Terapia de reposição enzimática

A terapia de reposição enzimática (TRE) foi aprovada pelo FDA em 2005 e pelo EMEA em 2006 para tratamento da MPS VI. Ela fornece aos pacientes uma versão recombinante da enzima humana N-acetilgalactosamina 4-sulfatase (arilsulfatase B ou ASB), que é deficiente em pacientes com MPS VI. A galsulfase trata a deficiência enzimática subjacente à MPS VI , fornecendo ASB humana recombinante (rhASB) por via endovenosa, que é captada pelos lisossomos e reduz o acúmulo de GAG.

Direcionamento da rhASB para o lisossomo: a correta glicosilação da rhASB — e o receptor de manose 6-fosfato — é crucial para garantir que a enzima seja captada pelas células e transferida para o compartimento intracelular adequado — o lisossomo.