¿Ha visto algún caso del síndrome Maroteaux-Lamy?
Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI)—Es una enfermedad progresiva, devastadora y mal diagnosticada.
Este sitio está dedicado a mejorar el conocimiento y el diagnóstico temprano y preciso del síndrome de Maroteaux-Lamy o mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI), así como a brindar acceso a recursos que ayudarán a impulsar el control óptimo de esta enfermedad en todas las disciplinas pertinentes.
La mucopolisacaridosis tipo VI es una enfermedad compleja, poco común, que impone un precio muy alto a aquellos que la padecen. La naturaleza progresiva y heterogénea de la MPS VI exige un mayor conocimiento y un diagnóstico temprano y agresivo, a medida que los hallazgos de las investigaciones más recientes nos impulsan hacia innovadoras estrategias de tratamiento.1
- Wilcox WR. Lysosomal storage disorders: the need for better pediatric recognition and comprehensive care. J Pediatr. 2004;144(5 Suppl):S3-S14. Review.
- Swiedler SJ, Beck M, Bajbouj M, et al. Threshold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Am J Med Genet. In press.
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