Preguntas frecuentes
¿Qué es el síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) y qué lo causa?
¿Cuáles son los signos y síntomas de la MPS VI?
¿Qué tan común es la MPS VI?
¿Cómo se hereda la MPS VI?
¿Pueden dos padres sanos tener un hijo con MPS VI?
¿Qué debo hacer si creo que yo o mi hijo podríamos tener MPS VI?
¿Cómo se diagnostica la MPS VI?
¿Cómo se trata la MPS VI?
¿Cómo puedo recibir avisos en el futuro sobre nuevos avances con respecto a la MPS VI?
¿Qué fuentes de apoyo hay para personas y familias afectadas por la MPS VI?
El síndrome de Maroteaux-Lamy, también denominado MPS VI (mucopolisacaridosis VI), es una enfermedad hereditaria. Las personas que tienen MPS VI tienen un déficit de una enzima en particular conocida como la arilsulfatasa B (ASB). Las enzimas son esencialmente máquinas diminutas que realizan distintas funciones en las células. El propósito de la ASB es descomponer una clase específica de desecho celular, un azúcar complejo denominado glicosaminoglicano (GAG), el cual se debe descomponer y reciclar constantemente para mantener un estado normal de salud.
Debido a que las personas que sufren MPS VI tienen un déficit de esta enzima, el exceso de glicosaminoglicanos se acumula dentro de muchos órganos del cuerpo, entre ellos la piel, el corazón, las vías respiratorias y el esqueleto. Esta acumulación progresiva de glicosaminoglicanos no reciclados produce síntomas generalizados, que pueden aparecer tan temprano como en la lactancia, o tan tarde como en la adolescencia o el comienzo de la adultez.
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La MPS VI causa muchos síntomas distintos que afectan muchas partes del cuerpo. Algunos de estos síntomas también se encuentran en otras afecciones y otros son más específicos de la MPS VI. Algunos de los síntomas más comunes de la MPS VI incluyen:
- Estatura baja
- Rasgos faciales que gradualmente se vuelven toscos, incluyendo nariz ancha, puente nasal plano, lengua y labios engrosados, cabeza grande, cuello corto y ojos inusualmente prominentes
- Cornea opaca (capa externa que cubre de ojo)
- Infecciones de oído frecuentes, infecciones de los senos nasales o neumonía
- Respiración ruidosa o tendencia a quedarse sin aliento fácilmente
- Soplo cardíaco que el médico puede notar al escuchar el corazón con un estetoscopio
- Abdomen abultado causado por el agrandamiento del hígado o del bazo
- Hernias umbilicales o inguinales
- Rigidez de las articulaciones, incluidos hombros, codos, manos, cadera y rodillas
- Cambios inusuales en la forma de distintos huesos
Un niño o adolescente que recién comienza a mostrar signos de MPS VI puede tener sólo 1 ó 2 de estos síntomas, y al principio pueden parecer muy leves. Vea una lista completa en Signos y síntomas.
La velocidad con que aparecen y empeoran los síntomas varía mucho de una persona a otra. Algunas personas tienen lo que se denomina MPS VI de evolución rápida y pueden comenzar a mostrar síntomas tan temprano como entre los 6 y 24 meses de edad. Otras personas tienen una MPS VI de evolución lenta y posiblemente no presenten síntomas significativos hasta mucho más tarde.
A diferencia de algunas enfermedades estrechamente relacionadas, la MPS VI no afecta la inteligencia. A pesar de que las personas con MPS VI tienen un aspecto distinto y desarrollan discapacidades físicas, generalmente tienen una inteligencia normal.
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La MPS VI es muy poco común. Sólo ocurre en aproximadamente 1 de cada 340,000 nacimientos. Se piensa que la MPS VI afecta aproximadamente a 1,100 personas en todo el mundo.
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La MPS VI es causada por un cambio genético hereditario que causa una deficiencia en la enzima arilsulfatasa B (ASB).
Cada uno de nosotros tenemos 2 copias de casi todos nuestros genes, incluido el gen para ASB. Las personas con MPS VI tienen un déficit de la enzima ASB porque, por azar, han heredado 2 copias defectuosas del gen que codifica para la ASB (1 copia de cada padre). En contraposición, las personas que tienen 1 copia funcional y 1 copia defectuosa del gen ASB se denominan portadores. Los portadores producen suficiente ASB para ser sanos y no tienen MPS VI, pero pueden pasar su copia defectuosa del gen ASB a sus hijos (tienen 1 probabilidad en 2 de pasar este gen). Cuando 2 portadores del gen ASB defectuoso tienen hijos, tienen el riesgo de procrear un niño con MPS VI (cada uno de los hijos tiene 1 probabilidad en 4 de tener MPS VI).
