Cómo se hereda la MPS VI — Un iniciador para padres

La MPS VI es una enfermedad poco común: ocurre en sólo 1 de cada 340,000 nacimientos vivos.^1,2

La MPS VI es causada por un cambio genético hereditario que causa un déficit de la enzima arilsulfatasa B (ASB). Para entender cómo se hereda la MPS VI, es importante aprender un poco sobre genética.

Nuestros genes llevan instrucciones para características tales como el color de ojos y el color de pelo, así como una multitud de instrucciones que nuestro cuerpo necesita para funcionar adecuadamente, entre ellas instrucciones para producir ASB y todas las otras enzimas.

Los genes se heredan de a pares, una copia de nuestra madre y una copia de nuestro padre. Las personas que tienen un gen funcional para ASB y uno defectuoso se denominan portadores. Los portadores pueden producir suficiente ASB para estar sanos y no padecen la MPS VI. Las personas que tienen MPS VI heredaron al azar 2 copias defectuosas del gen ASB, una de cada uno de sus padres.

Dado que la MPS VI es tan poco común, es improbable que una persona sea un portador de MPS VI (a menos que hayan antecedentes familiares de MPS VI, lo cual casi nunca ocurre). No hay ninguna razón para que un futuro padre o madre piense que podría ser un portador de MPS VI. Sin embargo, una vez que una pareja ha tenido un hijo diagnosticado con MPS VI, ellos se enteran de que ambos son portadores de MPS VI y que, al azar, cada uno de ellos le pasó al hijo afectado una copia defectuosa del gen ASB. Este tipo de herencia, en la cual deben estar presentes 2 genes defectuosos para que la enfermedad ocurra se denomina herencia recesiva. Los padres de niños con MPS VI no deben sentir que podrían haber sabido o hecho algo para prevenir esta enfermedad. Todos portamos algunos genes defectuosos y no tenemos ninguna manera de saberlo hasta que, al azar, ocurre una enfermedad.

Si sólo uno de los padres es portador del gen defectuoso, no es posible tener un hijo con MPS VI. Si ambos padres son portadores, entonces en cada embarazo hay 1 probabilidad en 4 de que el bebé tenga MPS VI. Esta modalidad de herencia genética, en la cual el niño debe tener 2 copias de un gen defectuoso para desarrollar una enfermedad, se denomina herencia recesiva autosómica.

Se recomienda consultar con un asesor en genética para ayudar a los padres a entender la herencia recesiva autosómica y la probabilidad de que se desarrolle MPS VI en embarazos futuros, así como la importancia de esta enfermedad para los hermanos no afectados.

1. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999;281:249-254.
2. Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ, et al. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Hum Genet. 1999;105:151-156.