Cuidados paliativos
El control médico de la MPSVI y otras enfermedades de MPS tradicionalmente ha sido sintomático, dirigido a aliviar algunas de las manifestaciones más peligrosas y debilitantes de la MPS VI. Actualmente la función del control sintomático es muy importante, por lo general en conjunto con otras opciones terapéuticas para los pacientes con MPS VI.
La evaluación frecuente, el reconocimiento temprano de las complicaciones y el control sintomático pueden desempeñar un papel muy importante para mantener la calidad de vida del paciente y en algunos casos, evitar que ocurran daños permanentes y gravemente discapacitantes.
Control médico sintomático
A continuación, se proporciona un breve resumen de valoraciones pertinentes y tratamientos sintomáticos a los que con frecuencia se someten las personas que padecen MPS VI.
Cerebro y nervios
- Valoraciones neurológicas periódicas, que incluyen estudios de imagenología y de velocidad de conducción nerviosa
- Punción lumbar y medición de la presión de la comunicación para confirmar diagnóstico de hidrocefalia
- Colocación de shunt ventrículo-peritoneal para control de la hidrocefalia comunicante1
- Cirugía descompresiva y/o fusión espinal para tratar la compresión de la médula espinal (paquimeningitis cervical, compresión de la médula espinal a cualquier nivel debido a anomalía ósea o subluxación)1
- La descompresión quirúrgica del nervio mediano como tratamiento del síndrome del túnel carpiano2
La intervención oportuna y correcta—facilitada por un diagnóstico prematuro de las complicaciones neurológicas—puede ser crucial en la prevención del inicio de discapacidades permanentes como ceguera, parestesia o parálisis irreversible.1,2
Ojos
- Evaluaciones oftalmológicas periódicas
- Trasplante de córnea como tratamiento de la opacificación córnea y la consecuente pérdida de la agudeza visual1,2
- Descompresión del nervio óptico para liberar la estenosis del conducto óptico, atrofia óptica y atrofia del nervio óptico1
- Control de la presión intraocular para detección de glaucoma2
Oídos
- Valoraciones tempranas y periódicas de la audición2
- Prótesis auditiva para aliviar la pérdida de la audición2
- Tubos de ventilación para minimizar los efectos a largo plazo de la otitis media recurrente2
- Tonsilectomía o adenoidectomía para corregir la disfunción de la trompa de Eustaquio2
Boca y dientes
- Exámenes dentales tempranos y periódicos
- Exposición quirúrgica de dientes incluidos3
- Extracción quirúrgica de dientes impactados3
- Tratamiento dental preventivo para reducir el riesgo de endocarditis bacteriana3
El inicio del cuidado dental en las etapas tempranas de la vida puede reducir la incidencia de infecciones bucales y la necesidad de extracción quirúrgica de los órganos dentales.3
Vías respiratorias y respiración
- Estudios del sueño para el diagnóstico de apnea del sueño2
- Antibioterapia oportuna y agresiva para el tratamiento de infecciones frecuentes de las vías respiratorias inferiores y superiores4
- Presión Positiva Continua en las Vías Respiratorias (CPAP), presión positiva de dos niveles en las vías respiratorias (BiPAP) y oxígeno auxiliar para la apnea del sueño2
- Tonsilectomía y adenoidectomía o escisión de lesiones traqueales y tejido redundante nasofaríngeo para control de la obstrucción de las vías respiratorias superiores2
- Traqueotomía para control de obstrucción severa de las vías respiratorias superiores2
Precauciones para anestesia y cirugía
El paciente con MPS tiene desafíos importantes en lo que respecta a la administración de anestesia. La obstrucción de las vías respiratorias superiores puede dificultar mantener abierta la vía respiratoria. Es necesario posicionar cuidadosamente una articulación atlantoaxial inestable antes de administrar la anestesia para evitar la hiperextensión del cuello. Además, la intubación puede ser extremadamente difícil a causa de anomalías de las vías respiratorias, hemorragia e hipersalivación. Como resultado, la anestesia en pacientes con MPS debe ser administrada únicamente por anestesiólogos con experiencia en esta enfermedad.2,4
También se han realizado las siguientes recomendaciones para administrar anestesia a pacientes con MPS, incluida la MPS VI:
- Participación de un centro y personal con experiencia en la administración de anestesia a pacientes que padecen MPS
- Uso de anestesia local o regional—combinada con sedación cuando sea necesario—siempre que sea posible4
- Una evaluación minuciosa antes de la cirugía, lo cual incluye un examen del estado del sistema cardiorrespiratorio y de la estabilidad de la columna cervical 4
- Diagnóstico y tratamiento agresivo de infecciones respiratorias antes y después de la cirugía4
- Fisioterapia respiratoria para optimizar la función pulmonar antes de la cirugía4
Corazón
- Evaluaciones cardíacas periódicas, incluidos ecocardiogramas para detectar cardiomiopatías, valvulopatías, hipertrofia e insuficiencia cardíaca2
- Reemplazo de válvulas como tratamiento de la valvulopatía mitral y aórtica recurrente2
- Profilaxis con antibióticos para la endocarditis bacteriana en pacientes con anomalías cardíacas2
- Tratamiento dental preventivo para reducir el riesgo de endocarditis bacteriana3
Huesos, articulaciones y músculos
- Fisioterapia para la rigidez articular progresiva2
- Cirugía para fusión espinal como tratamiento de la inestabilidad espinal o escoliosis
- Reparación de hernia umbilical o inguinal
Esta información se ofrece únicamente con fines ilustrativos y no pretende sustituir el consejo individualizado de un profesional médico titulado.
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