciclado para termos uma boa saúde.
A deficiência dessa enzima nas pessoas com MPS VI faz com que o GAG se acumule em muitos órgãos do corpo, como pele, coração, vias respiratórias e ossos. Esse acúmulo progressivo de GAG não reciclado provoca sintomas generalizados que podem surgir ainda na infância, no final da adolescência ou no início da idade adulta.
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A MPS VI causa diversos sintomas diferentes que afetam muitas partes do corpo. Alguns desses sintomas são observados também em outras patologias, enquanto outros são mais específicos da MPS VI. Alguns dos sintomas mais comuns da MPS VI são:
- Baixa estatura
- Características faciais grosseiras - nariz largo, achatamento da ponte nasal, macroglossia e aumento do volume dos lábios, macrocefalia, pescoço curto e protusão ocular
- Córnea opacificada (camada externa do olho)
- Infecções freqüentes nos ouvidos, nos seios da face ou pneumonia
- Respiração ruidosa ou tendência a ficar facilmente com falta de ar
- Sopro cardíaco, que pode ser detectado pelo médico durante ausculta com estetoscópio
- Abdome saliente, causado pelo aumento do fígado e/ou baço
- Hérnias de umbigo ou virilha
- Rigidez nas articulações dos ombros, cotovelos, mãos, quadris e joelhos
- Mudanças nas formas de vários ossos
Uma criança ou adolescente que esteja começando a apresentar sinais de MPS VI pode ter só 1 ou 2 desses sintomas, que podem ser muito leves no início. Veja a lista completa em Sinais e Sintomas.
A velocidade com que os sintomas aparecem e pioram varia muito de pessoa para pessoa. Algumas pessoas têm a chamada MPS VI de evolução rápida, podendo começar a apresentar sintomas entre os 6 e 24 meses de idade. Outras têm a chamada MPS VI de evolução lenta, podendo começar a apresentar sintomas significativos muito mais tarde.
Ao contrário do que acontece com algumas doenças intimamente relacionadas, a MPS VI não afeta a inteligência. Apesar da aparência diferente e das limitações físicas resultantes da doença, as pessoas com MPS VI em geral têm inteligência normal.
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A MPS VI é uma doença muito rara. Atinge somente cerca de 1 em cada 340.000 recém-nascidos. Calcula-se que existam aproximadamente 1.100 pessoas com MPS VI no mundo todo.
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A MPS VI é causada por uma alteração genética hereditária, que causa deficiência da enzima arilsulfatase B (ASB).
Nós temos 2 cópias de quase todos nossos genes, inclusive o gene ASB. As pessoas com MPS VI têm deficiência da enzima ABS, pois, por acaso, herdaram 2 cópias não funcionais do gene ASB (1 cópia de cada progenitor). Por outro lado, pessoas que têm 1 cópia funcional e 1 não funcional do gene ASB são denominadas portadoras. Os portadores produzem ASB suficiente para permanecerem saudáveis e não têm a doença MPS VI, mas ainda assim podem passar sua cópia não funcional do gene ASB para os filhos (a probabilidade que isso aconteça é de 1 em 2). Quando os 2 membros de um casal são portadores do gene ASB não funcional e resolvem ter filhos, eles correm o risco de ter um filho com MPS VI (cada filho nascido desses pais tem 1 em 4 chances de vir a desenvolver MPS VI).
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Sim. Na realidade, pessoas com MPS VI quase sempre têm pais saudáveis. Para que o filho nasça com MPS VI, ambos os pais só precisam ser portadores. Como os portadores têm uma cópia funcional do gene ASB, além de 1 cópia não funcional, eles podem produzir a enzima ASB em quantidade suficiente para permanecerem saudáveis; no entanto, ainda assim podem passar sua cópia não funcional do gene ASB para os filhos.
Quando uma criança desenvolve MPS VI, é por que ambos os pais, por acaso, eram portadores que passaram sua cópia não funcional do gene ASB para aquele filho.
