Tratamiento basado en los síntomas

Tratamientos para controlar los síntomas

La aplicación cuidadosa del control de enfermedades basándose en los síntomas puede desempeñar un papel importante en el mantenimiento de la calidad de vida de las personas que padecen MPS VI. En algunos casos el seguimiento y el tratamiento cuidadosos pueden prevenir el daño permanente.

A continuación presentamos ejemplos de algunos de los tratamientos basados en los síntomas con los cuales las personas con MPS VI podrían beneficiarse.

Cerebro y nervios

Si una persona que tiene MPS VI desarrolla hidrocefalia (presión alta en el líquido del cerebro), la presión se puede aliviar insertando quirúrgicamente en la cabeza un shunt ventrículoperitoneal. Un shunt es esencialmente una válvula de presión que drena el líquido extra del cerebro para reducir la presión. El alivio de la presión en la hidrocefalia puede prevenir la ceguera u otro daño cerebral permanente.¹

La cirugía también puede aliviar la constricción y la compresión medular a nivel de la nuca o a otros niveles de la médula espinal. Esto puede aliviar la debilidad, la parálisis o la espasticidad que se desarrolla en los brazos y en las piernas y prevenir el daño permanente.¹

Las personas con MPS VI algunas veces también desarrollan el síndrome de túnel carpiano, la misma lesión por compresión nerviosa que pueden desarrollar las personas que escriben en teclados de computadora. La cirugía puede liberar la presión en los nervios comprimidos y ayudar a restaurar el funcionamiento de la mano.²

Visión

Una persona con MPS puede recibir un trasplante de córnea que reemplace la córnea opaca por una transparente, con el propósito de mejorar la visión.²

Audición

Dada la frecuencia de la pérdida de la audición en las personas con MPS VI, las pruebas de audición regulares pueden determinar cuándo una persona podría beneficiarse con el uso de un audífono.²

Un procedimiento menor para colocar tubos de ventilación en los oídos también puede ayudar a reducir el impacto a largo plazo de las infecciones de oídos, y posiblemente prevenir o demorar la pérdida de la audición.²

Dientes

El cuidado dental constante es importante para las personas con MPS VI. Esto incluye cirugía bucal para ayudar a que los dientes nuevos emerjan correctamente de las encías, y extraer los dientes que están saliendo de manera incorrecta.³

El cuidado dental apropiado puede ayudar a mantener la calidad de vida, pero es más importante que eso: al prevenir las infecciones bucales se reduce el riesgo de endocarditis bacteriana, una complicación cardíaca grave, en la que una infección bacteriana llega al corazón.³

Respiración y vías respiratorias

Los problemas respiratorios que son causados por un estrechamiento de las vías respiratorias superiores se pueden aliviar haciendo una traqueotomía en la tráquea. La traqueotomía es una apertura en el cuello que sortea la porción superior de la vía respiratoria que está estrechada por la enfermedad, de manera que la persona pueda inhalar y exhalar más fácilmente.²

También se pueden extirpar las amígdalas o las vegetaciones adenoides para reducir la obstrucción en las vías respiratorias y mejorar la respiración. Éstas son dos conjuntos de glándulas en la garganta que pueden agrandarse debido al almacenamiento de glicosaminoglicanos.²

También hay una manera de tratar la tendencia que tienen las personas con MPS VI a dejar de respirar momentáneamente mientras están durmiendo (apnea del sueño). La CPAP o Presión Positiva Continua en las Vías Respiratorias, o la BiPAP o Presión Positiva de Dos Niveles en las Vías Respiratorias, mantienen la respiración empujando aire nuevo a la boca de la persona cada vez que exhala. Los estudios del sueño son, con mucho, la mejor manera de detectar la apnea del sueño; un médico fácilmente puede pasar por alto esta afección, a menos que solicite este tipo de prueba especializada.²

Precauciones para la anestesia y la cirugía

Para las personas con MPS VI, la anestesia general durante la cirugía puede presentar un riesgo significativo. Esto se debe a que su tráquea se puede bloquear fácilmente y las anomalías en los huesos de la nuca incrementan el riesgo de daño en la médula espinal. Por eso es ideal que un anestesiólogo con experiencia en personas con MPS asista en la cirugía, o al menos estar seguro de que el anestesiólogo sea informado sobre los riesgos específicos asociados con la MPS.^2,4

También es importante considerar una alternativa a la anestesia general, como la anestesia local, que sólo adormece una parte del cuerpo. Otras precauciones importantes incluyen la evaluación cuidadosa, antes y después de la cirugía, de si la persona tiene infecciones de pecho, y que reciba terapia respiratoria antes de la cirugía para fortalecer los músculos de la respiración.⁴

Corazón

Debido a que los problemas cardíacos también son comunes en la MPS VI, es importante que un cardiólogo familiarizado con las complicaciones observadas en la MPS VI controle el corazón muy de cerca.²

Los médicos pueden realizar distintas pruebas para controlar el corazón, pero existe una prueba que es especialmente importante que se haga regularmente, llamada ecocardiograma. Esta prueba no invasiva puede detectar signos tempranos de insuficiencia cardíaca, e identificar válvulas cardíacas dañadas.²

En las personas que tienen válvulas cardíacas dañadas, la cirugía para reemplazarlas puede ser el mejor tratamiento.²

Para las personas que tienen cualquier tipo de problema cardíaco, algunas veces el médico les recetará antibióticos para ayudar a prevenir la infección bacteriana en el corazón denominada endocarditis bacteriana.³

Huesos y articulaciones

La mejor aproximación para aminorar la aparición de la rigidez en las articulaciones es la fisioterapia constante.²

1. Vougioukas VI, Berlis A, Kopp MV, et al. Neurosurgical interventions in children with Maroteaux-Lamy syndrome. Case report and review of the literature. Pediatr Neurosurg. 2001;35:35-38. Review.
2. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3421-3452.
3. Smith KS, Hallett KB, Hall RK, et al. Mucopolysaccharidosis: MPS VI and associated delayed tooth eruption. Int J Oral Maxillofac Surg. 1995;24:176-180.
4. Sjogren P, Pedersen T, Steinmetz H. Mucopolysaccharidoses and anaesthetic risks. Acta Anaesthesiol Scand. 1987;31:214-218. Review.