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Glosario de términos médicos

Apnea del sueño. Trastorno respiratorio en el cual la persona deja de respirar y comienza a respirar nuevamente muchas veces durante la noche. Esto no le permite dormir bien y finalmente la expone a problemas cardíacos. Las personas que tienen MPS VI frecuentemente sufren apnea del sueño debido a que tienen vías respiratorias estrechas que les dificultan la respiración.

Arilsulfatasa B (ASB). Enzima o máquina celular diminuta que se encuentra en cantidades insuficientes en las personas con MPS VI. La enzima trabaja dentro de los lisosomas de todas las células descomponiendo y reciclando una clase específica de molécula, un tipo particular de azúcar complejo denominado glicosaminoglicano o GAG.

Bazo. Órgano que se encuentra en el abdomen. Ayuda a reciclar los glóbulos rojos viejos del torrente sanguíneo. También ayuda a que crezcan y maduren algunas células del sistema inmunológico.

BiPAP (Presión Positiva de Dos Niveles en las Vías Respiratorias). Método utilizado para tratar a personas con apnea del sueño, quienes dejan de respirar momentáneamente (o para que les llegue más aire a los pulmones). Las personas que utilizan BiPAP duermen con una máscara sobre la cara y cada vez que inhalan el aire presurizado de la máscara entra suavemente por la boca y vuelve a inflar los pulmones iniciando eficazmente una nueva respiración.

Centímetro. Unidad métrica usada para medir longitud. Una pulgada equivale a aproximadamente 2.5 centímetros y hay aproximadamente 30 centímetros en un pie.

Compatibilidad tisular. Término que se aplica al trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT). Los donantes de células madre hematopoyéticas que tienen compatibilidad tisular han sido seleccionados cuidadosamente para reducir el riesgo del rechazo inmunológico, también conocido como enfermedad injerto-contra-huésped.

Córnea. La capa externa de material que está en el frente del ojo. Al igual que el parabrisas de un automóvil, la córnea debe ser transparente para que el ojo pueda ver correctamente, pero en la MPS VI la córnea se vuelve opaca, reduciendo la visión.

CPAP (Presión Positiva Continua en las Vías Respiratorias). Método utilizado para tratar a persona que padecen apnea del sueño, quienes dejan de respirar momentáneamente muchas veces por noche. Las personas que utilizan CPAP duermen con una máscara sobre la cara, y en cada ciclo respiratorio el aire presurizado de la máscara ayuda a mantener abiertas las vías respiratorias al inhalar y exhalar.

Diagnóstico prenatal. Pruebas que se hacen a un feto para detectar enfermedades como la MPS VI. Esto se hace tomando muestras de células fetales en la matriz, de una manera mínimamente invasiva.

Disostosis múltiple. Cambios generalizados que se observan en los huesos de las personas que tienen distintas formas de MPS, incluida la MPS VI. Estos cambios son parcialmente responsables por el físico y la postura alterados de las personas con MPS. La disostosis múltiple incluye cambios en el cráneo, la columna vertebral, la pelvis, las clavículas, las costillas, los huesos largos de los brazos y las piernas, y los huesos de las manos y los pies.

Ecocardiograma. Forma fácil de observar el estado y la función del corazón mediante ondas de sonido que rebotan contra el corazón mientras éste bombea. Con un ecocardiograma, un médico puede ver qué tan fuertemente bombea el corazón, si las válvulas cardíacas funcionan correctamente, cuán bien circula la sangre y si las paredes del corazón están engrosadas y rígidas.

Enfermedad hereditaria. Enfermedad genética causada por genes defectuosos que es transmitida de padres a hijos.

Enzimas. Máquinas diminutas de tamaño molecular que se encuentran en todas las células del cuerpo. Nuestras células contienen miles de enzimas distintas y cada una de ellos realiza una tarea específica que sólo ella puede hacer.

Espasticidad. Tics, sacudidas y otros movimientos involuntarios que algunas veces son causados por la compresión o el daño en un nervio. Las personas que sufren MPS VI pueden desarrollar espasticidad en ambos brazos y ambas piernas debido a constricción en los nervios de la médula espinal a nivel de la nuca.

Esplenomegalia. Agrandamiento del bazo que ocurre en las enfermedades por almacenamiento lisosómico, como la MPS VI. El agrandamiento es causado por una acumulación de moléculas no recicladas en las células del bazo.

Glaucoma. Afección en la que aumenta la presión del líquido dentro del ojo, lo cual daña el ojo y distorsiona la visión.

Glicosaminoglicanos (GAG). Familia de azúcares complejos estrechamente relacionados que se acumulan en las células de las personas que tienen distintas formas de MPS, incluida la MPS VI.

