Herencia del síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI)

MPS VI es un trastorno de un solo gen causado por una mutación hereditaria en el gen que codifica a la arilsulfatasa B (ABS) que provoca niveles anormalmente bajos de la actividad de la enzima ABS. El locus del gen ASB ha sido mapeado al cromosoma 5.^1,2

Herencia de la MPS VI

MPS VI se hereda de forma autosómica recesiva; la enfermedad se expresa únicamente en personas que son homocigotos para el alelo mutante. Las personas que son portadoras homocigotas no desarrollan MPS VI; con una copia funcional del gen presente producen la cantidad suficiente de la enzima arilsulfatasa B activa como para evitar el desarrollo de la enfermedad clínica.¹

El diagrama ilustra la probabilidad de heredar MPS VI cuando ambos padres son portadores. Por cada embarazo existe una probabilidad de 1 en 4 (25%) de que ambos padres transmitan el alelo de la enfermedad (r), produciendo un infante homocigoto para el alelo de la enfermedad (rr) y que, por lo tanto, está afectado por la MPS VI.

Cada embarazo también tiene una probabilidad de 2 en 4 (50%) de que el niño herede una copia del alelo de la enfermedad y una copia del alelo normal (Rr) y, por lo tanto, sea portador sin estar afectado clínicamente por la enfermedad.

Por último, si ambos padres son portadores, existe una probabilidad de 25% por cada embarazo de que ambos padres transmitirán el alelo normal, produciendo un niño sin la enfermedad y que no es portador.

1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8th ed. New York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.
2. Litjens T, Baker EG, Beckmann KR, et al. Chromosomal localization of ARSB, the gene for human N-acetylgalactosamine- 4-sulphatase. Hum Genet. 1989;82:67-68.