Ossos e articulações

O acúmulo de GAG não degradado no tecido conjuntivo provoca uma ampla variedade de problemas musculoesqueléticos. A amplitude de movimentação, principalmente dos joelhos, quadris e cotovelos, sofre restrição desde os primeiros anos de vida, fazendo com que os pacientes com MPS VI assumam uma postura encurvada, com joelhos flexionados (ver foto abaixo). Os pacientes também desenvolvem contratura em flexão nas mãos, característica da doença. A diminuição da mobilidade das articulações é causada por alterações esqueléticas, contraturas e fibrose dos tendões, ligamentos e tecidos moles¹.

Um amplo conjunto de anormalidades esqueléticas, chamado disostose múltipla, é diagnóstico de MPS. Os achados radiográficos da disostose múltipla incluem¹:

• calvária espessada, muitas vezes com craniossinostose
• sela túrcica em forma de “J”
• espaçamento anormal dos dentes e displasia odontóide
• hipoplasia anterior das vértebras lombares com cifose
• vértebras ovóides com estreitamento anterior
• clavículas curtas e espessadas
• costelas em forma de remo com estreitamento na extremidade vertebral e alargamento da extremidade esternal
• inclinação das epífises radial e ulnar
• ossos longos com diáfises aumentadas e metáfises irregulares
• pelve displástica com hipoplasia acetabular e asas ilíacas pequenas, alargadas

A série de fotos e radiografias abaixo ilustra a disostose múltipla na MPS VI.

		Postura alterada na MPS VI. Homem de 30 anos com manifestações marcantes de MPS VI exibe joelhos flexionados e a postura encurvada típica da doença. Essa postura alterada reflete reduzida mobilidade articular e anormalidades esqueléticas generalizadas.
		Disostose múltipla — crânio. A radiografia revela dolicocefalia, calvária espessada e sela túrcica em forma de “J” em paciente de 13 anos com MPS VI2.
		Disostose múltipla — costelas. A radiografia revela costelas em forma de remo em paciente de 13 anos com MPS VI2.
		Disostose múltipla — coluna vertebral. A radiografia revela vértebras com o típico estreitamento anterior em paciente de 6 anos com MPS VI.
		Disostose múltipla — coluna vertebral. A radiografia revela giba e vértebras ovóides em paciente de 18 meses com MPS VI.
		Disostose múltipla — mãos. As radiografias pareadas, tiradas do mesmo paciente com MPS VI aos 18 meses (acima) e 7 anos (abaixo), revelam desenvolvimento progressivo de falanges curtas e grossas, ossos do carpo deformados e ângulo do carpo alterado.
		Disostose múltipla — pelve. A radiografia revela aumento dos ângulos acetabulares e cabeças femorais displásicas em paciente de 6 anos com MPS VI.

1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. Em: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8a ed. Nova York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.
2. Maroteaux P, Leveque B, Marie J, Lamy M. [Nova disostose com eliminação urinária de sulfato de condroitina B]. Presse Med. 1963;71:1849-1852. França.