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本网站致力于为马-拉综合征 (MPS VI) 患者群. 提供服务。本网站旨在提高对 MPS VI 的认知，改进其诊断和治疗方法，同时提供信息资源来帮助所有受此疾病困扰的患者改善生活。

不管是您自己、您的孩子、您的亲人，抑或是您的朋友患有或可能患有 MPS VI，毫无疑问，从现在开始您就应该深入了解并且积极主动地收集一切信息！MPS VI 对每位相关人士来说都是一种极富挑战性的疾病，最开始的诊断就极为困难。但是您了解得越多，就越能够为应对这些挑战做好充分准备。

罕见遗传疾病—MPS VI

MPS VI，又称黏多糖贮积症六型或马-拉综合征，属于一类称为溶酶体贮积病的罕见遗传病。

溶酶体存在于全身各处的细胞中，就功能而言，这种细胞器类似回收中心。它们在细胞内将身体无法继续使用的复杂物质，例如衰老的蛋白质、复合糖及其他物质等，分解为细胞可以重新利用的小分子或将其清除出体外。这一回收过程在体内所有器官的每个细胞中不断进行，对健康的生长发育起着至关重要的作用。

为了分解用过的物质，溶酶体需要使用某些特殊“工具”，也就是人们所称的酶。就像修理汽车的工具一样，每种酶都有非常特定的作用—分解特定种类的物质。 溶酶体贮积病患者的溶酶体中缺少某种酶。因为缺少了这种酶，患者的溶酶体无法分解某一类特定物质，因此这类物质会在其溶酶体中堆积。渐渐地，溶酶体被这种无法回收的物质堆满。正是这些未回收物质的逐渐堆积导致了溶酶体贮积病的所有问题。溶酶体中有多种酶，迄今为止，医学界已发现约 50 种由溶酶体酶缺失所致的疾病。

MPS VI 患者体内没有芳基硫酸酯酶 B (ASB) 或者非常缺乏，这种酶可分解称为糖胺聚糖或 GAG （曾称为黏多糖）的复合糖。GAG 为皮肤、气道、骨骼和其他器官提供结构支持，在全身各处都发挥着重要功能；同时，它们需要不断回收和更换。MPS VI 患者体内 GAG 的过度堆积导致患者常常在婴儿期和儿童期就广泛出现症状。¹

进行性疾病

随着多余 GAG 的逐渐增加，MPS VI 的体征日渐加重，可能发生永久性损伤。与大多数其他类型的 MPS（共有 7 种不同类型）相同，受累者的症状数量、严重程度及疾病的进展速度有很大的个体差异。¹

MPS VI 不会影响智力。尽管 MPS VI 患者外形受损并伴有残疾，但通常智力与常人无异。 ¹

更好的明天

虽然目前还无法治愈 MPS VI，但要知道，有很多方法可以改善 MPS VI 患者的生活质量。现有的医学治疗有助于缓解某些症状。定期监测并早期治疗 MPS VI 并发症有助于防止不可逆性损伤。以病因（酶缺乏）为靶标的治疗方法包括酶替代疗法 (ERT) 和造血干细胞移植 (HSCT)。

Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8th ed. New York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.

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