Cómo reconocer la MPS VI

La MPS VI no está definida por un solo síntoma. La persona con MPS VI puede desarrollar un grupo de síntomas que afectan distintos sistemas del cuerpo. Los síntomas de la MPS generalmente no son evidentes en el nacimiento, pero se manifiestan más tarde, a medida que los glicosaminoglicanos se acumulan. La velocidad con la que aparecen y empeoran los síntomas varía mucho. Algunas personas afectadas tienen una forma de MPS VI de evolución rápida y pueden comenzar a mostrar síntomas tan temprano como entre los 6 y los 24 meses de edad. Otras tienen una forma de MPS VI de evolución más lenta y posiblemente no presenten síntomas importantes hasta mucho más tarde.^1,2

¿Es posible que yo tenga MPS VI?

Existe una tendencia a demorar el diagnóstico de los trastornos la MPS. En una encuesta de familias con MPS I, se informó una demora promedio de 2.5 años desde el momento en que aparecieron síntomas por primera vez hasta el momento en que se sospechó que se trataba de esta enfermedad. Varios factores contribuyen a esta demora en el diagnóstico. En primer lugar, los signos tempranos de la MPS VI pueden ser sutiles. Los signos tempranos de la MPS VI de avance lento son particularmente difíciles de reconocer. Otro factor importante es la variabilidad de síntomas, es decir que no todas las personas que tienen MPS VI tienen exactamente los mismos síntomas. Además, algunos de los síntomas tempranos, como las infecciones de oídos frecuentes, son comunes en niños que no tienen MPS. Una razón muy importante de la demora en el diagnóstico puede ser la poca frecuencia de esta enfermedad. Los médicos muy raramente o nunca ven a una persona con MPS y por eso es menos probable que sospechen que los síntomas sean causados por esta enfermedad.^1,3

La MPS VI generalmente produce varios signos y síntomas reveladores que deberían hacer que un especialista sospeche que podría tratarse de MPS VI, y que solicite pruebas de laboratorio que confirmarán el diagnóstico. Esos signos y síntomas pueden incluir rasgos faciales pronunciados, infecciones de oído frecuentes y cambios en la estructura esquelética. Estas y otras características se describen a continuación.

Es importante recordar que no todas las personas que sufren MPS VI tienen todos los problemas que se enumeran aquí. Mientras que algunas personas con MPS VI tienen un aspecto y problemas médicos similares, también puede haber una gran variación en el número y la gravedad de los síntomas de las personas con MPS VI.

Signos y síntomas

Aspecto

La MPS VI a menudo produce una gama de cambios reconocibles en el aspecto físico. Posiblemente haya escuchado el término “rasgos faciales toscos”. Esto se refiere al engrosamiento de la nariz, los labios y la boca que ocurre cuando los glicosaminoglicanos se van acumulando en los tejidos. Las personas con MPS VI pueden tener cabeza grande y abdomen protruido, y generalmente son de baja estatura.

Crecimiento

Cada persona con MPS VI es distinta. Los bebés que tienen MPS VI generalmente comienzan a crecer a una velocidad media, pero tan temprano como a los 2 ó 3 años de vida su crecimiento puede aminorar dramáticamente, e incluso detenerse por completo para los 6 u 8 años de edad. Las personas que sufren MPS VI de evolución rápida pueden alcanzar una estatura final de 3 a 4 pies (90 a 140 centímetros), mientras que las que tienen la enfermedad de evolución más lenta frecuentemente alcanzan una estatura mayor.¹

Cerebro y nervios

La MPS VI no afecta la inteligencia. Sin embargo, las dificultades auditivas, los problemas de visión y el cansancio pueden interferir con el aprendizaje en el entorno escolar.¹

Con el tiempo, las personas afectadas por MPS VI pueden desarrollar hidrocefalia, una complicación cerebral que puede ser bastante grave. En la hidrocefalia se acumula líquido en el cerebro, lo cual ejerce presión sobre este órgano. La hidrocefalia puede aparecer con distintos manifestaciones, entre ellas mareos, dolor de cabeza y cambios de comportamiento, y puede causar daño permanente si no se la corrige.⁴

Otra complicación grave de la MPS VI es la compresión de la médula espinal. Esto puede ocurrir debido al almacenamiento de glicosaminoglicanos en el tejido que rodea la médula, como resultado de cambios óseos que ocurren a lo largo de la columna vertebral. La presión o compresión de la médula espinal puede causar debilidad o parálisis si no se la trata.

El síndrome de túnel carpiano ocurre cuando el almacenamiento de glicosaminoglicanos y los cambios en los huesos de la muñeca causan presión sobre el nervio que pasa por la muñeca. El síndrome de túnel carpiano no tratado generalmente va acompañado de adormecimiento, dolor y pérdida de la función de la mano; los síntomas en las personas afectadas por la MPS VI pueden ser distintos a los que típicamente se ven en personas sin MPS.