Glóbulos blancos. Células inmunológicas en nuestro torrente sanguíneo cuya tarea es combatir las infecciones y devorar las células dañadas o muertas. Cuando una persona recibe un trasplante de médula ósea, esencialmente se reemplazan sus glóbulos blancos ya que la médula ósea es el tejido que produce todos los glóbulos blancos nuevos.

Glóbulos rojos. Células que forman la mayor parte de nuestra sangre y que son responsables de su color rojo. La función de los glóbulos rojos es transportar oxígeno desde los pulmones a otras partes del cuerpo. Los glóbulos rojos se forman en la médula ósea.

Hepatomegalia. Agrandamiento del hígado que a menudo ocurre en las enfermedades por almacenamiento lisosómico, incluida la MPS VI.

Hernia. Debilidad en el revestimiento muscular del abdomen o en la cavidad de algunos otros órganos que hace que el revestimiento protruya.

Hernia inguinal. Debilitamiento del revestimiento muscular abdominal que causa que líquido u órganos internos protruyan (bajo la piel) en la ingle.

Hernia umbilical. Debilidad en el músculo que reviste el abdomen. Este tipo de hernia causa que parte de los órganos internos, generalmente parte del intestino delgado, protruya cerca del ombligo.

Hidrocefalia. Acumulación peligrosa de presión en el saco de líquido que envuelve el cerebro. Es frecuente en la MPS VI y causa dolor de cabeza y mareos, cambios de comportamiento y algunas veces daño cerebral permanente.

Hígado. Órgano carnoso y grande ubicado en el abdomen. Tiene varias funciones vitales, entre ellas se encarga de descomponer las toxinas en la comida que ingerimos, produce componentes de la sangre y almacena el azúcar proveniente de los alimentos que comemos.

HSCT. Ver trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT).

Infusión intravenosa (IV). Administración de un fármaco directamente en el torrente sanguíneo de una persona. Esto generalmente se hace insertando una línea en una vena del antebrazo. Las infusiones intravenosas (IV) pueden durar desde unos pocos minutos hasta algunas horas. Durante este tiempo el receptor puede estar acostado en la cama, sentado en una silla leyendo o mirando televisión.

Insuficiencia cardíaca. Incapacidad del corazón para bombear con la fuerza necesaria para que la sangre circule a todas las partes del cuerpo en donde se la necesita. La insuficiencia cardíaca puede ocurrir por distintas razones, por ejemplo, porque las paredes del corazón están endurecidas y tienen cicatrices; porque las válvulas cardíacas están dañadas, lo cual hace que la sangre circule en el sentido equivocado cuando el corazón bombea; o porque el corazón no recibe suficiente oxígeno.

Lisosomas. Cubos de reciclaje de la célula, en donde las moléculas complejas que el cuerpo ya no puede usar se descomponen en partes que son lo suficientemente pequeñas para que el cuerpo las vuelva a usar. Los lisosomas pueden descomponer moléculas porque son muy acídicos (al igual que nuestro estómago), y contienen muchos tipos distintos de enzimas. Cada tipo de enzima realiza una tarea específica, descomponiendo un tipo determinado de molécula.

Médula ósea. Tejido graso que se encuentra dentro de los huesos y que produce un suministro estable de células sanguíneas nuevas, incluidos glóbulos rojos y glóbulos blancos.

MPS I. Enfermedad por almacenamiento lisosómico relacionada con la MPS VI. Las personas que padecen MPS I y MPS VI tienen un aspecto muy similar y sufren muchos de los mismos problemas médicos, excepto por una diferencia muy importante: En la MPS I frecuentemente hay retraso mental, mientras que esto generalmente no ocurre en la MPS VI.

MPS VI. Mucopolisacaridosis VI, también conocida como síndrome de Maroteaux-Lamy. La MPS VI es un trastorno por almacenamiento lisosómico en el cual las células se llenan de moléculas usadas que no pueden reciclar.

Mucopolisacaridosis (MPS). Familia de 7 enfermedades hereditarias muy relacionadas. La MPS VI es un tipo de MPS. Todas las formas de MPS son enfermedades por almacenamiento lisosómico, en las que los lisosomas (los cubos de reciclaje de la célula) no funcionan correctamente y causan la acumulación de moléculas dentro de las células. Los distintos tipos de MPS tienen muchos síntomas en común, entre ellos la interrupción del crecimiento, cambios esqueléticos, problemas respiratorios, agrandamiento del hígado y alto índice de insuficiencia cardíaca.

