Bases bioquímicas da MPS VI

A MPS VI é uma de um grupo de sete tipos de doenças genéticas hereditárias coletivamente chamadas de mucopolissacaridose,
ou MPS.

Cada tipo de MPS é causado por uma de 11 deficiências enzimáticas hereditárias que tornam os indivíduos afetados incapazes de degradar determinados glicosaminoglicanos (GAGs). No caso da MPS VI, existe deficiência da enzima N-acetilgalactosamina 4-sulfatase (também chamada de arilsulfatase B ou ASB), que catalisa uma etapa da degradação do GAG sulfato de dermatan (SD). Os GAGs são um importante componente do tecido conjuntivo e, assim, estão presentes em todo o corpo, principalmente no tecido conjuntivo da pele, valvas cardíacas, vias aéreas e esqueleto. A falta de arilsulfatase B faz com que o SD se acumule nas células desses e de outros tecidos, provocando amplas manifestações clínicas, que em geral surgem na primeira infância, mas também podem aparecer em fases posteriores da vida¹.

	Bases bioquímicas da MPS VI Essa doença é decorrente de uma deficiência hereditária da enzima N-acetilgalactosamina 4-sulfatase (também chamada arilsulfatase B), que catalisa uma etapa da degradação de um glicosaminoglicano (GAG) chamado sulfato de dermatan (SD). Adaptado de Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. Em: Scriver CR, et al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8a ed. Nova York: McGraw-Hill; 2001:34213452.
	Doenças de depósito lisossômico. A MPS VI é uma doença de depósito lisossômico. O excesso de GAG acumula-se nos lisossomos, onde normalmente seria degradado. A foto da direita mostra lisossomos ingurgitados com GAG.

1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. Em: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8a ed. Nova York, NY: McGraw-Hill; 2001:3421-3452.