Herança da síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI)

A MPS VI é uma doença hereditária causada pela mutação do gene que codifica a arilsulfatase B (ASB), resultando em níveis anormalmente baixos de atividade da enzima ASB. O lócus do gene ASB foi mapeado no cromossomo 5^1,2.

Herança da MPS VI

A MPS VI é herdada de maneira autossômica recessiva; a doença manifesta-se somente em indivíduos homozigotos para o alelo mutante. Os heterozigotos portadores não desenvolvem a MPS VI; com 1 cópia funcional do gene presente, eles ainda produzem quantidade suficiente de enzima ASB ativa para evitar o desenvolvimento da doença¹.

O diagrama ilustra a probabilidade de uma criança herdar a MPS VI quando ambos os pais são portadores. Em cada gestação, a chance de herdar o alelo da doença (r) de ambos os pais é de 1 em 4 (25%). Quando isso acontece, o resultado é um indivíduo homozigoto para o alelo da doença (rr) e, portanto, afetado pela MPS VI.

Já a chance de herdar 1 cópia do alelo da doença e 1 cópia do alelo normal (Rr) é de 2 em 4 (50%). Nesse caso, a criança será um portador, ou seja, não será afetada clinicamente.

Por fim, se ambos os pais forem portadores, em cada gestação também haverá uma chance de 25% de que ambos passem o alelo normal, produzindo um indivíduo não afetado.

1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. Em: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8ª ed. Nova York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.
2. Litjens T, Baker EG, Beckmann KR, et al. Chromosomal localization of ARSB, the gene for human N-acetylgalactosamine- 4-sulphatase. Hum Genet. 1989;82:67-68.