Vias aéreas e respiração

Muitos pacientes com MPS VI desenvolvem obstrução das vias aéreas superiores, devido principalmente a fatores como macroglossia, pescoço curto, tonsilas e adenóides hipertrofiadas, estreitamento da traquéia e infiltrado na nasofaringe. Em conseqüência, costumam ter respiração difícil ou ruidosa e ronco; em alguns deles, a obstrução progressiva resulta em apnéia do sono e cor pulmonale. As provas de função pulmonar revelam capacidade vital forçada (CVF), volume expiratório em 1 segundo (VEF)¹ e fluxo expiratório máximo (FEM) reduzidos^1-3.

Infecções sinopulmonares recorrentes são comuns em pacientes com MPS VI. Os fatores que contribuem para essas infecções são: doença obstrutiva das vias aéreas, respiração limitada por anormalidades esqueléticas, organomegalia e excesso de produção de muco^1,3-5.

1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. Em: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease Vol 3. 8a ed. Nova York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.
2. Fletcher J, Pamula Y, Martin AJ. Reversing respiratory disease in MPS: lessons from bone marrow transplantation. Pôster acessado em www.chempathadelaide.com.au.
3. Swiedler SJ, Beck M, Bajbouj M, et al. Threshold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Am J Med Genet. No prelo.
4. MPS I survey results: patterns in the referral, diagnosis, and management of individuals with MPS I. National MPS Society e Genzyme Corporation. Abril de 2004. Disponível em: http://www.mpssociety.org/library.html.
5. Bredenkamp JK, Smith ME, Dudley JP, et al. Otolaryngologic manifestations of the mucopolysaccharidoses. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1992;101:472-478.