Como a MPS VI é diagnosticada

Como a MPS VI é uma doença progressiva, é importante diagnosticá-la o mais cedo possível. O diagnóstico precoce aumenta a chance de uma pessoa com MPS VI receber tratamento médico apropriado em tempo de evitar complicações que podem ser prevenidas, tais como a perda da audição causada por infecções de ouvido repetidas.

A chave para o diagnóstico precoce é consultar um médico especializado em doenças de depósito lisossômico e MPS Esse médico é geralmente um geneticista ou um especialista em metabolismo. Depois que a pessoa é encaminhada ao especialista apropriado, o diagnóstico de MPS VI é confirmado por exames de laboratório. A seção abaixo descreve os tipos de exames que o médico pode solicitar para diagnosticar a MPS VI. Estas informações ajudarão você a comunicar-se melhor com seu médico ou com o médico de seu amigo ou de algum membro da família.

Exames para diagnóstico da MPS VI – O que esperar

Quantificação dos GAGs urinários

O médico que procura detectar uma possível MPS VI pode solicitar um exame que mede a quantidade de GAG na urina. Como os GAGs se acumulam no corpo de pessoas com MPS VI e outros tipos de MPS, um alto teor de GAG na urina significa que provavelmente a pessoa tem MPS VI ou outra mucopolissacaridose. Os exames de urina nem sempre são específicos ou precisos — eles apenas demonstram se a pessoa tem MPS, mas não revelam o tipo específico de MPS —, portanto devem ser seguidos por um teste de quantificação enzimática¹.

Quantificação enzimática

O médico pode solicitar um exame para quantificar os níveis de enzimas. Esse exame fornece um diagnóstico preciso de MPS VI, pois mede especificamente a quantidade de arilsulfatase B (ASB) nas células da pessoa (usando células da pele ou do sangue). Como as pessoas com MPS VI têm deficiência da enzima ASB, uma contagem baixa nesse exame confirma o diagnóstico de MPS VI¹.

Exames pré-natais

Para pais que são sabidamente portadores (pais que já têm uma criança com MPS VI), existe o diagnóstico pré-natal para gestações subseqüentes. Nesse exame, a enzima ASB é quantificada em células fetais coletadas por biópsia do vilo coriônico (BVC) ou amniocentese^1,2.

Portadores

Irmãos sadios de indivíduos com MPS VI podem querer saber se são portadores, particularmente quando começam a planejar sua própria família. O método mais preciso para descobrir se uma pessoa é portadora é o exame genético, que verifica se alguma de suas cópias do gene ASB não está funcionando (consulte a seção Como a MPS VI é Herdada — Uma Cartilha para os Pais para obter a explicação completa). Às vezes os exames genéticos não são possíveis. Nesse caso, pode-se tentar medir a quantidade da enzima ASB nas células sanguíneas ou cutâneas. Contudo, esse método em geral não é informativo, devido à sobreposição dos níveis de enzimas entre portadores e não portadores¹.

Laboratórios especializados em MPS

Todos os exames aqui descritos são altamente especializados e, portanto, devem ser realizados em laboratórios especializados, sob a direção de um especialista em genética médica ou doenças metabólicas.

1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8ª ed. Nova York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.
2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(5 Supl):S3-S14. Revisão.