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De hecho, las personas con MPS VI casi siempre son producto de parejas sanas. Para tener un niño con MPS VI se necesita que ambos padres sean sólo portadores. Debido a que los portadores tienen 1 copia funcional del gen ASB, además de 1 copia defectuosa, producen suficiente enzima ASB para estar sanos, pero igual pueden pasar a sus hijos la copia defectuosa del gen ASB.
Un niño desarrolla MPS VI cuando ambos padres son portadores y por azar le pasaron sus copias defectuosas del gen ASB.
Debido a que la MPS VI es tan poco común, es improbable que ambos padres sean portadores de esta enfermedad. No hay ninguna razón para que un futuro padre o madre piense que podría ser un portador de MPS VI. Por eso, los padres no deben sentir que podrían haber prevenido la enfermedad en sus hijos. Todos somos portadores de algunos genes defectuosos y no tenemos ninguna manera de saberlo hasta que, por azar, aparece una enfermedad.
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La MPS VI puede causar algunas complicaciones muy graves e irreversibles, como ceguera y parálisis. La mejor esperanza para prevenir o aliviar estas complicaciones es obtener atención médica especializada lo antes posible.
Lamentablemente, es muy frecuente que se tarde en diagnosticar esta enfermedad. Un estudio sugiere que la demora promedio es de 2.5 años después de la aparición de síntomas apreciables. Esto se debe en parte, a que dado que la MPS VI es tan poco común, muchos médicos muy pocas veces o nunca han visto a una persona con MPS VI, y por lo tanto es improbable que sospechen que podría tratarse de esta enfermedad.
Si usted tiene alguna razón para creer que usted, su hijo o algún otro familiar están desarrollando los signos tempranos de la MPS VI, es importante consultar a un especialista que pueda reconocer esta afección lo antes posible. Esto significa ver a un especialista en genética o en enfermedades metabólicas. Su médico regular puede ayudarle a encontrar uno.
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Si bien a menudo se demora el diagnóstico de la MPS VI, una vez que la persona ve a un especialista en genética o en enfermedades metabólicas el diagnóstico definitivo puede hacerse relativamente rápido. Esto se debe a que la MPS VI se puede diagnosticar con pruebas de laboratorio.
Un tipo de prueba, llamada análisis de glicosaminoglicanos en la orina, mide la cantidad de ciertos azúcares complejos en la orina, los glicosaminoglicanos o GAG (las personas que tienen MPS VI generalmente tienen niveles inusualmente altos de glicosaminoglicanos en la orina). Otras pruebas miden la cantidad de la enzima arilsulfatasa B (ASB) en las células sanguíneas o de la piel (las personas con MPS VI tienen cantidades inusualmente bajas de esta enzima).
Estas pruebas son muy especializadas y, por lo tanto, deberán ser realizadas por un laboratorio con experiencia en este tipo de estudios. Un especialista en genética o en enfermedades metabólicas sabrá cómo solicitar estas pruebas de laboratorio y cómo interpretar los resultados.
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Los objetivos para tratar la MPS VI son mejorar la calidad de vida, aminorar la evolución de la enfermedad y prevenir el daño permanente en los tejidos. Los tratamientos que se basan en los síntomas pueden tener un papel importante en mantener la calidad de vida y, en algunos casos, incluso pueden prevenir la presencia de discapacidades irreversibles como ceguera, sordera o parálisis.
Uno de los enfoques de tratamiento de la MPS VI es un procedimiento denominado trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT, por sus siglas en inglés), en el cual la persona recibe un trasplante de células de una persona sana. Dado que estas células trasplantadas provienen de una persona sin MPS VI, éstas producen pequeñas cantidades de la enzima (arilsulfatasa B) que la persona con MPS VI tiene en cantidades deficientes. El HSCT ha producido beneficios en algunas personas con MPS VI, pero lamentablemente sólo es una opción realista para un número pequeño de pacientes, en parte porque los riesgos médicos asociados con el procedimiento son significativos.
La terapia de reemplazo de enzimas (ERT, por sus siglas en inglés) es otro enfoque para tratar la deficiencia subyacente de la enzima (arilsulfatasa B), reemplazando la enzima que falta por infusión intravenosa (IV) regular. La enzima viaja por el torrente sanguíneo y entra en las células de distintos órganos del cuerpo, en donde puede descomponer los glicosaminoglicanos que se han almacenado. Para aprender más sobre la terapia de reemplazo de enzimas para la MPS VI, visite www.naglazyme.com.
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Se ha lanzado una iniciativa internacional para mejorar la conciencia y el conocimiento de la MPS VI, e impulsar su diagnóstico y tratamiento. Regístrese en este programa para recibir novedades sobre los últimos avances en MPS VI y opciones de tratamiento para esta enfermedad.
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Varias organizaciones ofrecen apoyo, información y servicios a familias e individuos afectados por la MPS VI. Puede encontrar una lista completa de estas organizaciones en la página en Internet de Recursos.
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