El diagnóstico con frecuencia es tardío: Canalización ante la primera sospecha de MPS VI

Es esencial que se realice el diagnóstico de MPS VI y otros trastornos por almacenamiento lisosómico (LSD, por sus siglas en inglés) lo más tempranamente posible, antes de que se presenten complicaciones irreversibles.¹

Desafortunadamente, aun cuando en muchos casos los síntomas se presentan durante los primeros años de vida, es común que el diagnóstico sea tardío. Los primeros síntomas de MPS VI pueden ser sutiles, especialmente en los pacientes con la enfermedad de evolución lenta. Asimismo, los signos y síntomas iniciales con frecuencia son los mismos de padecimientos pediátricos comunes, como otitis media recurrente, infecciones sinopulmonares recurrentes, crecimiento lento y hernia umbilical o inguinal. Otro factor que contribuye al diagnóstico tardío es que la mayoría de los médicos no han visto a un paciente con MPS VI y no están familiarizados con la enfermedad.^2,3

En una encuesta de pacientes con algún pariente cercano con una LSD (MPS I), la presencia de MPS no se sospechó durante un promedio de 2.5 años después de la presentación inicial de los síntomas; durante ese período visitaron a varios especialistas. En el caso de individuos con la enfermedad de evolución lenta, es posible que el diagnóstico exacto se emita ya en la adolescencia tardía o en la edad adulta.^3,4

La MPS VI es una enfermedad progresiva que con frecuencia conduce a discapacidad significativa y con una esperanza de vida corta. Aunque no existe cura para la MPS VI, la necesidad de un diagnóstico precoz es apremiante, ya que una valoración proactiva y la intervención adecuada pueden afectar algunas de las secuelas más debilitantes relacionadas con las complicaciones de la MPS VI, tales como ceguera secundaria a la hidrocefalia, o parálisis secundaria a la compresión de la médula espinal. Sin cuidados preventivos, algunas patologías, tales como la valvulopatía, pueden evolucionar durante muchos años sin manifestarse.^1,2

Hoy, con la disponibilidad de la terapia de reemplazo de enzimas (ERT, por sus siglas en inglés) en algunos países, la importancia del diagnóstico precoz es mayor.  Se ha demostrado que la terapia de reemplazo de enzimas para la MPS VI reduce los niveles de glicosaminoglicanos en la orina.

Es sumamente importante diagnosticar a los pacientes con MPS VI en una etapa temprana de la enfermedad. Esto permitiría que el control clínico multidisciplinario se inicie más temprano, mientras que las posibles secuelas devastadoras, como la ceguera secundaria a la hidrocefalia, aún puedan prevenirse.

Ruta diagnóstica de la MPS VI

El algoritmo de abajo ilustra la ruta diagnóstica típica correspondiente a un paciente con MPS VI.

1. Wilcox WR. Lysosomal storage disorders: the need for better pediatric recognition and comprehensive care. J Pediatr. 2004;144(5 Suppl):S3-S14. Review.
2. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8th ed. New York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.
3. Paterson DE, Harper G, Weston HJ, Mattingley J. Maroteaux-Lamy syndrome, mild formMPS vi b. Br J Radiol. 1982;55:805-812.
4. MPS I survey results: patterns in the referral, diagnosis, and management of individuals with MPS I. National MPS Society and Genzyme Corporation. April 2004. Available at: http://www.mpssociety.org/content/4010/Library/.