Nervio óptico. Nervio que conecta el globo ocular con el cerebro y lleva información al cerebro sobre lo que el ojo ve. Si el nervio óptico se daña, como puede ocurrir en la MPS VI, la persona puede quedar ciega, incluso si sus ojos todavía están sanos.

Oxígeno. Gas que necesitamos para sobrevivir. Cuando respiramos, nuestros pulmones absorben oxígeno y lo llevan a nuestro torrente sanguíneo, prácticamente a todo el cuerpo. A su vez, la circulación sanguínea lo transporta adonde es necesario.

Portador. Persona que porta una copia defectuosa de un gen. Dado que los portadores tienen una copia defectuosa, y una copia funcional del gen, ellos no tienen una enfermedad genética. Sin embargo, pueden pasar la copia defectuosa del gen a un hijo si ese hijo también recibe una copia defectuosa del mismo gen del otro padre. En este caso el hijo desarrollará la enfermedad genética.

Pruebas de portador. Prueba médica que se utiliza para determinar si una persona es portadora de esa enfermedad genética, generalmente un posible padre o madre o el hermano o la hermana adulta de una persona que tiene esa enfermedad.

Recesivo autosómico. Modalidad en que se heredan algunas enfermedades genéticas, incluida la MPS VI. Si sólo uno de los padres es portador, entonces los hijos de la pareja no desarrollarán la enfermedad genética. Pero si ambos padres son portadores, cada embarazo tiene 1 probabilidad en 4 de producir un niño con la enfermedad genética.

Retina. La parte posterior del globo ocular en donde se forma la imagen. La imagen es transmitida al nervio óptico que luego la lleva al cerebro. En la MPS VI la retina se puede dañar y contribuir a la ceguera.

Senos nasales. Cavidad en el frente de la cabeza y el rostro que está conectada a la nariz por pasajes. Las personas con MPS VI tienen infecciones frecuentes en los senos nasales.

Síndrome de Maroteaux-Lamy. Otro nombre de la mucopolisacaridosis VI (MPS VI). El término síndrome de Maroteaux-Lamy proviene de los nombres de dos científicos franceses que descubrieron la MPS VI en 1963.

Terapia de reemplazo de enzimas (ERT). Tratamiento de un trastorno por almacenamiento lisosómico que suministra al paciente la clase específica de enzima que le falta. La enzima que el paciente necesita se administra por infusión intravenosa (IV). Los ERT ya están disponibles para cinco enfermedades lisosómicas: enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry y MPS I, MPS II y MPS VI.

Terapia génica. Tratamiento de un trastorno por almacenamiento lisosómico u otra enfermedad genética en el que el individuo afectado recibe una copia nueva del gen que está dañado, que falta o que no funciona correctamente.

Tráquea. Comúnmente llamada el “tubo de aire”, es el principal pasaje de aire que conecta los pulmones con la boca. En la MPS VI es frecuente que la tráquea se estreche y engrose, lo cual hace que la respiración sea ruidosa y difícil.

Traqueotomía. Orificio pequeño que se hace en la tráquea a nivel del cuello. En este orificio se inserta un tubo pequeño proporcionándole a la tráquea una conexión directa con el exterior y el aire a través del cuello. Generalmente se hace una traqueotomía para sortear algún área superior bloqueada que dificulta la respiración.

Trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT). Procedimiento en el cual las células madre que producen células sanguíneas en la médula ósea de una persona se reemplazan por células frescas de otra persona. En realidad, el término HSCT puede significar uno de dos procedimientos: un trasplante de médula ósea en el que específicamente se utilizan células de la médula ósea de otra persona, y un trasplante de cordón umbilical en el cual se utilizan células del cordón umbilical de un bebé recién nacido. En el caso de la MPS VI, el propósito del HSCT es que la persona obtenga su propio suministro de células, en este caso glóbulos blancos, que producen la enzima sin la cual nació.

Trastorno por almacenamiento lisosómico (LSD, por sus siglas en inglés). Enfermedad genética hereditaria en la cual los lisosomas (los cubos microscópicos de reciclaje de las células) no funcionan adecuadamente, causando que las moléculas no recicladas se acumulen (se almacenen) en su interior. Los lisosomas contienen muchas enzimas distintas que les ayudan a descomponer y reciclar moléculas complejas que el cuerpo ya no puede utilizar. Pero las personas que tienen una enfermedad por acumulación lisosómica no tienen una de esas enzimas. Se conoce un gran número de enfermedades por almacenamiento lisosómico.

Válvulas cardíacas. Estructuras del corazón que hacen que la sangre circule sólo en una dirección cuando el corazón bombea. Si las válvulas se dañan, como ocurre en la MPS VI, el bombeo cardíaco es menos eficiente porque parte de la sangre bombeada circula en la dirección incorrecta.