Glosario

Arilsulfatasa B. La enzima deficiente en MPS VI, también conocida como N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa. Esta enzima normalmente funciona dentro del lisosoma para degradar el glicosaminoglicano dermatán sulfato.

Autosómica recesiva. La forma en que la MPS VI y la mayoría de los demás trastornos por almacenamiento lisosómico se heredan. Para poder desarrollar MPS VI, una persona debe heredar dos genes defectuosos del gen de la arilsulfatasa B —uno de cada padre.

Dermatán sulfato (DS). Substrato que se acumula en los tejidos de los pacientes que padecen MPS VI. El dermatán sulfato es un glicosaminoglicano que normalmente está presente en diversos tejidos, incluidos, entre otros, la piel, las válvulas cardíacas, las vías respiratorias y el esqueleto.

Disostosis múltiple. Es el grupo de anomalías esqueléticas generalizadas y radiográficas patentes en la mucopolisacaridosis.

Enfermedad de Fabry. Es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una deficiencia enzimática y la consecuente acumulación de glicolípidos. La enfermedad o mal de Fabry es una de varias enfermedades por almacenamiento lisosómico para las que ya existe un tratamiento específico.

Enfermedad de Gaucher. Es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una deficiencia enzimática y la consecuente acumulación de glicoesfingolípidos. La enfermedad de Gaucher es una de varias enfermedades por almacenamiento lisosómico para las que ya existe un tratamiento específico.

Enfermedad por almacenamiento lisosómico. Cualquiera de un grupo de enfermedades genéticas hereditarias, en la que los individuos presentan una deficiencia de una de las enzimas que normalmente están presentes en el lisosoma. Debido a dicha insuficiencia enzimática, uno de los componentes celulares —el substrato que la enzima normalmente degrada— se acumula en los lisosomas, lo cual eventualmente conduce a un amplio rango de síntomas.

Esplenomegalia. Es el agrandamiento patológico del bazo, que frecuentemente se presenta en las enfermedades por almacenamiento lisosómico tales como la MPS I, MPS VI y la enfermedad de Gaucher, debido a la acumulación de substrato excedente.

Glicosaminoglicanos (GAG). También conocidos como mucopolisacáridos. Es una clase de polisacáridos, que incluyen la condroitina, dermatán y heparán, que se encuentran en gran parte del tejido conectivo de todo el cuerpo. La acumulación patológica de ciertos glicosaminoglicanos — causada por deficiencias de enzimas específicas— es la condición subyacente de diversas formas de mucopolisacaridosis o MPS.

Hepatomegalia. Agrandamiento patológico del hígado que frecuentemente se presenta en las enfermedades por almacenamiento lisosómico tales como la MPS I, MPS VI y la enfermedad de Gaucher, debido a la acumulación de substrato excedente.

Lisosomas. Compartimientos intracelulares, incluidos dentro de la membrana en los que muchas moléculas celulares, tales como los polisacáridos y glicoesfingolípidos, son degradadas en sus partes constituyentes (como los monosacáridos) por enzimas especializadas para que puedan reingresar en el metabolismo celular.

MPS I. La mucopolisacaridosis I, también conocida como síndrome de Hurler-Scheie o síndrome de Scheie, según su gravedad. La MPS I es una enfermedad por almacenamiento lisosómico causada por una deficiencia autosómica recesiva hereditaria de la enzima alfa-L-iduronidasa. La MPS I es una de las enfermedades por almacenamiento lisosómico para las que está disponible la terapia de reemplazo enzimático.

MPS II. La mucopolisacaridosis II también es conocida como síndrome de Hunter. La MPS II es una enfermedad por almacenamiento lisosómico causada por una deficiencia autosómica recesiva hereditaria ligada al cromosoma X de la enzima iduronato sulfatasa.

MPS VI. La mucopolisacaridosis VI también es conocida como Síndrome Maroteaux-Lamy. La MPS VI es un trastorno por almacenamiento lisosómico causado por una deficiencia autosómica recesiva hereditaria de la enzima arilsulfatasa B.

Mucopolisacaridosis (MPS). Es una familia de 7 enfermedades por almacenamiento lisosómico, cada una causada por la deficiencia de una enzima especifica que degrada glicosaminoglicanos o GAG (antes llamados mucopolisacáridos). La MPS III, un tipo de mucopolisacaridosis, se presenta por la deficiencia de cualquiera de 4 enzimas diferentes, mientras que la MPS IV se presenta por la deficiencia de cualquiera de 2 enzimas distintas.

N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa. Ver arilsulfatasa B.

Organomegalia. Es el agrandamiento patológico de órganos tales como el hígado o el bazo, que frecuentemente se presenta en las enfermedades por almacenamiento lisosómico tales como la MPS I, MPS VI y la enfermedad de Gaucher, debido a la acumulación de substrato excedente.

Portador. Cualquier persona con una copia defectuosa y una copia normal del gen de una enfermedad autosómica recesiva —en el caso de la MPS VI, por ejemplo, una copia defectuosa del gen de la arilsulfatasa B. Las personas que únicamente heredan una copia defectuosa del gen de la arilsulfatasa B tienen la cantidad suficiente de enzima que les permite mantenerse sanos.

Síndrome de Maroteaux-Lamy. Otro nombre con el que se conoce la mucopolisacaridosis VI (MPS VI). Para obtener más información, vea MPS VI.

Terapia de reemplazo enzimático (ERT). Es el avance más reciente en el tratamiento de ciertas afecciones que se presentan cuando el cuerpo no produce la cantidad suficiente de una enzima (vea enzima). Durante la terapia de reemplazo enzimático, el cuerpo recibe un reemplazo de la enzima que no puede producir. La enzima de reemplazo es bioquímicamente idéntica a la enzima deficiente, por lo que se considera que realiza exactamente la misma función. La terapia de reemplazo enzimático ha demostrado resultados positivos en el tratamiento de ciertas enfermedades: Gaucher tipo 1, Fabry, MPS I, MPS II y MPS VI. La terapia de reemplazo enzimático puede tener efectos en la evolución de una enfermedad causada por la deficiencia de una enzima. Haga clic aquí para aprender más acerca de la terapia de reemplazo enzimático.