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Incidencia y epidemiología

La MPS VI es un de aproximadamente 50 trastornos por almacenamiento lisosómico conocidos. Aunque por sí solos son raros, los trastornos por almacenamiento lisosómico en conjunto son comunes, presentándose en aproximadamente 1 de cada 5,000 nacimientos. En comparación, las tasas de incidencia de otras enfermedades genéticas en los Estados Unidos de Norteamérica son de aproximadamente 1 en 15,000 nacimientos en el caso de la fenilcetonuria y 1 en 3,300 nacimientos (en la raza caucásica) en el caso de la fibrosis cística. Los trastornos por almacenamiento lisosómico claramente representan una necesidad médica importante.1-4

En el caso de la MPS VI, los estudios de observación (enumerados en la tabla de abajo) sugieren que la incidencia puede variar entre las diferentes poblaciones y regiones geográficas, desde 1 en 238,000 hasta 1 en 1,298,000 nacimientos.5-9

Estudios que analizan la incidencia de MPS VI

Región geográfica  Años de análisis   Incidencia estimada de MPS VI (recién nacidos vivos) 
Norte de Portugal5 1982–2001 1 / 238,000
Australia6 1980–1996 1 / 248,000
Países Bajos7 1970–1990 1 / 657,000
Irlanda del Norte8 1958–1985 <1 / 840,000
Columbia Británica, Canadá9 1952–1986 1 / 1,298,000

Basándose en un análisis combinado de los estudios más recientes, una incidencia global promedio de MPS VI es de aproximadamente 1 en 340,000. Aproximadamente unas 1,100 personas de todo el mundo pueden estar afectadas, aunque a la fecha se ha diagnosticado un número de casos mucho menor que esa cifra.10

  1. Fisher A, Fox J. Newborn screening for lysosomal storage disorders [fact sheet]. National MPS Society, Inc. 2004. Available at: http://www.mpssociety.org/content/4066/Fact_Sheets/. Accessed December 17, 2004.
  2. Phenylketonuria (PKU): screening and management. NIH Consensus Statement. 2000;17(3):1-33. Review. Available at: http://consensus.nih.gov/cons/113/113_statement.htm. Accessed January 5, 2005.
  3. Beers MH, Berkow R, eds. The Merck Manual of Diagnosis and Therapy [Internet ed.]. 17th ed. Merck & Co; 2004: section 19, chapter 267. Available at: http://www.merck.com/mrkshared/mmanual/home.jsp. Accessed January 5, 2005.
  4. Wilcox WR. Lysosomal storage disorders: the need for better pediatric recognition and comprehensive care. J Pediatr. 2004;144(5 Suppl):S3-S14. Review.
  5. Pinto R, Caseiro C, Lemos M, et al. Prevalence of lysosomal storage diseases in Portugal. Eur J Hum Genet. 2004;12:87-92.
  6. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999;281:249-254.
  7. Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ, et al. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Hum Genet. 1999;105:151-156.
  8. Nelson J. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland. Hum Genet. 1997;101:355- 358.
  9. Lowry RB, Applegarth DA, Toone JR, et al. An update on the frequency of mucopolysaccharide syndromes in British Columbia. Hum Genet. 1990;85:389-390.
  10. Swiedler SJ, Beck M, Bajbouj M, et al. Threshold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Am J Med Genet; 2005:134A:144-150
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