Muitas vezes o diagnóstico demora a ser feito: encaminhe seu paciente ou inicie a investigação laboratorial à primeira suspeita de MPS VI

É fundamental diagnosticar a MPS VI e outras doenças de depósito lisossômico (DDL) o mais cedo possível, antes da ocorrência de complicações irreversíveis¹.

Embora na maioria das vezes os sintomas iniciem nos primeiros anos de vida, o diagnóstico infelizmente demora a ser feito. Os sintomas iniciais da MPS VI podem ser sutis, principalmente em pacientes com doença de evolução lenta. Além disso, os sinais e sintomas iniciais muitas vezes são semelhantes aos de outros problemas pediátricos comuns, como otite média recorrente, infecções sinopulmonares recorrentes, deficit de crescimento e hérnia umbilical ou inguinal. Outro fator que contribui para a demora no diagnóstico é que muitos médicos nunca viram um paciente com MPS VI e não estão familiarizados com a doença^2,3.

Em um estudo sobre pacientes com outra doença de depósito lisossômico bem semelhante (MPS I), a presença de MPS só foi suspeitada em média 2,5 anos após o início dos sintomas, sendo que durante esse período, vários especialistas foram consultados. No caso dos pacientes com doença de evolução lenta, o diagnóstico preciso pode demorar ainda mais — até a adolescência ou mesmo a idade adulta^3,4.

A MPS VI é progressiva e com freqüência leva a incapacidade significativa e expectativa de vida mais curta. Embora não exista cura para a MPS VI, a necessidade de diagnóstico precoce é urgente, pois a avaliação proativa e a intervenção apropriada podem ter impacto sobre algumas das seqüelas mais debilitantes associadas às complicações da MPS VI, como cegueira secundária à hidrocefalia ou tetraparesia secundária à compressão da medula espinhal. Sem cuidados proativos, algumas patologias, como as valvopatias, podem progredir silenciosamente por muitos anos^1,2.

Atualmente, com a disponibilidade da terapia de reposição enzimática (TRE), a importância do diagnóstico precoce aumentou. Foi demonstrado que a terapia de reposição enzimática reduz a concentração de GAGs urinários na MPS VI.

É muito importante diagnosticar os pacientes com MPS VI nos estágios iniciais da doença. Isso pode permitir que o atendimento clínico multidisciplinar comece mais cedo, enquanto as seqüelas potencialmente devastadoras, como a cegueira secundária à hidrocefalia, ainda podem ser evitadas.

Caminho para o diagnóstico da MPS VI

O algoritmo abaixo mostra o caminho para o diagnóstico de um paciente com MPS VI típica.

1. Wilcox WR. Lysosomal storage disorders: the need for better pediatric recognition and comprehensive care. J Pediatr. 2004;144(5 Suppl):S3-S14. Revisão.
2. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. Em: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8a ed. Nova York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.
3. Paterson DE, Harper G, Weston HJ, Mattingley J. Maroteaux-Lamy syndrome, mild form—MPS vi b. Br J Radiol. 1982;55:805-812.
4. MPS I survey results: patterns in the referral, diagnosis, and management of individuals with MPS I. National MPS Society and Genzyme Corporation. Abril de 2004. Disponível em: http://www.mpssociety.org/library.html.