Bem-vindo ao www.MPSVI.com: um recurso vivo

Este site foi desenvolvido para atender às necessidades da comunidade Maroteaux-Lamy (MPS VI). O objetivo deste site é aumentar a conscientização sobre a MPS VI para melhorar seu diagnóstico e tratamento, bem como fornecer acesso a recursos que podem ajudar a melhorar a vida de todas as pessoas afetadas por essa doença.

Quer o afetado pela MPS VI seja você, seu filho, um parente ou um amigo, há todas as razões do mundo para informar-se sobre essa doença, envolver-se com a comunidade e adotar uma postura proativa — desde já. A MPS VI é uma doença difícil — a começar pelo seu diagnóstico — para todos os envolvidos. Mas quanto mais aprendermos sobre ela, mais preparados estaremos para vencer esse desafio.

MPS VI — Uma doença hereditária rara

A MPS VI, também conhecida como mucopolissacaridose VI ou síndrome de Maroteaux-Lamy, pertence a um grupo de doenças hereditárias raras, as doenças de depósito lisossômico.

Os lisossomos funcionam como centros de reciclagem e são encontrados nas células do corpo todo. Dentro da célula, eles quebram o material complexo que o corpo não pode mais utilizar — proteínas velhas, açúcares complexos e outros materiais — em pequenas frações que as células podem reutilizar ou remover do organismo. Esse processo de reciclagem ocorre constantemente em cada célula e cada órgão do nosso corpo e é crucial para o crescimento e o desenvolvimento sadio.

Para degradar os materiais usados, os lisossomos necessitam de ferramentas especiais chamadas enzimas. Assim como as ferramentas de uma oficina mecânica, cada tipo de enzima realiza uma tarefa muito específica — quebrar um tipo específico de material. As pessoas que sofrem da doença de depósito lisossômico têm falta de uma determinada enzima em seus lisossomos. Sem a enzima, os lisossomos não conseguem quebrar um tipo específico de material, que acaba se acumulando dentro deles. Com o tempo, os lisossomos ficam repletos desse material não reciclado. É o acúmulo de material não reciclado que causa todos os problemas observados nas doenças de depósito lisossômico. Há muitas enzimas no lisossomo; até agora, os médicos conhecem cerca de 50 doenças diferentes causadas pela falta de determinadas enzimas lisossômicas.

No caso da MPS VI, a pessoa tem falta ou deficiência de uma enzima chamada arilsulfatase B (ASB), que quebra um açúcar complexo chamado glicosaminoglicano, ou GAG (esses materiais antigamente eram chamados de mucopolissacarídeos). O GAG tem uma função importante no organismo, pois serve de estrutura para a pele, as vias aéreas, os ossos e outros órgãos que precisam ser continuamente reciclados e substituídos. Na MPS VI, o acúmulo excessivo de GAG causa sintomas generalizados que costumam surgir durante o período de amamentação e a infância¹.

Uma doença progressiva

Como o acúmulo de GAG aumenta com o passar do tempo, os sinais de MPS VI progridem e podem causar danos permanentes. Assim como na maioria dos outros tipos de MPS (há 7 tipos diferentes), o número e a gravidade dos sintomas e a velocidade de progressão da doença variam bastante entre as pessoas afetadas¹.

A MPS VI não afeta a inteligência. Apesar da aparência alterada e das incapacidades físicas, as pessoas com MPS VI em geral têm inteligência normal¹.

Perspectiva de melhora

Embora ainda não exista cura para a MPS VI, é importante saber que há meios de melhorar a vida dessas pessoas. Existem tratamentos médicos que podem ajudar a aliviar alguns sintomas. Monitoração constante e tratamento precoce das complicações da MPS VI podem ajudar a prevenir a ocorrência de danos irreversíveis. Os tratamentos que atuam sobre a deficiência enzimática subjacente são a terapia de reposição enzimática (TRE) e o transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH).

1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8ª ed. Nova York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.