Apariencia general y crecimiento

Los niños con MPS VI generalmente presentan macrocefalia y rasgos faciales con dismorfia progresiva. La apariencia general es similar a la de pacientes que padecen MPS I:^1,2

• macrocefalia
• frente prominente
• ojos prominentes
• nariz ancha y puente nasal bajo
• labios gruesos
• lengua agrandada
• encías hiperplásicas y dientes pequeños con diastemas amplios

Otras manifestaciones de MPS VI incluyen las siguientes:^1-6

• baja estatura
• torso corto
• postura encorvada, con rodillas flexionadas
• abdomen protruido
• espalda arqueada
• contracturas en flexión de la mano, o manos que son cortas y anchas, con dedos cortos
  y gruesos ^2,3
• andar oscilante y de puntillas ^1,4,5

Aunque los niños con MPS VI presentan inicialmente tasas de crecimiento normales o incluso aceleradas, el crecimiento disminuye gradualmente, y en pacientes con la enfermedad de evolución rápida, se detiene completamente a los 6 u 8 años de edad. Los individuos con la enfermedad de evolución rápida presentan una estatura extremadamente baja y alcanzan una estatura máxima de entre 110 cm y 140 cm (43 a 55 pulgadas). Por otro lado, los individuos con la enfermedad de evolución lenta alcanzan estaturas finales de 160 cm a 170 cm (63 a 67 pulgadas).^1,3,5-7

Los pacientes con MPS VI presentan una capacidad deficiente para el ejercicio físico, probablemente debido a diversas causas, incluidos el síndrome cardiopulmonar, el compromiso respiratorio y las limitaciones músculoesquéleticas.¹

		Baja estatura y postura con rodillas flexionadas. Se observa en paciente de sexo masculino de 16 años de edad, de rasgos toscos, con la enfermedad de evolución rápida (izquierda). Sujeto de sexo masculino de 3 años de edad con la enfermedad de evolución lenta no presenta rasgos tan distintivos (derecha).
Fotografía cortesía de The National MPS Society, Inc. (derecha)
		Rasgos faciales dismórficos. Se observa nariz ancha, puente nasal deprimido, lengua y labios agrandados y macrocefalia en paciente de sexo femenino de 12 años de edad, con la enfermedad de evolución rápida (izquierda). Paciente de sexo masculino de 6 años de edad, con la enfermedad de evolución más lenta presenta un rostro con rasgos sutilmente toscos (derecha).
		Deformidad de la mano en forma de garra. Se observan dedos cortos con flexión fija y torpes en paciente de 16 años de edad, con la enfermedad de evolución rápida (izquierda). Paciente de 5 años de edad en una etapa más temprana de desarrollo de la enfermedad presenta una flexión de los dedos menos severa (derecha).
		Baja estatura. La baja estatura en 3 individuos con MPS VI a los 12 años (izquierda) 16 años (en el medio, sentado) y 31 años de edad (derecha, sentado) es obvia al compararse con la estatura de 2 familiares que no padecen la enfermedad (atrás). Como resultado de la escasa capacidad para el ejercicio físico, es común que los pacientes con MPS VI dependan de aparatos auxiliares para moverse, por ejemplo, los carritos motorizados que aquí se ven.1-3

1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8th ed. New York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.
2. Miller G, Partridge A. Mucopolysaccharidosis type VI presenting in infancy with endocardial fibroelastosis and heart failure. Pediatr Cardiol. 1983;4:61-62.
3. Whitley CB. The mucopolysaccharidoses. In: Beighton P, ed. McKusick's Heritable Disorders of Connective Tissue. 5th ed. St Louis, Mo: Mosby; 1993:367-499.
4. Spranger JW, Koch F, McKusick VA, et al. Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy's disease). Helv Paediatr Acta. 1970;25:337-362.
5. Kakkis ED, Neufeld EF. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed. Principles of Child Neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141-1165.
6. Heron D, Baumann C, Benichou JJ, Harpey JP, Le Merrer M. Early diagnosis of Maroteaux-Lamy syndrome in two patients with accelerated growth and advanced bone maturation. Eur J Pediatr. 2004;163 (6) :323326.
7. Sweidler SJ, Beck M, Bajbouj M, et al. Thres hold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Am J Med Genet; 2005; 134; 144-150.