Uma vez que a MPS VI é muito rara, é improvável que num casal tanto o homem quanto a mulher sejam portadores de MPS VI. Um homem ou mulher que pretenda ter filhos não tem motivos para pensar que possa ser um portador de MPS VI. Por isso, os pais não devem achar que poderiam ter evitado a MPS VI — nós todos somos portadores de alguns genes não funcionais e não temos como saber disso até que, por acaso, uma doença se desenvolva.
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A MPS VI pode causar algumas complicações muito graves e irreversíveis, como por exemplo cegueira e paralisia. Procurar ajuda médica especializada o mais rápido possível é a melhor maneira de prevenir ou minimizar essas complicações.
Infelizmente, o diagnóstico de MPS VI é quase sempre feito tarde demais. Um estudo indicou que, após o aparecimento de sintomas visíveis, pode levar em média até 2 anos e meio para se chegar ao diagnóstico. Isso se deve em parte ao fato de que, por se tratar de uma doença muito rara, muitos médicos nunca viram ou trataram de alguém com MPS VI; assim, é improvável que suspeitem da doença.
Se você acha que tem motivo para pensar que você, um filho seu ou outro membro da família possa estar desenvolvendo os primeiros sinais de MPS VI, é importante consultar um especialista que possa identificar a doença o mais rápido possível — isto é, deve consultar um geneticista ou especialista em doenças metabólicas. Seu médico pode ajudá-lo a localizar um especialista.
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Muito embora o diagnóstico da MPS VI em geral seja tardio, assim que o paciente consultar um geneticista ou especialista em doenças metabólicas, o diagnóstico definitivo poderá ser feito rapidamente. Isso por que a MPS VI pode ser diagnosticada por meio de exames laboratoriais.
Um tipo de exame, chamado análise dos GAGs urinários, mede a quantidade de açúcares complexos glicosaminoglicanos, ou GAGs, na urina (pessoas com MPS VI em geral têm níveis muito elevados de GAG na urina). Outros exames medem a quantidade da enzima arilsulfatase B (ASB) nas células sangüíneas ou da pele (pessoas com MPS VI têm quantidades excepcionalmente baixas dessa enzima).
Esses exames são altamente especializados e por isso devem ser realizados por um laboratório com bastante experiência. Um geneticista ou especialista em doenças metabólicas saberá como solicitar esses exames e como interpretar os resultados.
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Os objetivos do tratamento da MPS VI são melhorar a qualidade de vida, diminuir a velocidade de progressão da doença e evitar danos permanentes aos tecidos. Tratamentos baseados nos sintomas podem ter um papel importante na manutenção da qualidade de vida e, em alguns casos, até mesmo evitar o desenvolvimento de incapacidades irreversíveis como cegueira, surdez ou paralisia.
O transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH), em que uma pessoa recebe células de um indivíduo saudável, é um dos tratamentos disponíveis para a MPS VI. Por serem provenientes de uma pessoa saudável, essas células transplantadas produzem pequenas quantidades da enzima (arilsulfatase B) que as pessoas com MPS VI não têm em quantidade suficiente. O TCTH tem sido benéfico para algumas pessoas com MPS VI, mas infelizmente trata-se de uma opção viável somente para um pequeno número de pacientes, devido em parte aos riscos médicos significativos associados.
A terapia de reposição enzimática (TRE) é outra abordagem que tem o objetivo de tratar a deficiência subjacente da enzima (arilsulfatase B), repondo a enzima deficiente por meio de infusões endovenosas regulares. A enzima é transportada pela corrente sangüínea e penetra nas células de várias partes do corpo, onde consegue quebrar o GAG armazenado. Para saber mais sobre o uso de TRE no tratamento da MPS VI, acesse www.naglazyme.com.
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Uma iniciativa internacional foi criada com o objetivo de aumentar a conscientização e o conhecimento sobre a MPS VI, bem como avançar nas áreas de diagnóstico e tratamento. Inscreva-se nesse programa para receber informações sobre os avanços mais recentes e as opções de tratamento para essa doença.
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Algumas organizações oferecem apoio, informações ou serviços para as famílias e indivíduos afetados pela MPS VI. Uma lista completa dessas organizações pode ser encontrada na página Recursos.
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