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Reconozca las características comunes presentes en la MPS VI

Características comunes presentes en la MPS VI
Baja estatura
Rasgos faciales progresivamente dismórficos
Inteligencia normal
Opacificación de la córnea
Otitis media recurrente, rinosinusitis y neumonía
Enfermedad obstructiva de las vías respiratorias
Valvulopatía
Esplenomegalia
Hernia umbilical/inguinal
Rigidez y contracturas articulares
Anomalías esqueléticas

La MPS VI se caracteriza por un amplio grupo de signos y síntomas clínicos que se presentan en varios sistemas orgánicos. En esta tabla se enumeran algunas de las características presentes más comunes.1

El grado de afectación del órgano y la velocidad con la que evoluciona la enfermedad es muy variable entre las personas que la padecen. La enfermedad de evolución rápida aparece durante los primeros años de vida con síntomas y signos muy marcados, con frecuencia coinciden con las características distintivas descritas en los libros de texto. Debido a las mutaciones genéticas que permiten una pequeña cantidad de actividad enzimática, algunas personas afectadas muestran una enfermedad de evolución más lenta y posiblemente no presenten signos y síntomas hasta llegar a la adolescencia o a la edad adulta.1

Un niño con MPS VI de evolución rápida
Un niño con MPS VI de evolución lenta
Fotografías cortesía de The National MPS Society, Inc.
Progreso de la enfermedad. Un individuo con MPS VI de evolución rápida (arriba) presenta un desarrollo gradual de rasgos faciales dismórficos, macrocefalia, protrusión abdominal y hernia umbilical. Un individuo con MPS VI de evolución lenta (abajo) no presenta características tan evidentes.
  1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8th ed. New York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.
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