La base bioquímica de la MPS VI

La MPS VI es una de las enfermedades de un grupo de 7 tipos de enfermedades genéticas hereditarias que se conocen en conjunto como mucopolisacaridosis o enfermedades de MPS.

Cada tipo de MPS es causado por una de las 11 deficiencias enzimáticas hereditarias, lo cual hace que los individuos afectados no puedan degradar ciertos glicosaminoglicanos (GAG). En el caso de la MPS VI, existe una deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa (también conocida como arilsulfatasa B o ASB), la cual cataliza una etapa en la descomposición del glicosaminoglicano dermatán sulfato (DS). Los glicosaminoglicanos son un componente principal del tejido conectivo, por lo que están presentes en todo el cuerpo, especialmente en el tejido conectivo dérmico, las válvulas cardíacas, las vías respiratorias y el esqueleto. La insuficiencia de arilsulfatasa B produce la acumulación excesiva de dermatán sulfato en las células de estos y otros tejidos, provocando manifestaciones clínicas generalizadas, que con mayor frecuencia aparecen en la infancia temprana; sin embargo, también pueden aparecer en etapas más tardías de la vida.¹

	Base bioquímica de la MPS VI. Este trastorno surge de una deficiencia hereditaria de la enzima N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa (también conocida como arilsulfatasa B), la cual cataliza un paso en la degradación de un glicosaminoglicano (GAG), denominado dermatán sulfato (DS). Adaptado de Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, et al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001:34213452.
	Trastorno por almacenamiento lisosómico. La MPS VI es un trastorno por almacenamiento lisosómico. Se acumula un exceso de glicosaminoglicanos en los lisosomas, donde normalmente serían degradados. La fotografía de la derecha muestra los lisosomas saturados de glicosaminoglicanos.

1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8th ed. New York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.