常见问题
什么是马-拉综合征 (MPS VI)，这种病的病因是什么？
MPS VI 的体征和症状有哪些？
MPS VI 有多常见？
MPS VI 是如何遗传的？
父母两人均健康，可能生下患 MPS VI 的孩子吗？
如果认为自己或者孩子可能患有 MPS VI，我应该怎么做？
如何诊断 MPS VI？
如何治疗 MPS VI？
我怎样才能在今后获知有关 MPS VI 的最新进展？
受到 MPS VI 影响的个人和家庭可从何处获得支持？
马-拉综合征也称为 MPS VI（黏多糖贮积症 VI），是一种遗传病。MPS VI 患者缺少一种特定的酶，称为芳基硫酸酯酶 B (ASB)。酶实质上是在细胞内完成多种功能的微小机器。ASB 的功能是分解特定种类的细胞碎片—称为糖胺聚糖 (GAG) 的复合糖，为了维持正常的健康状态，这种糖必须被不断分解和回收。
因为 MPS VI 患者缺乏这种酶，过量的 GAG 在他们身体的许多器官内堆积，包括皮肤、心脏、气道和骨骼。无法回收的 GAG 逐渐积累，导致广泛的症状，这些症状最早可在婴儿期出现，也可以晚至青春期或成年期早期。
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MPS VI 可引起许多不同的症状，影响身体各个部分。其中一些症状也可见于其他疾病，而另一些为 MPS VI 特有。一些最常见的 MPS VI 症状包括：
- 身材矮小
- 脸部逐渐变粗糙—包括宽鼻、平鼻梁、厚舌和厚唇、大头、短颈以及异常突出的眼睛
- 角膜（眼睛的外层覆盖物）混浊
- 频繁的耳部感染、鼻窦感染或者肺炎
- 呼吸声音大或者呼吸困难
- 心脏杂音，医生听诊时可能会注意到
- 由肝或脾肿大造成的腹部胀大
- 脐疝或腹股沟疝气
- 关节僵直，包括肩、肘、手、髋和膝关节
- 多处骨骼发生异常形状改变
刚刚开始显示出 MPS VI 体征的儿童或青少年可能仅仅具有这些症状中的 1 种或 2 种，并且最初可能非常轻微。参见 体征和症状 以获取完整列表。
症状出现和加重的速度在个体之间有很大的差异。某些人罹患称为快速进展型 MPS VI 的疾病，可能早在 6 至 24 个月大时就显示出症状。另一些人罹患称为缓慢进展型 MPS VI 的疾病，这些人出现明显症状的时间要比前者晚得多。
与一些密切相关的疾病不同，MPS VI 并不影响智力。尽管看起来不同并且出现身体上的残疾，患有 MPS VI 的人通常具有正常的智力。
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MPS VI 非常罕见。每 340,000 个新生儿中仅有约 1 个患有此病。在全世界范围内，受 MPS VI 影响的人估计有约 1100 名。
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遗传基因突变使得患者缺乏芳基硫酸酯酶 B (ASB)，从而导致 MPS VI。
在我们体内，几乎所有基因都有 2 个拷贝，包括 ASB 基因。MPS VI 患者缺乏 ASB 酶，因为他们碰巧遗传到 2 个丧失功能的 ASB 基因拷贝（从父母双方各获得 1 个拷贝）。相反，其 ASB 基因具有 1 个正常拷贝和 1 个缺陷拷贝的人被称为携带者。携带者能产生足以保持健康的 ASB，没有罹患 MPS VI 病，但是他们仍然可能将丧失功能的 ASB 基因拷贝传递给子女（有 1/2 的可能性）。如果两个携带无功能 ASB 基因的人结合，他们所生的小孩有罹患 MPS VI 的风险（这些父母所生的每个子女有 1/4 的可能性罹患 MPS VI）。
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有可能—事实上，MPS VI 患者几乎都是由健康父母所生。只要夫妇双方都是携带者，就有可能生下 MPS VI 患儿。因为除了 1 个无功能拷贝之外，携带者还有 1 个正常的 ASB 基因拷贝，所以他们能生成足够维持健康的 ASB 酶；但是他们仍有可能将 ASB 基因的无功能拷贝传给子女。
孩子罹患 MPS VI 的原因是父母双方碰巧都是携带者，并且刚好同时将他们的无功能 ASB 基因遗传给患病子女。
B因为 MPS VI 非常罕见，所以一个男人和一个女人不太可能同时是 MPS VI 的携带者。准父母们没有理由怀疑自己可能是 MPS VI 携带者。因此，患者父母不应认为自己本可以避免患儿罹患 MPS VI—每个人都携带了一些无功能基因却无从知晓，直到偶然发生疾病。
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MPS VI 可造成一些非常严重且不可逆的并发症，例如失明和瘫痪。要预防或减轻这些并发症，最好的办法是尽早获得专门的医护服务。
不幸的是，MPS VI的诊断经常滞后；一项研究表明从可观察到的症状出现到确诊，平均滞后 2.5 年。部分原因在于 MPS VI 非常罕见，许多医生很少或从来没有见过 MPS VI 患者，因此他们不太可能去怀疑本病。
如果您有任何原因认为您、您的孩子或者其他家庭成员可能发生了 MPS VI 的早期体征，那么重要的是尽早咨询能够识别该病的专家—也就是说咨询遗传学家或者代谢病专家。普通医生可以帮助您找到这样的专家。
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虽然 MPS VI 的诊断经常滞后，但如果咨询遗传学家或代谢病专家，通常马上可以确诊。这是因为 MPS VI 可使用实验室检测进行诊断。
一种被称为尿 GAG 分析的检测可测量尿中被称为糖胺聚糖或 GAG 的复合糖的量（患 MPS VI 的人的尿液通常具有异常高的 GAG 水平）。其他检测测量人血细胞中或皮肤细胞中芳基硫酸酯酶 B (ASB) 酶的量（MPS VI患者体内这种酶含量异常低）。
这些检测是非常专业的，因此应该由有经验的实验室来进行。遗传学家或代谢病专家了解如何安排这些实验室检测以及如何解释结果。
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处理 MPS VI 的目的是改善生活质量，减缓疾病进展，以及预防永久性组织损伤。对症治疗在维持生活质量方面可起到重要作用，在一些情况下，甚至能防止不可逆的残疾（例如失明、失聪或瘫痪）。
一种治疗 MPS VI 的方法名为造血干细胞移植 (HSCT)：来自健康人的细胞被移植到另一个人身上。因为这些移植的细胞来自未患 MPS VI 的人，所以它们能产生少量的芳基硫酸酯酶 B，这正是 MPS VI患者缺乏的酶。一些 MPS VI 患者已经受益于 HSCT，但不幸的是，事实上只有少部分患者能选择这种疗法，部分原因在于与其相关的重大医学风险。
酶替代疗法 (ERT) 是另一种用于治疗致病性酶（芳基硫酸酯酶 B）缺乏的方法，具体做法是通过常规静脉滴注 (IV) 来替代缺少的酶。这种酶随血液流动并进入全身各器官的细胞中，在细胞中可分解贮积的 GAG。要进一步了解用于治疗 MPS VI 的 ERT，请浏览
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一个旨在提高人们对 MPS VI 的关注和认识程度以及推动相关诊断和治疗的国际性倡议项目已经启动。 注册参与 此项目，接收更新资料，了解 MPS VI及其治疗方案的最新进展。
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有许多组织为受 MPS VI 困扰的家庭和个人提供支持、信息或服务。这些组织的完整列表请参见 资源 页面。
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