Una enfermedad progresiva y heterogénea

Conforme aumenta la carga de glicosaminoglicanos excedentes, la enfermedad clínica asociada con MPS VI empeora. Al igual que las demás enfermedades de MPS, la MPS VI es una enfermedad heterogénea; la edad de inicio, los sistemas orgánicos afectados, la severidad de la enfermedad y la velocidad con la que evoluciona la enfermedad es muy variable. Los pacientes con el tipo de evolución rápida pueden presentar una enfermedad muy marcada durante los primeros años de vida. Debido a las mutaciones genéticas que permiten una pequeña cantidad de actividad enzimática, algunas personas afectadas muestran una enfermedad de evolución más lenta y se diagnostican en etapas más tardías de la vida, a veces durante la adolescencia e incluso en la edad adulta. Con frecuencia, los síntomas iniciales son padecimientos pediátricos comunes, como otitis media recurrente, infecciones sinopulmonares recurrentes, crecimiento lento y hernia umbilical o inguinal. Prácticamente en todos los casos el resultado final es el mismo: La MPS VI se vuelve gravemente debilitante con el tiempo y está asociada a una expectativa de vida más corta.^1-3

Las manifestaciones clínicas observadas en la MPS VI son muy similares a las presentes en la MPS I (también conocida como síndrome de Hurler, Hurler-Scheie o Scheie), con una importante excepción. Generalmente, el desarrollo cognitivo en pacientes con MPS VI no está afectado.¹

Espectro de evolución de la enfermedad. Estos 4 adolescentes (entre 9 y 12 años de edad) afectados por la enfermedad ilustran el espectro de gravedad de la enfermedad en la MPS VI y la posible sutileza o severidad de los signos y síntomas de la mucopolisacaridosis. La canalización y diagnóstico precoz es apremiante porque aun los pacientes con la enfermedad de evolución lenta finalmente padecerán una grave discapacidad y tendrán una expectativa de vida más corta.5
Fotografías 2-4 cortesía de The National MPS Society, Inc.
La MPS VI evoluciona a diferente velocidad en cada paciente La enfermedad de evolución rápida aparece durante los primeros años de vida con síntomas y signos muy marcados   En contraste, la enfermedad de evolución lenta puede no presentar signos y síntomas hasta la adolescencia o etapas más tardías de la vida   La variabilidad en la presentación clínica representa un reto para su diagnóstico La MPS VI presenta un amplio rango de síntomas clínicos. Los primeros síntomas pueden ser sutiles, especialmente en pacientes con la enfermedad de evolución lenta. Con frecuencia, los síntomas iniciales son padecimientos pediátricos comunes, como otitis media recurrente, infecciones sinopulmonares recurrentes, crecimiento lento y hernia umbilical o inguinal.

1. Miller G, Partridge A. Mucopolysaccharidosis type VI presenting in infancy with endocardial fibroelastosis and heart failure. Pediatr Cardiol. 1983;4:61-62.
2. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8th ed. New York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.
3. Paterson DE, Harper G, Weston HJ, Mattingley J. Maroteaux-Lamy syndrome, mild formMPS vi b. Br J Radiol. 1982;55:805-812.
4. Wilcox WR. Lysosomal storage disorders: the need for better pediatric recognition and comprehensive care. J Pediatr. 2004;144(5 Suppl):S3-S14. Review.
5. Swiedler SJ, Beck M, Bajbouj M, et al. Threshold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Am J Med Genet; 2005:134A:144-150