Terapias de investigación

Terapia génica

Al igual que los procedimientos de ERT y HSCT, la terapia génica podría ser otra manera de corregir la deficiencia enzimática en la MPS. Este enfoque todavía se encuentra en las primeras etapas de experimentación, y a diferencia de la terapia de reemplazo de enzimas (ERT), la terapia génica aún no se ha utilizado exitosamente para tratar ningún trastorno por almacenamiento lisosómico.

La idea subyacente de la terapia génica es simple. Las personas con MPS VI tienen una deficiencia de la enzima ASB porque tienen 2 copias defectuosas del gen que codifica esta enzima. El objetivo de la terapia génica es proporcionar a esas personas una copia funcional nueva de ese gen, o al menos darles a algunas de sus células una copia nueva del gen, para que produzcan y tengan su propia fuente de la enzima.

La terapia génica todavía está en etapas muy tempranas de desarrollo, y aún pasará algún tiempo antes de que se intente este enfoque en seres humanos, incluso de manera experimental.