Progressão da doença

Tanto a expectativa de vida quanto o nível de incapacidade variam significativamente em pacientes com MPS VI de evolução rápida ou de evolução lenta. Pacientes com doença de evolução rápida podem ter necessidade de cadeira de rodas antes dos 15 anos de idade e morrer de insuficiência cardíaca durante a adolescência ou o início da idade adulta. Alguns pacientes com doença de evolução lenta mantêm níveis significativos de capacidade física até por volta dos 30 anos, com sobrevida de 50 ou 60^1,2.

		Espectro clínico da MPS VI. Como demonstrado por estas fotos de quatro crianças de 9 a 12 anos de idade com MPS VI, a velocidade de progressão da doença pode variar bastante.
Foto: cortesia da National MPS Society Inc.

A MPS VI evolui com velocidade de progressão diferente nos diferentes pacientes A doença de evolução rápida aparece no início da vida, com sinais e sintomas marcantes
Enquanto a doença de evolução lenta pode apresentar sintomas apenas a partir da adolescência ou mesmo mais tarde
A diversidade de apresentações clínicas representa um desafio para o diagnóstico A MPS VI apresenta ampla gama de sintomas clínicos Os sintomas iniciais podem ser sutis, principalmente em pacientes com doença de evolução lenta Os sinais e sintomas iniciais muitas vezes correspondem a problemas pediátricos comuns, como otite média recorrente, infecções sinopulmonares recorrentes, deficit de crescimento e hérnia umbilical ou inguinal

1. Swiedler SJ, Beck M, Bajbouj M, et al. Thres hold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Am J Med Genet. A ser publicado.
2. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. Em: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8a ed. Nova York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.