Ojos y oídos

Las personas con MPS VI frecuentemente desarrollan opacificación en la parte frontal de los ojos, la córnea, y esto puede causar una reducción en la visión. También pueden tener problemas de visión debido a glaucoma, o daño en el nervio óptico o en la retina. La pérdida de audición también es común debido a la repetición de infecciones de oído y cambios en la estructura del oído medio.^1,4

Dientes

Los niños con MPS VI pueden tener problemas dentales. Sus dientes tienden a ser pequeños y a estar muy separados, con el esmalte dental mal formado. Los dientes nuevos que están saliendo generalmente no pueden romper las encías. Esto puede causar infecciones frecuentes en la boca.⁵

Respiración y sistema respiratorio

Las personas con MPS VI a menudo tienen dificultad para respirar o presentan respiración ruidosa y ronquidos. Esto sucede porque con el tiempo, la tráquea (la vía respiratoria que conecta los pulmones con la boca) se estrecha. El agrandamiento de las amígdalas y las vegetaciones adenoides también puede obstruir la circulación de aire. Como resultado, las personas con MPS VI pueden desarrollar una afección denominada apnea del sueño, en la que la respiración se detiene y vuelve a comenzar varias veces cada noche. Esto hace que tengan períodos con bajo nivel de oxígeno y que duerman mal.¹

También son frecuentes las infecciones de pecho y en los senos nasales. La mala circulación de aire debida a la obstrucción de las vías respiratorias, y la constricción del tórax causada por la rigidez de las costillas, junto con secreciones excesivas de mucosidad, son todos factores que contribuyen a que la persona desarrolle infecciones respiratorias de manera frecuente.^1,6,7

Corazón

Con el tiempo, el almacenamiento de glicosaminoglicanos puede causar que las personas con MPS VI desarrollen problemas cardíacos, incluso mal funcionamiento de las válvulas cardíacas (particularmente las válvulas mitral y aórtica), engrosamiento y endurecimiento de la pared del corazón y estrechamiento de vasos sanguíneos que toman oxígeno en los pulmones y suministran sangre al músculo cardíaco. Estos problemas pueden conducir a insuficiencia cardíaca, una enfermedad en la que el corazón ya no puede bombear con la fuerza suficiente para llevar sangre y oxígeno al resto del cuerpo.¹

Abdomen

El hígado y el bazo de las personas que tienen MPS VI se agrandan con el tiempo como resultado del almacenamiento de glicosaminoglicanos en estos órganos. Este agrandamiento del hígado se denomina hepatomegalia, y el agrandamiento del bazo se denomina esplenomegalia. Si bien el agrandamiento del hígado y el bazo normalmente no afecta la función de estos órganos, puede hacer que el abdomen protruya. El hígado puede agrandarse lo suficiente como para ejercer presión sobre el estómago y causar sensación de llenado, o sobre los pulmones y reducir la capacidad de la persona de llevar el aire hacia dentro y hacia afuera adecuadamente. ^1,8

La MPS VI también causa debilidad en los músculos abdominales y por eso los bebés y los niños que padecen este síndrome desarrollan hernias inguinales (hernias en la ingle) y hernias umbilicales (hernias en el ombligo).

Huesos y articulaciones

La acumulación de un exceso de glicosaminoglicanos causa problemas en los huesos y en las articulaciones. Las articulaciones se vuelven rígidas, especialmente las rodillas, la cadera y los codos, lo cual causa que las personas con MPS VI adopten una postura encorvada, con las rodillas flexionadas cuando están de pie. La rigidez progresiva de las articulaciones puede causar dolor y limitar el movimiento. Los dedos de las manos pueden doblarse y volverse rígidos, dando como resultado escasa destreza de las manos y los dedos.¹

La MPS VI también produce cambios esqueléticos (óseos), que se pueden ver mediante radiografías y que colectivamente se denominan disostosis múltiple. Estos cambios afectan las costillas y las vértebras (los huesos que componen la columna vertebral). Cuando las vértebras están afectadas, la columna vertebral puede curvarse o las vértebras pueden desalinearse y comprimir la médula espinal. Las costillas rígidas y con formas inusuales dificultan la entrada y salida del aire de los pulmones y contribuyen a la tendencia que tienen las personas con MPS VI a desarrollar infecciones respiratorias frecuentes.

Tolerancia al ejercicio

Las personas con MPS VI pueden cansarse fácilmente y tener una tolerancia baja para la actividad física. Esto se debe a una variedad de razones, entre ellas problemas con el dolor y la rigidez en las articulaciones, problemas para respirar y problemas cardíacos.¹

Evolución de la enfermedad

El nivel de discapacidad y la expectativa de vida varían mucho entre las personas con MPS VI. En algunas personas con MPS VI, la enfermedad involucra muchos problemas médicos distintos y evoluciona rápidamente. En otras, la enfermedad es menos grave y evoluciona más lentamente. Las evaluaciones regulares y el tratamiento médico inmediato, proporcionados por un equipo de especialistas que incluya a un experto en MPS, ayudará a evitar complicaciones graves y a mejorar la calidad de vida.¹

1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8th ed. New York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.
2. Paterson DE, Harper G, Weston HJ, Mattingley J. Maroteaux-Lamy syndrome, mild formMPS vi b. Br J Radiol. 1982;55:805-812.
3. MPS I survey results: patterns in the referral, diagnosis, and management of individuals with MPS I. National MPS Society and Genzyme Corporation. April 2004. Available at: http://www.mpssociety.org/content/4010/Library/.
4. Vougioukas VI, Berlis A, Kopp MV, et al. Neurosurgical interventions in children with Maroteaux-Lamy syndrome. Case report and review of the literature. Pediatr Neurosurg. 2001;35:35-38. Review.
5. Smith KS, Hallett KB, Hall RK, et al. Mucopolysaccharidosis: MPS VI and associated delayed tooth eruption. Int J Oral Maxillofac Surg. 1995;24:176-180.
6. Miller G, Partridge A. Mucopolysaccharidosis type VI presenting in infancy with endocardial fibroelastosis and heart failure. Pediatr Cardiol. 1983;4:61-62.
7. Fletcher J, Pamula Y, Martin AJ. Reversing respiratory disease in MPS: lessons from bone marrow transplantation. Poster accessed at www.chempathadelaide.com.au.
8. Sjogren P, Pedersen T, Steinmetz H. Mucopolysaccharidoses and anaesthetic risks. Acta Anaesthesiol Scand. 1987;31:214-218. Review.