Perspectiva histórica de la MPS VI

La mucopolisacaridosis VI fue descrita por primera vez en 1963 por Maroteaux, Lamy y cols., en un paciente de sexo masculino de 13 años de edad con una disostosis nunca antes reportada. Los signos y síntomas que presentaba el paciente incluían estatura extremadamente baja, rasgos faciales dismórficos, opacidades de la córnea, cuello corto, hepatoesplenomegalia y anomalías esqueléticas en tronco y extremidades. Estos hallazgos parecían acordes con el diagnóstico del síndrome de Hurler (MPS I grave). Sin embargo, el paciente presentaba un nivel normal de inteligencia. Asimismo, los análisis de laboratorio revelaron una excreción elevada de dermatán sulfato en la orina en ausencia de un nivel elevado de heparán sulfatos. Estos hallazgos no eran acordes con el síndrome de Hurler, lo cual llevó a los médicos a proponer la existencia de una enfermedad recientemente identificada—la enfermedad que finalmente se llegó a conocer como MPS VI. Basándose en el historial familiar del paciente, que incluía a dos padres sanos, Maroteaux y Lamy propusieron que la enfermedad se heredaba de modo autosómico recesivo.¹

En 1972, una deficiencia hereditaria de arilsulfatasa B (ASB) se identificó como el defecto bioquímico causante de la MPS VI.² El locus del gen ASB ha sido mapeado al cromosoma 5 y hasta la fecha se han identificado por lo menos 45 mutaciones diferentes en el gen ASB asociadas con MPS VI.^3,4

1. Maroteaux P, Leveque B, Marie J, Lamy M. [A new dysostosis with urinary elimination of chondroitin sulfate B]. Presse Med. 1963;71:1849-1852. French.
2. Baron RW, Neufeld EF. A distinct biochemical deficit in the Maroteaux-Lamy syndrome (mucopolysaccharidosis VI). J Pediatr. 1972;80:114-116.
3. Litjens T, Baker EG, Beckmann KR, et al. Chromosomal localization of ARSB, the gene for human Nacetylgalactosamine- 4-sulphatase. Hum Genet. 1989;82:67-68.
4. Litjens T, Hopwood JJ. Mucopolysaccharidosis type VI: structural and clinical implications of mutations in N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. Hum Mutat. 2001;18:282-295. Review.