Incidência e epidemiologia

A MPS VI é uma das aproximadamente 50 doenças de depósito lisossômico (DDL) conhecidas. Embora individualmente sejam raras, as DDL são comuns como um grupo, ocorrendo em cerca de 1 em cada 5 mil nascidos vivos. Para fins de comparação, as taxas de incidência de outras doenças genéticas nos Estados Unidos são de aproximadamente 1 em cada 15 mil nascidos vivos para fenilcetonúria e de 1 em cada 3.300 nascidos vivos (entre caucasianos) para fibrose cística. As DDL representam claramente uma necessidade médica significativa^1-4.

Quanto à MPS VI, estudos observacionais (relacionados na tabela abaixo) indicam que a incidência pode variar de 1 em 238 mil a 1 em 1,298 milhão nas diferentes populações e regiões geográficas^5-9.

Estudos sobre a incidência da MPS VI

Com base em uma análise combinada de estudos mais recentes, a incidência média global de MPS VI é de aproximadamente 1 em 340 mil. No mundo pode haver cerca de 1.100 pessoas afetadas pela doença, embora o número de casos diagnosticados até o momento seja muito menor¹⁰.

1. Fisher A, Fox J. Newborn screening for lysosomal storage disorders [fact sheet]. National MPS Society, Inc. 2004. Disponível em: http://www.mpssociety.org/lib-factsheet.html. Acessado em 17 de dezembro de 2004.
2. Phenylketonuria (PKU): screening and management. NIH Consensus Statement. 2000;17(3):1-33. Revisão. Disponível em: http://consensus.nih.gov/cons/113/113_statement.htm. Acessado em 5 de janeiro de 2005.
3. Beers MH, Berkow R, eds. The Merck Manual of Diagnosis and Therapy [ed. internet.]. 17ª ed. Merck & Co; 2004: seção 19, capítulo 267. Disponível em: http://www.merck.com/mrkshared/mmanual/home.jsp. Acessado em 5 de janeiro de 2005.
4. Wilcox WR. Lysosomal storage disorders: the need for better pediatric recognition and comprehensive care. J Pediatr. 2004;144(5 Suppl):S3-S14. Revisão.
5. Pinto R, Caseiro C, Lemos M, et al. Prevalence of lysosomal storage diseases in Portugal. Eur J Hum Genet. 2004;12:87-92.
6. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999;281:249-254.
7. Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ, et al. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Hum Genet. 1999;105:151-156.
8. Nelson J. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland. Hum Genet. 1997;101:355- 358.
9. Lowry RB, Applegarth DA, Toone JR, et al. An update on the frequency of mucopolysaccharide syndromes in British Columbia. Hum Genet. 1990;85:389-390.
10. Swiedler SJ, Beck M, Bajbouj M, et al. Threshold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Am J Med Genet; 2005:134A:144-150.