Uma doença progressiva e heterogênea

À medida que aumenta a quantidade de GAG acumulado, a apresentação clínica da MPS VI piora. Assim como todas as formas de mucopolissacaridose, a MPS VI é uma doença heterogênea; a idade de início, os sistemas de órgãos afetados, a gravidade e a velocidade de progressão da doença são muito variáveis. Quando a doença tem evolução rápida, os sinais e sintomas se manifestam de forma acentuada logo nos primeiros anos de vida. Quando as mutações do gene permitem uma pequena quantidade de atividade enzimática, alguns indivíduos afetados apresentam a forma de evolução lenta da doença e são diagnosticados mais tarde na vida, às vezes durante a adolescência ou mesmo na idade adulta. Os primeiros sintomas geralmente são queixas pediátricas rotineiras, tais como otite média recorrente, infecções sinopulmonares recorrentes, deficit de crescimento e hérnia umbilical ou inguinal. Em praticamente todos os casos o resultado final é similar: a MPS VI se torna cada vez mais debilitante com o tempo e está associada à diminuição da expectativa de vida^1-3.

As manifestações clínicas vistas na MPS VI são muito similares àquelas encontradas na MPS I (também conhecida como síndrome de Hurler, Hurler-Scheie ou Scheie), que é mais prevalente, com uma exceção importante. O desenvolvimento cognitivo em geral não é afetado na MPS VI¹.

Espectro de progressão da doença. Estes 4 adolescentes, de 9-12 anos, ilustram o espectro de gravidade da MPS VI. Encaminhamento e diagnóstico precoces são urgentes, pois até mesmo os pacientes com a forma de evolução lenta podem desenvolver incapacidade grave e ter sua expectativa de vida reduzida5.
Fotos 2-4: cortesia da National MPS Society Inc.
A MPS VI evolui em diferentes velocidades em cada paciente A doença de evolução rápida tem início nos primeiros anos de vida e apresenta precocemente sinais e sintomas característicos   Já a doença de evolução lenta pode não apresentar sinais e sintomas até a adolescência ou a idade adulta   A variabilidade na apresentação clínica dificulta o diagnóstico A MPS VI apresenta um amplo espectro de sintomas clínicos. Os sintomas iniciais podem ser leves, principalmente nos pacientes com a forma de evolução lenta. Os primeiros sintomas geralmente são queixas pediátricas rotineiras, tais como otite média e infecções sinopulmonares recorrentes, deficit de crescimento e hérnia umbilical ou inguinal.

1. Miller G, Partridge A. Mucopolysaccharidosis type VI presenting in infancy with endocardial fibroelastosis and heart failure. Pediatr Cardiol. 1983;4:61-62.
2. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. Em: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8ª ed. Nova York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.
3. Paterson DE, Harper G, Weston HJ, Mattingley J. Maroteaux-Lamy syndrome, mild form—MPS vi b. Br J Radiol. 1982;55:805-812.
4. Wilcox WR. Lysosomal storage disorders: the need for better pediatric recognition and comprehensive care. J Pediatr. 2004;144(5 Suppl):S3-S14. Revisão.
5. Swiedler SJ, Beck M, Bajbouj M, et al. Threshold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Am J Med Genet; 2005:134A:144-150.