Evolución de la enfermedad
Tanto la expectativa de vida como el nivel de discapacidad varían significativamente entre los pacientes con MPS VI de evolución rápida y los pacientes con MPS VI de evolución lenta. Los pacientes con la enfermedad de evolución rápida pueden estar confinados a una silla de ruedas antes de los 15 años de edad y perecerán por insuficiencia cardíaca durante la adolescencia o durante los primeros años de la edad adulta. Algunos pacientes con la enfermedad de evolución lenta mantienen niveles importantes de funcionamiento físico en la tercera década de vida y pueden sobrevivir hasta los 50 o 60 años de edad.1,2
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Espectro clínico de la MPS VI. Como puede observarse en estas fotografías de cuatro pacientes con MPS VI de entre 9 y 12 años de edad, la velocidad con que avanza la enfermedad puede ser muy variable. |
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Fotografía cortesía de la National MPS Society, Inc. |
La MPS VI evoluciona a diferente velocidad en cada paciente
- La enfermedad de evolución rápida aparece durante los primeros años de vida con síntomas y signos muy marcados
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- En contraste, la enfermedad de evolución lenta puede no presentar signos y síntomas hasta la adolescencia o etapas más tardías de la vida
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La variabilidad en la presentación clínica representa un reto para su diagnóstico
- La MPS VI presenta un amplio rango de síntomas clínicos
- Los primeros síntomas pueden ser sutiles, especialmente en pacientes con la enfermedad de evolución lenta
- Con frecuencia, los síntomas iniciales son padecimientos pediátricos comunes, como otitis media recurrente, infecciones sinopulmonares recurrentes, crecimiento lento y hernia umbilical o inguinal
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- Swiedler SJ, Beck M, Bajbouj M, et al. Thres hold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Am J Med Genet. Forthcoming.
- Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8th ed. New York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.
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