Tratamento paliativo

O tratamento médico da MPS VI e de outras formas de mucopolissacaridose sempre foi baseado nos sintomas, visando melhorar algumas das manifestações mais perigosas e debilitantes da doença. Atualmente, o tratamento paliativo ainda tem um papel importante, juntamente com outras opções terapêuticas para pacientes com MPS VI.

Avaliações freqüentes, reconhecimento precoce das complicações e tratamento dos sintomas podem ajudar a manter a qualidade de vida do paciente e, em alguns casos, evitar a ocorrência de danos permanentes e incapacidades graves.

Tratamento médico dos sintomas

Segue abaixo um breve resumo das avaliações pertinentes e terapias paliativas às quais os indivíduos com MPS VI costumam se submeter.

Cérebro e nervos

• Exames neurológicos regulares, incluindo estudos de imagens e de condução nervosa
• Punção lombar e medida da pressão de abertura para confirmar o diagnóstico de hidrocefalia
• Colocação de shunt ventriculoperitoneal para controlar a hidrocefalia comunicante¹
• Cirurgia de descompressão da medula espinhal e/ou fusão espinhal para tratar a compressão da medula (paquimeningite cervical, compressão da medula espinhal em qualquer nível em decorrência de anormalidade óssea ou subluxação)¹
• Descompressão cirúrgica do nervo mediano em caso de síndrome do túnel do carpo²

A intervenção apropriada no momento adequado — facilitada pelo diagnóstico precoce das complicações neurológicas — pode ser crucial para evitar o início de incapacidades permanentes como cegueira, parestesia ou paralisia irreversível^1,2.

Olhos

• Avaliações oftalmológicas regulares
• Transplante de córnea para tratar a opacidade corneana e subseqüente perda de acuidade visual^1,2
• Descompressão do nervo óptico para aliviar a estenose do canal óptico, atrofia óptica e atrofia do nervo óptico¹
• Monitoração da pressão intra-ocular para prevenção de glaucoma²

Ouvido

• Avaliações precoces e regulares da audição²
• Aparelho auditivo para melhora da perda de audição²
• Tubos de ventilação para minimizar os efeitos da otite média freqüente no longo prazo²
• Tonsilectomia ou adenoidectomia para corrigir a disfunção da tuba de Eustáquio²

Região oral e dentes

• Avaliações odontológicas precoces e regulares
• Exposição cirúrgica de dentes inclusos³
• Extração cirúrgica de dentes impactados³
• Tratamento dentário proativo para reduzir o risco de endocardite bacteriana³

Iniciar os cuidados dentários nos primeiros anos de vida pode reduzir a infecção oral e a necessidade de extração cirúrgica de dentes³.

Vias aéreas e respiração

• Estudos do sono para diagnosticar a apnéia do sono²
• Tratamento antibiótico imediato e agressivo para infecções freqüentes do trato respiratório superior e inferior⁴
• CPAP, BiPAP e/ou suplementação com oxigênio para apnéia do sono²
• Tonsilectomia e adenoidectomia ou excisão de lesões traqueais e do tecido nasofaríngeo redundante para tratar a obstrução das vias aéreas superiores²
• Traqueostomia para obstrução severa das vias aéreas superiores²

Precauções relativas ao procedimento anestésico e cirúrgico

O paciente com MPS representa um desafio significativo para o anestesista. A obstrução das vias aéreas superiores pode dificultar a manutenção da via aérea pérvia. Uma articulação atlanto-axial instável exige posicionamento cuidadoso antes da anestesia para evitar a hiperextensão do segmento cervical. Além disso, anormalidades das vias aéreas, sangramento e salivação excessiva podem tornar a intubação extremamente difícil. Por isso, a anestesia de pacientes com MPS só deve ser realizada por anestesistas que tenham experiência nessa doença^2,4.

As recomendações a seguir foram feitas para a anestesia de pacientes com MPS, inclusive a MPS VI:

• Realização da cirurgia em um centro bem equipado, com uma equipe experiente na anestesia de pacientes com MPS
• Uso de anestesia local ou regional — combinada com sedação se necessário — sempre que possível⁴
• Avaliação completa antes da cirurgia, com avaliação cardíaca, pulmonar e da estabilidade da espinha cervical⁴
• Diagnóstico e tratamento agressivo das infecções respiratórias antes e após a cirurgia⁴
• Fisioterapia respiratória para otimizar a função pulmonar antes da cirurgia⁴

Coração

• Avaliações cardíacas regulares, incluindo ecocardiografia para detecção de cardiomiopatia, valvopatia, hipertrofia e insuficiência cardíaca²
• Substituição de valvas cardíacas para tratamento do acometimento freqüente das valvas mitral e aórtica²
• Profilaxia antibiótica para endocardite bacteriana em pacientes com anormalidades cardíacas²
• Tratamento dentário proativo para reduzir o risco de endocardite bacteriana³

Ossos, articulações e músculos

• Fisioterapia para rigidez articular progressiva²
• Cirurgia de fixação da coluna para instabilidade ou escoliose grave
• Reparo de hérnia umbilical ou inguinal

As informações acima foram fornecidas somente para fins ilustrativos e não substituem a avaliação médica individualizada por um profissional habilitado

1. Vougioukas VI, Berlis A, Kopp MV, et al. Neurosurgical interventions in children with Maroteaux-Lamy syndrome. Relato de caso e revisão da literatura. Pediatr Neurosurg. 2001;35:35-38. Revisão.
2. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. Em: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8ª ed. Nova York, NY: McGraw-Hill; 2001:3421-3452.
3. Smith KS, Hallett KB, Hall RK, et al. Mucopolysaccharidosis: MPS VI and associated delayed tooth eruption. Int J Oral Maxillofac Surg. 1995;24:176-180.
4. Sjogren P, Pedersen T, Steinmetz H. Mucopolysaccharidoses and anaesthetic risks. Acta Anaesthesiol Scand. 1987;31:214-218. Revisão.