Cómo se diagnostica la MPS VI

Debido a que la MPS VI es una enfermedad progresiva, es importante diagnosticarla lo antes posible. Cuando la MPS VI se diagnostica temprano, la persona tiene una mayor probabilidad de recibir atención médica adecuada con la prontitud necesaria para evitar complicaciones prevenibles, como la pérdida de audición provocada por infecciones de oídos repetidas.

La clave del diagnóstico temprano es consultar a un médico que se especialice en trastornos por almacenamiento lisosómico y enfermedades de MPS. Éste es generalmente un especialista en genética o en enfermedades metabólicas. Una vez que la persona ha sido referida al especialista adecuado, el diagnóstico de MPS VI se confirma mediante pruebas de laboratorio. La sección siguiente describe los tipos de pruebas que el médico puede solicitar para diagnosticar la MPS VI. Esta información le ayudará a comunicarse efectivamente con su médico o con el médico de su amigo o familiar.

Pruebas para MPS VI – Qué puede esperar

Medición de glicosaminoglicanos (GAG) en la orina

Cuando un médico piensa que un paciente puede tener MPS VI, es posible que solicite un análisis de orina que determina la cantidad o el tipo de glicosaminoglicanos en la orina. Dado que la acumulación de glicosaminoglicanos es común en las personas que tienen MPS VI y otras enfermedades de MPS, un nivel alto de glicosaminoglicanos en la orina es indicativo de que la persona podría tener MPS VI u otra enfermedad de MPS. Los análisis de orina no siempre son específicos o precisos, ya que pueden revelar que una persona tiene MPS sin dar información sobre el tipo específico de MPS. Por este motivo, es necesario hacer un seguimiento con una prueba de medición de enzimas. ¹

Medición de enzimas

El médico también puede solicitar una prueba para medir niveles de enzimas. Una prueba de enzimas proporciona un diagnóstico definitivo de MPS VI, porque determina específicamente la cantidad de arilsulfatasa B (ASB) en las células de una persona (usando células de la piel o células sanguíneas). Como las personas que sufren MPS VI tienen una deficiencia de la enzima ASB, un resultado bajo en este análisis confirma el diagnóstico de MPS VI.¹

Pruebas prenatales

Para los padres que son portadores conocidos (padres que ya han tenido un hijo con MPS VI), se dispone de un diagnóstico prenatal para los embarazos siguientes. En esta prueba se mide la enzima ASB en células fetales recolectadas mediante una muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) o por amniocentesis. ^1,2

Pruebas de portador

Es muy posible que los hermanos no afectados de personas que tienen MPS VI quieran saber si son portadores, particularmente cuando planifiquen formar su propia familia. El método más preciso de determinar si una persona es portadora consiste en un estudio genético que examina si una de las copias del gen ASB es defectuosa (vea una explicación completa bajo el título "Cómo se hereda la MPS VI. Un iniciador para padres"). Algunas veces no es posible hacer estudios genéticos. En estos casos se puede intentar determinar si una persona es portadora, midiendo la cantidad de enzima ASB en sus células sanguíneas o de la piel. Sin embargo, este método muchas veces es poco informativo debido a la superposición de los niveles enzimáticos entre los portadores y los no portadores.¹

Laboratorios especializados en pruebas de MPS

Todas las pruebas que se describen aquí son muy especializadas y, por lo tanto, deberán hacerse en un laboratorio con experiencia, bajo la dirección de un médico especialista en genética médica o en enfermedades metabólicas.

1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8th ed. New York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.
2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(5 Suppl):S27-S34. Review.