Huesos y articulaciones

La acumulación de glicosaminoglicanos subdegradados en el tejido conectivo produce un amplio rango de problemas musculoesqueléticos. Comúnmente, el movimiento de las articulaciones, especialmente las rodillas, cadera y codos, se vuelve restringido durante los primeros años de vida, provocando que los pacientes con MPS VI adopten una postura encorvada con rodillas flexionadas (ver fotografía de abajo). Estos individuos también desarrollan las típicas contracturas en flexión de la mano. La disminución en la movilidad articular se debe a cambios esqueléticos, contracturas y fibrosis de los tendones, ligamentos y tejido blando.¹

La disostosis múltiple, un grupo de anomalías esqueléticas generalizadas, es un signo diagnóstico de la MPS. Los hallazgos radiográficos de la disostosis múltiple incluyen los siguientes:¹

• bóveda craneal engrosada, frecuentemente con craniosinostosis
• silla turca en forma de J
• separación anormal de los dientes y displasia odontoide
• hipoplasia anterior de las vértebras lumbares con cifosis
• vértebras ovoides y en forma de pico
• clavículas cortas y gruesas
• costillas en forma de remo, estrechas en el extremo vertebral y extremos esternales anchos
• inclinación de las epífisis radial y ulnar
• huesos largos con diáfisis agrandadas y metáfisis irregulares
• pelvis displásica con hipoplasia acetabular y alas ilíacas pequeñas y acampanadas

Las series fotográficas y radiográficas de abajo ilustran a la disostosis múltiple en la MPS VI.

		Postura alterada en la MPS VI. Paciente de sexo masculino de 30 años de edad con manifestaciones marcadas de MPS VI presenta una postura encorvada con rodillas flexionadas, típica de la enfermedad. Esta postura alterada refleja una movilidad articular reducida y anomalías esqueléticas generalizadas.
		Disostosis múltiple—Cráneo. En la radiografía se observa dolicocefalia, bóveda craneal engrosada y silla turca en forma de J en un paciente de 13 años de edad con MPS VI.2
		Disostosis múltiple—Costillas. En la radiografía se observan costillas en forma de remo en un paciente de 13 años de edad con MPS VI.2
		Disostosis múltiple—Columna vertebral. En la radiografía se observan las típicas vértebras “en forma de pico” en un paciente de 6 años de edad con MPS VI.
		Disostosis múltiple—Columna vertebral. En la radiografía se observa deformidad gibosa y vértebras ovoides en un paciente de 18 meses de edad con MPS VI.
		Disostosis múltiple—Mano. Radiografías comparativas tomadas del mismo paciente con MPS VI a los 18 meses (arriba) y 7 años de edad (abajo), revelan el desarrollo progresivo de falanges cortas y anchas, huesos carpianos deformes y ángulo carpiano alterado.
		Disostosis múltiple—Pelvis. En la radiografía se observan ángulos acetabulares aumentados y cabezas femorales displásicas en un paciente de 6 años de edad con MPS VI.

1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8th ed. New York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.
2. Maroteaux P, Leveque B, Marie J, Lamy M. [A new dysostosis with urinary elimination of chondroitin sulfate B]. Presse Med. 1963;71:1849-1852. French.