Reconheça as características típicas da MPS VI

	Características típicas da MPS VI
Baixa estatura
Dismorfismo facial progressivo
Inteligência normal
Opacidade de córnea
Otite média recorrente, rinossinusite e pneumonia
Doença obstrutiva das vias aéreas
Valvopatia cardíaca
Esplenomegalia
Hérnia umbilical/inguinal
Rigidez e contraturas articulares
Anormalidades esqueléticas

A MPS VI caracteriza-se por um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem em múltiplos sistemas e órgãos. Esta tabela lista algumas das características mais comuns¹.

A extensão do comprometimento dos órgãos e a velocidade de progressão da doença variam muito entre os indivíduos afetados. A forma de evolução rápida tem início precoce e apresenta sinais e sintomas acentuados que, em geral, correspondem às características típicas descritas nos livros didáticos. Devido a mutações genéticas que permitem pequena atividade enzimática residual, alguns indivíduos afetados exibem a forma de evolução lenta e podem não apresentar sinais e sintomas até a adolescência ou idade adulta¹.

Foto: cortesia da National MPS Society Inc. Progressão da doença. O paciente com MPS VI de evolução rápida (acima) exibe desenvolvimento progressivo de características faciais dismórficas, macrocefalia, protrusão abdominal e hérnia umbilical. O paciente com MPS VI de evolução lenta (abaixo) não exibe essas características óbvias.

Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. Em: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8ª ed. Nova York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.